Cystic fibrosis adalah penyakit kelenjar eksokrin yang diturunkan yang terutama memengaruhi sistem pencernaan dan pernapasan, dan ditandai dengan disfungsi eksokrin pankreas dan kadar elektrolit yang tidak normal dalam keringat. Gejala awal fibrosis kistik adalah batuk ringan dengan pneumonia dan atelektasis, batuk yang semakin memburuk, dahak berlendir yang tidak dapat dengan mudah dibatukkan, dan sesak napas. Jika gejala berlanjut ke stadium lanjut, gagal napas dan penyakit jantung paru dapat terjadi. Cystic fibrosis biasanya memiliki patologi paru obstruktif kronik dan dapat dikaitkan dengan atresia usus halus, torsio usus, dan stasis empedu kental sebagai penyebab obstruksi ekstrahepatik. Penyakit ini dapat dikaitkan dengan ikterus obstruktif, hepatitis neonatal, dan degenerasi hepatoseluler menjadi sel raksasa, yang dapat sembuh dengan sendirinya pada beberapa bayi, dan harus dipertimbangkan pada anak-anak dengan riwayat obstruksi ileum mekonium. Penyakit ini dapat muncul dengan gejala yang berhubungan dengan penyakit hati, seperti perdarahan saluran cerna bagian atas atau splenomegali akibat hipertensi portal; dengan manifestasi insufisiensi hati, dapat terjadi hepatomegali dan retardasi pertumbuhan. Jika kolesistogram biasa-biasa saja, mungkin kolelitiasis atau kolesistitis, di mana kantung empedu pasien kecil dan hampir tidak terlihat, dan saluran empedu dapat terhalang oleh endapan sekresi empedu yang tidak normal atau komposisi empedu yang tidak normal. Peningkatan klorida dalam keringat, dan biopsi hati yang abnormal. Singkatnya, diagnosis pada dasarnya sudah ditegakkan. Karena sekresi kental sering menyumbat saluran yang menghubungkan testis ke prostat, pasien dengan fibrosis kistik dapat berdampak pada kesuburan jika tidak ditangani secara memadai.