Kelainan kongenital adalah kelainan bawaan janin yang disebabkan oleh paparan ibu terhadap bahaya lingkungan tertentu selama kehamilan, seperti bahan kimia seperti pestisida, pelarut organik, logam berat, atau paparan berlebih terhadap berbagai jenis radiasi, atau dengan mengonsumsi obat-obatan tertentu, tertular bakteri tertentu, dll. Kelainan kongenital bukanlah penyakit keturunan.
Leukemia kongenital sangat jarang terjadi secara klinis dan mengacu pada leukemia yang didiagnosis sejak lahir sampai minggu keempat, dengan leukemia myeloblastic akut (AML) yang mendominasi. Namun demikian, kejadiannya telah meningkat dalam beberapa tahun terakhir ini karena faktor-faktor seperti polusi lingkungan dan renovasi rumah. Anak-anak lahir dengan nodul kulit infiltratif, hepatosplenomegali, peningkatan jumlah leukosit naif darah perifer, trombositopenia dan anemia. Leukemia kongenital juga dapat dikombinasikan dengan cacat bawaan lainnya, seperti sindrom Down.
Oleh karena itu, sebagian besar leukemia bukan bawaan lahir, tetapi merupakan hasil dari kombinasi faktor genetik dan faktor lingkungan yang didapat.