Diskinesia yang diinduksi gerakan episodik, yang juga dikenal di masa lalu sebagai tardive dyskinesia koreiform yang diinduksi gerakan episodik, adalah jenis gangguan gerakan episodik yang paling umum dan secara klinis ditandai dengan kelainan gerakan atau postur tubuh yang disebabkan oleh gerakan tiba-tiba, seperti episode distonia yang singkat dan sering, tardive dyskinesia, gerakan koreiform dan gerakan seperti melempar. Penyakit ini mudah salah didiagnosis karena kelangkaannya dan periode interiktal yang normal. 1. Etiologi: PKD dapat dibagi menjadi primer dan sekunder. (1) Sebagian besar kasus primer memiliki riwayat keluarga yang jelas dan konsisten dengan mode pewarisan autosomal dominan dengan ketidaklengkapan episomal, dan ada juga kasus yang disebarluaskan di mana gen penyebabnya terlokalisasi pada kromosom 16. Jenis PKD1 yang jelas saat ini disebabkan oleh gen PRRT2, di mana mutasi c.649dupC adalah hotspot untuk mutasi di PKD1 di Cina, sekitar 60%. Dikombinasikan dengan hasil pengujian kami di Rumah Sakit Ruijin, kami menemukan bahwa ada banyak garis keluarga dengan epizootik yang tidak lengkap, di mana salah satu orang tua membawa mutasi tetapi tidak mengembangkannya dan meneruskannya kepada anak, yang mengembangkannya. Karena banyak dari mereka yang sekarang hanya anak-anak, hal ini tampak sebagai epidemi, tetapi sebenarnya masih disebabkan oleh faktor genetik. (2) PKD sekunder terlihat pada sklerosis multipel, cedera otak traumatis, penyakit serebrovaskular, ensefalopati hipoksia perinatal dan kelainan metabolik, seperti hipertiroidisme, diabetes mellitus dan hipokalsemia. 2. Gambaran klinis: PKD sebagian besar berkembang pada masa remaja, sebagian besar pada pria, dan terutama terjadi ketika ada perubahan mendadak dalam postur tubuh, arah gerakan, atau beban gaya. Sekitar 70% pasien mengeluhkan aura sebelum serangan, seperti mati rasa, dingin, sesak atau berat pada anggota tubuh yang terkena. Gejala utamanya adalah distonia otot, koreografi, tardive dyskinesia, dan gerakan melempar anggota tubuh. Kejang berlangsung dari beberapa detik hingga 10 detik dan biasanya berlangsung tidak lebih dari 5 menit; kejang PKD sering terjadi, dengan banyak pasien yang mengalami hingga 20 kejang per hari, terutama pada masa remaja, dan bisa mencapai 30-100, secara bertahap menurun setelah usia 20 tahun. Pada tahun 2004, Bruno dkk. mengusulkan kriteria diagnostik terbaru untuk PKD setelah menganalisis data klinis 121 pasien: (1) gerakan tak sadar yang disebabkan oleh gerakan tiba-tiba; (2) setiap episode biasanya berlangsung tidak lebih dari 1 menit; (3) tidak ada kehilangan kesadaran dan tidak ada rasa sakit selama episode tersebut; (4) tidak ada kehilangan kesadaran; (5) tidak ada rasa sakit selama episode tersebut. (4) Pemeriksaan neurologis normal dan menyingkirkan penyakit lain; (5) Pengobatan obat antiepilepsi yang efektif, terutama fenitoin sodium atau karbamazepin; (6) Onset penyakit biasanya antara usia 1 dan 20 tahun pada pasien tanpa riwayat keluarga. (4) Diagnosis banding: (1) Kejang non-motor induced dyskinesia: dipicu oleh berbagai faktor, seperti kopi, alkohol, kelelahan, dll., tetapi bukan oleh gerakan tiba-tiba. gejalanya mirip dengan PKD dan dapat berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa jam, tetapi kejang lebih jarang terjadi, hanya 1 hingga 3 per hari, dan bisa ada interval beberapa bulan. gen MR-1 adalah gen penyebabnya. (2) Dyskinesia akibat hipermobilitas kejang: gejala terjadi dalam hubungannya dengan olahraga yang berkepanjangan atau berlebihan, seperti berjalan dan berlari, yang paling sering melibatkan gerakan kaki, di mana obat antiepilepsi sebagian besar tidak efektif. (3) Ataksia paroksismal: dapat dipicu oleh rangsangan motorik yang tiba-tiba, tetapi terutama bermanifestasi sebagai gangguan koordinasi dan keseimbangan motorik, sering disertai tremor postural kepala dan tangan serta sentakan halus otot-otot wajah dan tangan. 5. Pengobatan: PKD pada umumnya memberikan respons yang baik terhadap terapi obat anti-epilepsi, khususnya karbamazepin dan fenitoin sodium. Dikombinasikan dengan pengalaman kami merawat banyak pasien dengan PKD, pengobatan pilihan yang kami rekomendasikan: Deltodopa (karbamazepin) 50 mg hingga 100 mg setiap malam menjelang tidur. Sebagian pasien memerlukan 200 mg, atau pergantian obat jika ada efek samping seperti alergi kulit. Obat anti-epilepsi lainnya seperti lamotrigin, oxcarbazepine dan tupilate juga memberikan hasil yang memuaskan.