Rakhitis dan osteochondrosis adalah gangguan mineralisasi matriks yang baru disintesis. Pada orang dewasa, penyakit ini hanya melibatkan tulang dan disebut osteochondrosis; pada anak-anak, penyakit ini juga terjadi pada lempeng pertumbuhan dan tulang rawan yang akan dimineralisasi, sehingga menghasilkan kelainan bentuk tulang yang khas yang disebut rakhitis. Rakhitis fosfor rendah adalah penyakit yang ditandai dengan fosfor darah rendah, nyeri tulang, dan kelemahan anggota badan.
1.Etiologi
Osteomalasia fosfor rendah terutama terkait dengan genetika. Ini termasuk rakhitis hipofosfatemik terkait-X (XLH), rakhitis hipofosfatemik dominan autosomal (ADHR), rakhitis hipofosfatemik herediter yang dikombinasikan dengan hiperkalsemia (HHRH), dan rakhitis hipofosfatemik resesif terkait-X (XRHR). Ada juga penyebab yang didapat, seperti tumor osteomalacia (TIO).
2. Manifestasi klinis
Individu yang bergejala bervariasi antara pasien anak usia dini dan dewasa. Anak-anak umumnya memiliki onset awal penyakit ini, dengan fosfor darah yang rendah tak lama setelah lahir, dan lesi tulang yang mirip dengan rakhitis defisiensi vitamin D mulai muncul sekitar usia 1 minggu, dengan kelainan bentuk ekstremitas bawah sering menjadi gejala paling awal yang menarik perhatian, tetapi kasus ringan sering diabaikan, dan tinggi badan sebagian besar normal. Penyakit yang parah, seperti rakitis aktif, dapat muncul pada anak-anak sekitar usia 6 tahun, bermanifestasi sebagai kelainan bentuk tulang yang parah, dwarfisme, nyeri tulang yang parah, dan beberapa pasien tidak dapat berjalan karena nyeri tulang. Patah tulang dan terhentinya pertumbuhan dapat terjadi, dan lesi gigi, seperti gigi yang patah, keausan, hilangnya enamel, dll., sering muncul lebih awal sebelum timbulnya penyakit tulang. Orang dewasa sering menunjukkan chondromalacia, hipotonia, terutama pada ekstremitas bawah, dan kedutan tangan dan kaki jarang terjadi. Wanita sering hanya memiliki fosfor darah rendah tanpa penyakit tulang, dan fosfor darah yang sangat rendah, seringkali 0,32-0,78 mmol / L (1-2,4 mg / dl), lebih jelas pada anak-anak, dan peningkatan fosfor urin. Kalsium dan magnesium serum dan urin normal atau sedikit rendah, produk kalsium dan fosfor darah di bawah 30, serum alkali fosfatase sebagian besar normal atau sedikit tinggi (ditentukan oleh penyakit tulang), hormon paratiroid darah (PTH) normal atau sedikit tinggi, kadar 1,25 (OH) 2D3 darah sebagian besar normal, tetapi ada juga yang berkurang.
3.Pemeriksaan
1.Pemeriksaan urin
Fosfor urin meningkat, kalsium dan magnesium urin, normal atau sedikit rendah.
2, pemeriksaan biokimia darah
(1) fosfor darah rendah, seringkali 0,32-0,78mmol/L (1-2,4mg/dl). Kalsium darah dan magnesium normal atau sedikit rendah, kalsium darah dan produk fosfor di bawah 30. Alkali fosfatase darah meningkat selama fase aktif. Hormon paratiroid darah (PTH) normal atau sedikit meningkat, dan kadar 1,25(OH)2D3 darah sebagian besar normal, tetapi mungkin menurun.
(2) Pemeriksaan pencitraan dan ultrasonografi rutin dilakukan. Rontgen tulang menunjukkan tanda-tanda rakhitis dan osteochondrosis yang khas.
4.Diagnosis
Berdasarkan manifestasi klinis dan hasil tes laboratorium di atas, diagnosisnya tidak sulit.
5.Diagnosis diferensial
1.Rakhitis defisiensi vitamin D
Hal ini terutama disebabkan oleh kekurangan vitamin D. Rakhitis anti-vitamin D keluarga atau osteochondrosis sebagian besar memiliki penyebab yang jelas dari kekurangan vitamin D. Kalsium darah rendah atau normal, fosfor darah rendah, tetapi tidak ada peningkatan fosfor urin dan respons yang lebih baik terhadap pengobatan vitamin D dapat dibedakan. Selain itu, tidak adanya peningkatan fosfor urin, peningkatan kadar hormon paratiroid darah, dan peningkatan cAMP urin juga dapat membantu untuk membedakan.
2. Rakitis defisiensi vitamin D yang bergantung pada vitamin D atau pseudo-vitamin D
Rakhitis anti-vitamin D familial atau osteochondrosis dengan kejang-kejang berat dan kelemahan otot, kalsium darah yang rendah, fosfor darah normal atau meningkat, respons yang baik terhadap dosis fisiologis pengobatan 1,25(OH)2D3, dan ketergantungan.
3.Lainnya
Seperti sindrom Fanconi, asidosis tubular ginjal, gagal ginjal kronis, dan penyebab lain dari rakhitis nefrogenik.
6.Komplikasi
Rakhitis atau osteochondrosis, gangguan perkembangan, kelainan bentuk tulang, kelemahan otot yang parah, dll.
7.Pengobatan
1.Vitamin D dan metabolitnya
Suplementasi vitamin D seperti mengonsumsi vitamin D2, yang harus dikonsumsi dalam dosis yang sangat besar atau vitamin D secara oral, atau injeksi vitamin D2 dan vitamin D3 secara intramuskular, atau 1α-(OH)D3 atau 1,25(OH)2D3. Jalannya pengobatan tergantung pada kasus spesifik. Data terbaru mengkonfirmasi bahwa fosfor oral dan 1,25(OH)2D3 menghasilkan penurunan nyeri tulang yang signifikan pada hampir 90% kasus. Dosis harus disesuaikan dengan kalsium darah pasien, fosfor, kalsium urin, dan sinar-X tulang untuk mencegah hiperkalsemia selama pengobatan. Kalsium urin yang tinggi merupakan pendahulu hiperkalsemia. Pengobatan vitamin D saja seringkali tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan penyakit tulang, juga tidak dapat memperbaiki fosfor darah yang rendah, sehingga perlu dikombinasikan dengan pengobatan fosfat.
2, diet fosfor tinggi atau penerapan kombinasi fosfat.
3.Pengobatan etiologi
Beberapa karena tumor harus diangkat.
8.Prognosis
Rakhitis fosfor rendah, jika pengobatan yang tepat dilakukan tepat waktu, prognosis umumnya baik.
9.Pencegahan
Rakhitis anti-vitamin D familial atau osteochondrosis adalah penyakit genetik keluarga, dan tidak ada metode pencegahan khusus untuk perkembangannya.