Kejang infantil adalah ensefalopati epilepsi atopik dengan berbagai penyebab, sangat bergantung pada usia, ditandai dengan satu-satunya bentuk kejang yang spesifik, kejang epilepsi, dan disritmia amplitudo tinggi yang ekstensif pada EEG (elektroensefalogram). 90% kasus muncul pada 3-12 bulan pertama kehidupan, dengan puncaknya pada 5 bulan pertama kehidupan. Onset penyakit ini jarang terjadi antara usia 1 dan 3 tahun, sekitar 5% dari kasus. Lokasi lesi kortikal fokal dapat mempengaruhi usia onset. Manifestasi klinis Kejang epilepsi (kejang kekanak-kanakan) adalah manifestasi klinis yang khas dari sindrom WEST. I. Kejang Epilepsi (infantil) Kejang epilepsi adalah kontraksi tonik yang tiba-tiba dan singkat (0,2-2 detik) pada batang tubuh dan tungkai, durasinya lebih lambat daripada mioklonus, tetapi lebih cepat daripada kejang tonik, yang terjadi secara berkelompok. Kejang epilepsi dapat melibatkan seluruh tubuh, tetapi juga fleksor leher segmental (kepala mengangguk), otot perut (sedikit fleksi batang tubuh) atau otot bahu (gerakan seperti mengangkat bahu). Kontraksi otot biasanya kuat, tetapi bisa ringan hingga sedang. Kejang diikuti dengan penurunan gerakan dan penurunan periode reaksi hingga 90 detik, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi, seluruh episode sepenuhnya ditandai dengan penurunan gerakan dan penurunan reaksi. Perubahan pernapasan atau apnea sering terjadi selama kejang (60%), tetapi perubahan denyut jantung jarang terjadi. Berakhirnya kejang sering kali disertai dengan menangis atau tertawa. Setiap anak dapat mengalami lebih dari satu bentuk kejang berikut ini, yang juga dipengaruhi oleh posisi tubuh. 1. Keterlibatan fleksor dan ekstensor sering terjadi, atau hanya fleksor saja yang terlibat; ekstensor saja jarang terjadi. Kejang fleksor sering terjadi (sekitar 40% dari semua kejang epilepsi) dan telah digambarkan secara grafis sebagai “kejang mengangguk”, “kejang pisau lipat”, dan “kejang mengangguk seperti kilat”. Kekejangan otot fleksor digambarkan sebagai kejang pada otot leher dan tengkuk. Kejang fleksor ditandai dengan fleksi leher dan batang tubuh secara tiba-tiba, ekstensi lengan ke arah anterior atau lateral, kadang-kadang dengan fleksi siku, dan fleksi tungkai bawah dengan pengangkatan pinggul dan lutut. Kejang ekstensor jarang terjadi, terhitung sekitar 1/5 dari semua kejang epilepsi, dan ditandai dengan kepala yang tiba-tiba menengadah ke belakang, hiperekstensi batang tubuh, dan ekstensi ekstensor tungkai, mirip dengan refleks Moro. Kejang fleksor-ekstensor adalah jenis yang paling umum (sekitar setengah dari semua kejang epilepsi), dengan kontraksi otot fleksor dan ekstensor yang tiba-tiba secara simultan, fleksi leher, batang tubuh, dan tungkai atas, namun tungkai bawah tegak. 2. Kejang epilepsi dapat terjadi secara bilateral atau asimetris Kejang epilepsi biasanya simetris bilateral, tetapi 1-30% kasus ditandai dengan keterlibatan unilateral, dengan kepala dan mata menoleh ke satu sisi, atau kinerja motorik lebih jelas ketika terpaku pada satu anggota tubuh. Nistagmus atau nistagmus terlihat pada 60% kejang epilepsi dan mungkin juga merupakan gejala kejang yang terpisah. Frekuensi dan intensitas kejang serta keterlibatan fleksor atau ekstensor pada kejang epilepsi tidak membantu dalam menentukan penyebab atau prognosis. Namun, kasus-kasus asimetris, spastisitas unilateral dan sindrom WEST yang bergejala berkaitan erat dengan lesi di belahan otak kontralateral. Frekuensi, distribusi, dan pemicu kejang epilepsi pada sindrom WEST tidak menentu, dimulai dari 2-3 kali kejang ringan berturut-turut per hari, tetapi gambaran klinisnya menjadi sangat khas dalam beberapa minggu, dengan anak-anak mengalami 1-30 kelompok kejang per hari, yang masing-masing dapat terdiri dari 20-150 kali kejang. Intensitas kejang biasanya meningkat secara bertahap hingga mencapai puncaknya pada setiap kelompok kejang, tetapi menjelang akhir, interval akan memanjang dan intensitasnya secara bertahap menurun hingga berhenti, sebuah proses yang sering kali membuat anak kelelahan. Sangat sedikit kasus yang muncul sebagai kejang kejang tunggal, bukan sekelompok kejang. Kejang epilepsi terjadi terutama pada kondisi terangsang dan waspada, lebih jarang terjadi pada tidur NREM (3%) dan terutama jarang terjadi pada tidur REM. Kondisi kesadaran yang kabur, yaitu sebelum tidur atau saat pertama kali terbangun, merupakan pemicu kejang epilepsi. Kejang dapat dipicu oleh suara bising atau rangsangan sentuhan yang tiba-tiba, tetapi tidak oleh rangsangan cahaya. Pemberian makanan juga dapat memicu kejang. Kejang ringan juga dapat ditandai dengan gerakan halus, seperti menguap, terengah-engah dan meringis. Kejang juga dapat ditandai dengan gerakan mata yang terisolasi dan gerakan lokal yang singkat. II. Bentuk kejang lainnya Kasus sindrom WEST yang bergejala, sering kali muncul dengan kejang fokal dengan gerakan yang sebagian besar unilateral, sering kali menunjukkan lesi otak fokal yang merespons dengan buruk terhadap pengobatan ACTH. Kejang kolaps yang tiba-tiba dapat menjadi gejala pertama dari sindrom West yang muncul belakangan. Tingkat perkembangan psikomotorik sebelum timbulnya kejang epilepsi Pada sekitar 2/3 kasus, keterlambatan perkembangan ringan hingga berat terjadi sebelum timbulnya penyakit, dan pada 1/3 kasus lainnya, perkembangan normal sebelum timbulnya penyakit. Penurunan perkembangan psikomotorik terjadi setelah timbulnya penyakit dan memengaruhi semua aspek kontrol anak terhadap postur kepala, meraih benda, dan pelacakan mata. Penurunan tonus otot aksial, hilangnya kekuatan genggaman atau koordinasi mata dapat mengindikasikan prognosis yang buruk.