Metode analisis dan pemikiran ultrasonografi Diagnosis ultrasonografi malformasi sistem saraf pusat janin Metode pemikiran dan analisis: (1) Metode analisis asosiatif. Ada 3 bagian melintang penting dari struktur intrakranial dengan USG: bagian melintang horizontal thalamus, bagian melintang horizontal ventrikel lateral, dan bagian melintang trans-serebelum. Melalui pengamatan sistematis terhadap 3 bagian melintang ini, sekitar 95% malformasi yang jelas pada sistem saraf pusat dapat dideteksi, tetapi kelainan pada struktur intraserebral sering kali tidak tunggal, tetapi saling berhubungan. Prinsip-prinsip diagnosis ultrasonografi untuk malformasi neurologis. Penekanan diberikan pada fakta bahwa hilangnya dan membesarnya struktur tertentu berhubungan dengan malformasi tertentu – sering kali menjadi petunjuk awal untuk malformasi ini. Malformasi struktural di otak sering kali merupakan malformasi multipel, bukan malformasi tunggal. Untuk mendiagnosis tonjolan meningoensefalus, harus ada defisit tengkorak dan perhatian harus diberikan pada diferensiasi gema parenkim otak dari limfoma kistik kecil di leher. Sindrom Meckel-Gruber harus dipertimbangkan jika terdapat tonjolan meningoensefalus dengan ginjal polikistik dan polidaktili. (iii) Indikator lunak USG genetik yang berhubungan dengan neurologis: Penanda USG genetik yang berhubungan dengan sistem saraf meliputi kista pleksus koroid, pembesaran fossa kranial posterior, mikrosefali serebelar, cacat cacing tanah serebelar (baik lengkap maupun parsial), pelebaran ringan pada ventrikel lateral, dan agenesis pada korpus kalosum. Apabila ditemukan satu indikator lunak yang positif, maka seluruh indikator lunak harus diperiksa, dan apabila ditemukan lebih dari satu indikator lunak yang positif, maka kemungkinan besar terdapat kelainan kromosom. Jika USG menunjukkan tidak adanya cacing tanah serebelar, pembesaran fosa kranial posterior, kepala berbentuk stroberi, gabungan jari-jari yang tumpang tindih dan rahang yang kecil, kelainan kromosom trisomi 18 kemungkinan besar akan dipertimbangkan; jika ditemukan otak depan total, gabungan celah bibir dan langit-langit bilateral serta polidaktili, kemungkinan besar kelainan trisomi 13 akan dipertimbangkan. Insiden kista pleksus koroid adalah 1%, dan 44% hingga 50% janin dengan trisomi 18 terdeteksi sebelum lahir. Tindak lanjut secara teratur diperlukan dan tes kromosom direkomendasikan jika ibu berusia di atas 35 tahun. Keterbatasan diagnosis USG: Ultrasonografi, sebagai tes yang aman dan mudah dilakukan, telah lama menjadi alat utama untuk diagnosis prenatal malformasi SSP, tetapi memiliki keterbatasan tertentu, diagnosisnya didasarkan pada perubahan morfologi janin, dengan tingkat deteksi yang tinggi jika perubahan morfologisnya besar dan tidak mudah terdeteksi jika kecil. Jika tonjolan otak atau meningeal diamati pada pemeriksaan lanjutan, tonjolan tersebut akan menghilang selama beberapa waktu dan kemudian muncul kembali setelah beberapa waktu. Pemeriksaan ultrasonografi pertama dapat dilakukan antara usia kehamilan 12 dan 14 minggu untuk menyingkirkan anensefali dan malformasi besar lainnya yang muncul lebih awal. Ukuran janin dan cairan ketuban berukuran sedang, tidak terlalu terpengaruh oleh gema tulang, dan gambarnya jelas.