Tes yang berhubungan dengan jarak gigi seri yang melebar

Pelebaran jarak antara gigi seri merupakan salah satu gejala mannosidosis tipe II. Mannosidosis tipe II paling sering berkembang setelah usia 2 tahun dengan perkembangan fisik dan psikomotorik yang normal, keterbelakangan otak progresif yang dimulai setelah usia 2 tahun, sering mengalami infeksi saluran pernapasan, wajah yang buruk, alis yang tebal, gigi seri yang berjarak jauh, rahang yang cembung, garis rambut anterior yang rendah, dan ketulian bilateral yang ringan (sebagian besar bersifat sensorik). Beberapa pasien mungkin memiliki allodynia. Diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis, temuan sinar-X, infeksi berulang, keterbelakangan mental, keterbelakangan motorik, biopsi hati dan jaringan lain yang menunjukkan defisiensi alfa-mannosidase asam dan tidak adanya ekskresi mukopolisakarida yang berlebihan dalam urin. 1. Analisis biokimia Jaringan hati yang mengalami vakuolisasi terlihat pada neutrofil, limfosit, dan sel sumsum tulang pada gambaran darah tepi, dan biopsi jaringan lain menunjukkan peningkatan mannosida dan defisiensi alfa-mannosidase asam; oligosakarida yang mengandung manosa dalam urin. 2. Sinar-X Sinar-X menunjukkan osteogenesis imperfecta multipel ringan, hipoplasia vertebra lumbal dengan bentuk paruh burung; eksostosis ringan pada sayap iliaka, kelainan bentuk eksostosis pinggul, pelebaran tulang iga, batang epifisis pada tulang panjang, penebalan metakarpal dan falang; sklerosis pada tengkorak dan dasar tengkorak, dan pada beberapa kasus, skoliosis dan bungkuk yang parah. 3. Endoskopi oral Munculnya endoskopi oral telah membawa paradigma baru dalam pemeriksaan dan perawatan aspek mulut, ketika pandangan pasien terhadap lesi ditampilkan di depan pasien tanpa penjelasan lebih lanjut atau keahlian. Pasien juga dapat memahami urgensi perawatan. Dokter dapat mendeteksi lebih lanjut lesi mulut pasien dengan bantuan gambar yang jelas dan visual, dan berbagai tindakan perawatan dapat dilakukan secara tepat waktu.