Kanker payudara herediter terutama dikaitkan dengan gen seperti BRCA1/2, P53 dan PTEN. BRCA1/2 terutama dikaitkan dengan kanker payudara herediter dan sindrom kanker ovarium, P53 terutama dikaitkan dengan sindrom Li-Fraumeni dan PTEN terutama dikaitkan dengan sindrom Cowden. Tumor terkait sindrom Li-Fraumeni terutama adalah kanker payudara, sarkoma tulang dan jaringan lunak, leukemia, tumor otak, karsinoma adrenokortikal, tumor pleksus koroid, kanker usus besar, dan tumor masa kanak-kanak. Tumor utama yang terkait dengan sindrom Cowden adalah kanker payudara onset dini, kanker tiroid, lesi yang tidak berbentuk (kulit, payudara, usus, termasuk papiloma mukosa mulut dan kutil pada ekstremitas dan jari-jari kaki), makrosomia, kanker endometrium, dan beberapa lesi jinak pada payudara dan rahim. Yang lainnya termasuk pelebaran kapiler diskinetik (dimanifestasikan oleh pelebaran kapiler kelopak mata, ataksia serebelar, imunodefisiensi, leukemia dan kerentanan terhadap limfoma), sindrom Peutz-Jeghers (dimanifestasikan oleh polip saluran pencernaan yang cacat dan melanosis mukosa kulit), sindrom Muir-Torre (kelenjar sebaceous multipel dan tumor kulit dengan usus kecil, usus besar, laring Sindrom Muir-Torre (kelenjar sebasea multipel dan tumor kulit dengan tumor usus kecil, usus besar, laring, perut, endometrium, ginjal, kandung kemih, ovarium dan payudara) dikaitkan dengan risiko tinggi terkena kanker payudara. Jika anggota keluarga memiliki penyakit yang dijelaskan dalam sindrom yang disebutkan di atas, risiko kanker payudara yang diturunkan harus dipertimbangkan dan analisis genetik harus dilakukan, dengan mempertimbangkan informasi keluarga.