Apakah kanker payudara merupakan penyakit keturunan? Apakah saudara perempuan dan anak perempuan dari pasien kanker payudara berisiko lebih besar terkena kanker? Bagaimana pencegahan dan pengobatan dini dapat dicapai? Pertanyaan-pertanyaan ini sering ditanyakan oleh banyak orang dalam praktik klinis. Pada acara Peduli Kanker Payudara kemarin yang diselenggarakan oleh Susan G. Komen dan United Family Healthcare China, Profesor Leng Jiahua dari Rumah Sakit Kanker Universitas Peking memberikan penjelasan yang rinci. Sebagian besar kanker payudara didapat secara klinis dan sekitar 10% kanker payudara di Cina bersifat familial. Kanker payudara familial didefinisikan sebagai agregasi kanker payudara dalam keluarga, yaitu setidaknya dua atau lebih kerabat tingkat pertama dan kedua dalam keluarga memiliki kanker payudara primer dan / atau ovarium, atau kanker payudara bilateral. Gen BRCA1/2 adalah dua gen kerentanan yang paling erat kaitannya dengan kanker payudara familial yang telah diidentifikasi. Penelitian di luar negeri menunjukkan bahwa wanita yang membawa mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 memiliki risiko 10 kali lebih tinggi terkena kanker payudara daripada populasi normal, dengan risiko seumur hidup kumulatif terkena kanker payudara hingga 60-80%. Saat ini, pengujian gen BRCA1/2 secara rutin dilakukan untuk pasien kanker payudara familial dan anggota keluarga perempuan yang sehat di Eropa dan Amerika Serikat. Faktor genetik kanker payudara ≠ kanker payudara keturunan ≠ kanker payudara familial Jika ada kecurigaan yang tinggi terhadap kanker payudara keturunan atau kasus yang jelas dari kanker payudara keturunan, masalah terbesarnya adalah bahwa anggota keluarga yang sehat yang terkait dengan pasien mungkin juga membawa mutasi gen penyebab, dan wanita yang membawa mutasi ini memiliki risiko seumur hidup yang jauh lebih tinggi terkena kanker payudara. Disarankan bahwa orang yang berisiko tinggi yang memenuhi kriteria predisposisi genetik keluarga harus diuji untuk mutasi kerentanan kanker payudara. Usia skrining untuk wanita sehat yang sangat dicurigai atau secara definitif membawa mutasi perlu dimajukan setidaknya 10 tahun. Skrining dengan menggunakan pencitraan payudara diagnostik umumnya direkomendasikan dari usia sekitar 25-30 tahun. Apa yang dimaksud dengan pengujian mutasi gen kerentanan kanker payudara? Leng Jiahua memperkenalkan platform pengujian mutasi germline BRCA1/2 di Laboratorium Pusat Payudara Rumah Sakit Kanker Universitas Peking, yang berfokus pada penyediaan pengujian standar urutan pengkodean penuh gen BRCA1/2 untuk subjek. Dalam data yang disediakan oleh laboratorium ini, analisis 6.200 tes mutasi germline BRCA1/2 kanker payudara mengungkapkan bahwa tingkat mutasi BRCA1/2 pada kanker payudara familial yang berusia kurang dari 40 tahun setinggi 28,9%, dan 50% mutasi spesifik untuk populasi Cina. Sebagian kanker payudara familial disebabkan oleh mutasi germline patogenik pada gen kerentanan. Menurut Profesor Leng Jiahua, BRCA1/2 adalah gen kerentanan yang paling penting untuk kanker payudara, dengan tingkat mutasi germline 15-20% pada kanker payudara familial Eropa dan Amerika, dan penyebab hampir 80%-85% kanker payudara familial tidak diketahui. Risiko seumur hidup kanker payudara pada populasi Eropa dan Amerika yang membawa mutasi BRCA1/2 masing-masing adalah 65%-85% untuk BRCA1 dan 45%-85% untuk BRCA2. Oleh karena itu, bahkan jika mutasi BRCA1/2 tidak terdeteksi, orang yang berisiko tinggi perlu menjalani skrining payudara secara teratur. Frekuensi mutasi BRCA1 pada pasien triple-negatif berusia 50 tahun adalah 10,5%, dan direkomendasikan bahwa pasien triple-negatif yang berusia kurang dari atau sama dengan 50 tahun harus dimasukkan ke dalam populasi yang memenuhi syarat untuk pengujian genetik BRCA1. Rekomendasinya adalah melakukan mastektomi total pada payudara yang terkena atau bahkan kedua payudara.