Mioklonus tidur jinak pada epilepsi persisten

  Data klinis Anak ini adalah laki-laki, berusia 4 bulan, tanpa riwayat kelahiran atau keluarga khusus dan riwayat masa lalu (–). Gejala-gejala yang muncul adalah sentakan berirama pada tungkai atas kanan, mirip dengan gerakan seperti mioklonus, yang terjadi sekitar 5 menit setelah tidur dan berlangsung selama sekitar 20-30 menit, biasanya menghilang setelah setengah jam. Tidak ada mata yang berputar atau gigi yang mengatup selama kejang, dan kejang dapat diakhiri dengan membangunkan anak. Setiap kejang terjadi dalam waktu setengah jam setelah tertidur. EEG dipantau dengan EEG yang direkam video beberapa kali dan tidak ada pelepasan epileptiform yang terlihat pada EEG selama periode interiktal. CT kepala (–). Dia didiagnosis sebagai “status epileptikus parsial” dan diobati dengan obat antiepilepsi seperti natrium valproat dan karbamazepin, tetapi efeknya tidak jelas. Dia diobati dengan obat antiepilepsi seperti natrium valproate dan carbamazepine, tetapi pengobatannya tidak efektif. Anak tersebut disarankan untuk menghentikan obat antiepilepsi dan gejalanya hilang dengan sendirinya setelah 3 bulan masa tindak lanjut. Diagnosis klinisnya adalah “mioklonus tidur jinak”.  Diskusi Mioklonus tidur adalah gerakan mioklonik fisiologis yang terjadi selama tidur dan merupakan fenomena normal. Sebagian besar terjadi ketika Anda mengantuk atau baru saja tertidur, dan gejalanya segera hilang setelah bangun tidur. Sebagian besar mioklonus tidur yang umum adalah gerakan tunggal, biasanya tidak lebih dari 2-3 kali. Mioklonus tidur jinak sering terjadi dalam beberapa hari pertama hingga tiga bulan kehidupan, dan gejalanya menghilang setelah beberapa minggu atau tahun. Fenomena yang dilaporkan dalam kasus ini sangat jarang terjadi, dengan gejala yang berlangsung sekitar setengah jam. Egger dkk. menemukan bahwa beberapa ibu pasien memiliki riwayat mioklonus tidur jinak selama masa bayi atau adanya mioklonus tidur yang signifikan sesekali, tetapi riwayat kehamilan dan persalinan tidak abnormal.  Mioklonus tidur dapat dengan mudah dikacaukan dengan epilepsi nokturnal, terutama ketika kejang-kejang berdurasi lama dan hanya melibatkan satu anggota tubuh. Diagnosis “status epileptikus parsial” dalam kasus ini mungkin juga terkait dengan kekhawatiran yang berlebihan dari keluarga pasien dan kekhawatiran dokter tentang kejang yang berkepanjangan. Namun, tidak adanya pelepasan epileptiform pada EEG selama fase interictal dan kejang dan ketidakefektifan terapi obat antiepilepsi adalah kunci untuk membedakan pasien dari epilepsi. Penelitian sebelumnya menemukan pasien individu dengan EEG yang menunjukkan peningkatan gelombang beta, tetapi tidak pernah ada aktivitas epilepsi; semua pasien pulih sepenuhnya dalam waktu enam bulan setelah empat tahun masa tindak lanjut. Oleh karena itu, obat antiepilepsi tidak bermanfaat untuk mioklonus tidur jinak dan dapat menyebabkan peningkatan “kejang” karena dapat menyebabkan kantuk pada pasien. Orang tua hanya perlu membangunkan anak dengan membelai anggota badannya secara lembut, daripada mengguncang anak dengan kuat dan mengejutkannya.  Diagnosis dini dan akurat serta penanganan yang tepat untuk mioklonus tidur jinak, tidak hanya dapat menghindari tes dan pengobatan yang tidak perlu, tetapi juga meredakan kekhawatiran keluarga. Hal ini sangat penting bagi penyedia layanan primer.