Konseling genetika juga dikenal sebagai negosiasi genetika, saran genetika, atau bimbingan genetika. Ini berarti bahwa spesialis yang terlibat dalam genetika medis, dokter atau praktisi keluarga berencana akan memberikan saran dan bimbingan kepada pasien dengan penyakit keturunan dan cacat bawaan dan keluarga mereka tentang penyebab, cara pewarisan, diagnosis, pencegahan atau prognosis penyakit, serta perkiraan risiko perkembangan penyakit pada saudara kandung dan anak-anak mereka, sebagai referensi bagi pasien dan keluarga mereka. Mereka yang membutuhkan konseling genetik meliputi: (1) Pasangan atau anggota keluarga dengan penyakit keturunan tertentu atau cacat bawaan (2) Pasangan yang telah melahirkan anak dengan penyakit keturunan (3) Orang tua dengan keterbelakangan mental yang tidak dapat dijelaskan atau cacat bawaan (4) Mereka yang memiliki kebiasaan melakukan aborsi yang tidak dapat dijelaskan, kelahiran mati, atau bayi lahir mati (5) Pasangan dengan ketidaksuburan dan ketidaksuburan yang tidak dapat dijelaskan (6) Wanita hamil di usia lanjut, di atas 35 tahun (7) Pria dan wanita usia subur yang terpapar efek samping jangka panjang (7) Pria dan wanita usia subur yang terpapar faktor lingkungan yang merugikan secara kronis (8) Wanita hamil yang terpapar faktor lingkungan yang merugikan selama kehamilan dan yang menderita penyakit kronis tertentu (9) Mereka yang ditemukan memiliki kelainan pada pemeriksaan rutin atau skrining untuk penyakit keturunan yang umum (10) Mereka yang memiliki penyakit bawaan.