Masa bayi adalah kelompok usia dengan insiden epilepsi yang tinggi, sebagian besar berasal dari gejala atau kriptogenik, dan pada tahun 1989 klasifikasi ILAE tentang epilepsi dan sindrom epilepsi hanya mencakup satu sindrom epilepsi idiopatik dengan onset infantil, yaitu epilepsi mioklonik jinak pada masa bayi. Dalam hampir 10 tahun berikutnya, telah ada pemahaman lebih lanjut tentang epilepsi idiopatik dengan onset infantil, dan kasus-kasus baru terus dilaporkan. Dua sindrom epilepsi infantil jinak baru, epilepsi parsial jinak familial dan nonfamilial pada bayi, telah didefinisikan dalam skema klasifikasi baru yang baru-baru ini diusulkan untuk sindrom epilepsi. I. Epilepsi parsial jinak pada bayi Epilepsi parsial jinak pada bayi pertama kali dilaporkan oleh Fukuyama pada tahun 1963. Sejak saat itu, banyak penulis telah menggambarkan gejala kejang dan karakteristik EEG dari kasus-kasus serupa, yang sebagian besar dilaporkan dari negara-negara Asia. 1. Etiologi: Penyakit ini adalah epilepsi idiopatik pada masa bayi dan mungkin terkait dengan kerentanan genetik terhadap kejang-kejang. Anak-anak sering memiliki riwayat keluarga dengan kejang-kejang jinak, seperti kejang demam atau kejang infantil jinak. Tidak ada etiologi lain yang bisa ditemukan. Manifestasi klinis dan EEG: Usia onset antara 3 dan 20 bulan, dengan sebagian besar anak mulai dalam usia 1 tahun. Tidak ada perbedaan dalam kejadian antara laki-laki dan perempuan. Anak-anak memiliki perkembangan psikomotorik normal sebelum timbulnya penyakit, dan tidak ada lesi organik atau kelainan neurologis. Neuroimaging dan tes laboratorium normal. Fitur utama dari kejang infantil jinak didasarkan pada hasil pemantauan Video-EEG dan tindak lanjut dari sekelompok 12 anak yang dilaporkan oleh Watanabe dkk. Kejang dapat terjadi selama terjaga atau tidur. Gejala kejang meliputi deviasi isotropik kedua mata, memutar kepala atau batang tubuh ke satu sisi, dan gerakan klonik ringan yang melibatkan otot mata, wajah, dan anggota badan. Mungkin ada peningkatan ringan pada tonus otot. Menangis selama kejang tidur sering merupakan manifestasi awal, diikuti oleh gejala kejang ringan. Setengah dari pasien memiliki otomatisme sederhana di bagian akhir kejang, seperti memukul, mengunyah, mengeluarkan air liur, menelan dan otomatisme makan oral lainnya, atau gerakan anggota badan yang tidak bertujuan (otomatisme somatik), tetapi ada kekurangan otomatisme halus atau semi-tujuan yang kompleks. Kejang berlangsung selama 30 sampai 200 detik, sering terjadi dalam rangkaian yang berurutan, dan mungkin diikuti oleh kejang umum. Kejang terjadi 1 sampai 10 kali dalam sehari, terus menerus selama 1 sampai 3 hari, dan dapat kambuh dalam beberapa minggu. Tidak ada status epileptikus persisten yang telah dilaporkan. EEG interiktal adalah normal. EEG selama periode kejang dapat dilihat sebagai gelombang cepat bertegangan rendah yang terbatas atau pelepasan ritme 0 berulang dengan amplitudo yang meningkat dan frekuensi yang menurun, diikuti oleh gelombang theta atau delta dengan lonjakan yang diselingi atau gelombang tajam. Lokasi awal pelepasan paroksismal selama periode kejang sebagian besar di daerah temporal, dengan beberapa terlihat di daerah frontal, parietal atau oksipital, yang secara bertahap atau cepat menyebar ke daerah lain. (2) Kejang-kejang infantil familial jinak Vigevane et al. melaporkan total 17 keluarga secara berturut-turut. Terdapat riwayat kejang infantil jinak pada kerabat tingkat pertama atau kedua dan cara pewarisannya adalah autosomal dominan. Namun, kelainan ini juga dapat dikaitkan dengan cacat genetik lainnya, menunjukkan heterogenitas genetik. Kejang-kejang ini ditandai dengan henti motorik, kelesuan, defleksi kepala dan mata ke satu sisi, peningkatan tonus otot umum atau sianosis, diikuti oleh sentakan klonik satu anggota badan, yang dapat menyebar ke gerakan klonik sinkron atau asinkron bilateral. EEG normal selama periode interiktal. Gelombang lambat lateral dan paku dapat direkam di daerah parieto-oksipital antara rangkaian kejang yang berurutan. Ritme perekrutan EEG selama kejang dimulai dari daerah oksipital sentral di satu sisi dan menyebar ke satu belahan otak dan seluruh otak secara berturut-turut. 3. Diagnosis dan diagnosis banding: Sulit untuk menentukan keadaan kesadaran selama kejang kekanak-kanakan, sehingga sulit untuk mengidentifikasi secara klinis kejang umum atau parsial, kejang parsial sederhana atau kompleks. Dalam kebanyakan kasus, jenis kejang ditentukan berdasarkan rekaman EEG atau pemantauan EEG video selama periode kejang. Dasar utama untuk diagnosis adalah kejang parsial berulang selama periode waktu yang singkat, tidak adanya etiologi lain yang menyebabkan kejang kejang, EEG interictal normal, pelepasan yang berasal dari lokal selama kejang, perkembangan psikomotorik yang normal sebelum dan sesudah onset, kontrol kejang yang mudah, dan prognosis jangka panjang yang baik. Penyakit ini harus dibedakan dari kejang kejang yang disebabkan oleh gangguan metabolisme sementara pada masa bayi seperti hipokalsemia dan hipoglikemia, dan kondisi terkait perlu disingkirkan. Hal ini juga harus dibedakan dari berbagai kejadian non-epilepsi pada bayi. Pengobatan dan prognosis: Karena sebagian besar anak mengalami kejang yang terus menerus dan berulang pada permulaannya, dan sulit untuk menentukan prognosis jinak jangka panjang pada tahap awal, pemberian obat antiepilepsi secara dini umumnya direkomendasikan. Asam valproat, karbamazepin, atau fenobarbital dapat digunakan secara oral. Mayoritas anak-anak tidak mengalami kekambuhan setelah pemberian obat, tetapi beberapa mengalami kekambuhan dalam beberapa bulan, yang dikendalikan dengan peningkatan dosis yang tepat. Tidak ada kasus resistensi obat yang dilaporkan. Dosis dikurangi dan dihentikan setelah satu setengah sampai dua setengah tahun pemberian dan tidak ada kekambuhan yang diamati setelah penghentian obat. Perkembangannya normal setelah tindak lanjut jangka panjang. Epilepsi mioklonik jinak pada bayi Epilepsi mioklonik jinak pada bayi pertama kali dilaporkan oleh Dravet dkk. pada tahun 1981. Dalam beberapa tahun terakhir, jenis lain dari epilepsi mioklonik jinak dengan onset kekanak-kanakan, di mana kejang dipicu oleh rangsangan suara atau sentuhan, telah dilaporkan, yang disebut epilepsi mioklonik refleks infantil.