T1: Apa yang dimaksud dengan cacat lahir pada bayi baru lahir?
Cacat lahir adalah kelainan perkembangan bawaan dari embrio atau janin dalam struktur atau fungsi sistem pencernaan, kardiovaskular, neurologis, saluran kemih, dan anggota tubuh, dan sering menjadi penyebab utama kematian pada bayi kecil dalam waktu satu tahun setelah lahir.
Q2 . Apa saja penyebab cacat lahir pada bayi baru lahir?
Ada sekitar empat kategori penyebab cacat lahir pada bayi baru lahir.
Pertama, faktor genetik: Kromosom abnormal dari ayah atau ibu yang diturunkan kepada keturunannya, mengakibatkan struktur kromosom yang tidak normal pada janin.
Kedua, faktor ibu: kekurangan atau kelebihan gizi ibu dapat menyebabkan perkembangan janin tidak normal. Jika asupan protein ibu tidak mencukupi atau gula darahnya tinggi, dapat menyebabkan displasia otak janin dan katarak kongenital; kekurangan asam folat pada ibu hamil juga dapat menyebabkan kelainan pada perkembangan sistem pusat janin.
Ketiga, faktor obat: dari 18 hari hingga 12 minggu setelah pembuahan, obat yang digunakan oleh ibu dapat menyebabkan malformasi janin. Yang pertama adalah isotretinoin, obat anti-epilepsi, dan obat antihipertensi penghambat enzim pengubah angiotensin seperti Kepone. Yang pertama adalah fakta bahwa janin akan terpengaruh.
Keempat, faktor fisik, kimia dan biologis: selama pembentukan sel telur yang telah dibuahi, berbagai penyebab fisik, kimia atau biologis dapat menyebabkan mutasi genetik atau rekombinasi genetik; faktor teratogenik fisik termasuk radiasi, kebisingan, panas tinggi, dll. Penggunaan selimut listrik pada awal kehamilan dan tidur di tempat tidur yang panas di musim dingin adalah faktor fisik yang paling umum yang menyebabkan malformasi janin. Faktor biologis mengacu pada infeksi mikroba patogen seperti bakteri dan virus pada wanita hamil. Faktor kimiawi mengacu pada paparan ibu hamil terhadap bahan kimia berbahaya (beracun), seperti pestisida dan metanol dari rumah yang direnovasi.
T3: Apa pencegahan tersier dari cacat lahir pada bayi baru lahir?
Pencegahan primer: pencegahan penyebab penyakit, intervensi sebelum pembuahan terhadap penyebabnya, konseling genetik untuk wanita hamil pada trimester pertama, nutrisi yang tepat, olahraga ringan, bekerja dan istirahat, konseling psikologis jika perlu, dll.
Pencegahan sekunder: diagnosis prenatal, di mana kehamilan dapat diakhiri jika kelainan terdeteksi melalui berbagai cara setelah kehamilan, untuk mencegah kelahiran anak dengan cacat bawaan. Pencegahan sekunder meliputi tes skrining selama kehamilan dan tes konfirmasi. Di Cina, tes serologis dilakukan sebelum minggu ke-16 hingga ke-20 kehamilan untuk menyaring kelainan bentuk janin dan menilai faktor risiko kelainan. Jika lebih besar dari normal, amniosentesis dilakukan untuk mengambil cairan atau sel janin untuk menyingkirkan kelainan kromosom dan metabolisme pada janin.
Pencegahan tersier: Ini mengacu pada koreksi cacat bawaan yang telah terjadi dan mencakup perawatan bedah dan farmakologis pada janin dan bayi baru lahir. Yang pertama mengacu pada perawatan yang diberikan kepada janin dalam kandungan, seperti bedah janin fetoskopik, perawatan bedah intervensi yang dipandu dengan ultrasound, dan perawatan farmakologis. Yang terakhir mengacu pada perawatan bedah dan medis pada bayi baru lahir setelah kelahiran janin. Koreksi janin dalam kandungan dan bayi baru lahir mengkompensasi sebagian besar cacat bawaan anak yang terkena dampak dan mengurangi tingkat kecacatan di masa dewasa.
T4: Apa penyebab kematian janin dan cacat janin?
Penyebab kematian janin meliputi dua faktor, penyakit sistemik ibu dan faktor yang ditimbulkan oleh janin. Penyakit sistemik ibu, umumnya diabetes dan hipertensi ibu, diabetes dan hipertensi yang tidak terkontrol dengan baik dapat menyebabkan kematian janin, seperti halnya penyakit jaringan ikat yang berhubungan dengan kehamilan dan penyakit apa pun yang menyebabkan sepsis dan hipoperfusi ibu.
Faktor-faktor janin yang menyebabkan kematian janin dalam kandungan adalah
1. Infeksi bakteri atau virus
2. penyakit hemolitik imun janin
3. Kecelakaan tali pusat, termasuk prolaps, trombosis, pencekikan atau simpul di leher, torsi
4. Gangguan metabolisme
5. Fungsi plasenta yang tidak normal, termasuk pembatasan pertumbuhan janin, kematangan berlebih, plasenta previa, infark, solusio plasenta yang menyebabkan hipoksia, sindrom transfusi janin kembar
6. Kelainan genetik
Setiap faktor yang menyebabkan cacat lahir pada bayi baru lahir dapat menyebabkan malformasi janin atau kematian janin dalam kandungan
T5: Apa yang harus saya lakukan sebelum hamil?
Karena banyak faktor yang dapat menyebabkan cacat bawaan pada janin, apa yang harus dilakukan oleh pasangan usia subur untuk meminimalkan cacat lahir pada keturunan mereka? Pertama, pasangan harus mengunjungi rumah sakit untuk konseling pra-konsepsi pada trimester pertama kehamilan, yang merupakan tingkat pertama pencegahan cacat lahir. Konseling pra-konsepsi meliputi konseling genetik dan konseling psikologis jika perlu, memberikan riwayat medis masa lalu kedua pasangan kepada dokter, melengkapi pemeriksaan fisik yang diperlukan, pemeriksaan ginekologi, dan beberapa tes laboratorium, seperti tes darah dan urin rutin, tes darah biokimia, dan beberapa tes imunologi. Kedua, diet seimbang dan pola makan yang sehat sebelum dan selama kehamilan merupakan cara penting untuk mengurangi komplikasi kehamilan, dengan pola makan yang bervariasi, tidak makan secara parsial dan tidak ada anoreksia, serta menghindari kelebihan nutrisi seperti diet tinggi lemak dan tinggi gula. Berolahragalah dengan tepat untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh Anda dan menghindari pilek di awal kehamilan. Berusahalah untuk berhenti merokok dan alkohol. Meskipun hasil kehamilan merupakan hasil interaksi faktor ibu, janin, dan lingkungan dan sulit untuk menghubungkan hasil kehamilan dengan satu intervensi tertentu, penelitian ilmiah telah dengan jelas menunjukkan bahwa konseling prakonsepsi dapat meningkatkan hasil kehamilan.
T6: Apakah saya harus divaksinasi rubella sebelum hamil?
Infeksi rubella biasanya merupakan penyakit ringan untuk orang dewasa dan anak-anak, namun infeksi pada janin dapat menjadi sangat serius. Sindrom rubella kongenital dapat bermanifestasi sebagai kelainan sementara, termasuk purpura, splenomegali, ikterus, meningitis, trombositopenia, atau kelainan permanen, seperti katarak, glaukoma, penyakit jantung, ketulian, mikrosefali, dan keterbelakangan mental. Selain itu, gejala sisa jangka panjang dapat berupa diabetes melitus, kelainan tiroid, pubertas dini, dan meningitis rubella yang progresif. Bahkan, cacat yang terjadi pada berbagai organ setelah infeksi rubella telah dilaporkan. Vaksin rubella diperkenalkan di Amerika Serikat pada tahun 1969. Vaksin ini merupakan vaksin trivalen (campak, gondong, rubella, MMR) yang menghasilkan kekebalan jangka panjang pada 95% dari mereka yang divaksinasi. Insiden rubella telah menurun drastis sejak vaksin ini diterapkan. Oleh karena itu, vaksinasi rubella pada trimester pertama dapat mencegah infeksi virus rubella selama kehamilan dan juga merupakan pencegahan utama cacat lahir.
T7: Bagaimana cara ibu hamil mengonsumsi suplemen asam folat yang benar?
Suplementasi asam folat direkomendasikan untuk semua wanita yang berniat untuk hamil, tepatnya 0,4 mg/hari secara oral mulai 3 bulan sebelum kehamilan dan berlanjut hingga 3 bulan setelah kehamilan. Wanita hamil dengan peningkatan risiko cacat tabung saraf janin selama kehamilan bahkan lebih mungkin untuk mendapatkan suplementasi asam folat secara terus menerus. Suplementasi asam folat bermanfaat dalam pencegahan kelainan tabung saraf janin seperti anensefali, spina bifida, dan pemfigoid meningeal serebrospinal. Cina telah mulai menerapkan pemberian asam folat oral gratis selama 6 bulan untuk wanita pedesaan dengan usia reproduksi yang relevan.
T8: Bagaimana cara melakukan USG selama kehamilan?
Manfaat pemeriksaan USG rutin meliputi: menentukan usia kehamilan, memperkirakan berat badan janin pada akhir kehamilan, mengurangi tingkat aborsi yang diinduksi pada kehamilan yang terlambat, mendeteksi kehamilan kembar, dan pembatasan pertumbuhan janin, dan mengidentifikasi anomali janin.
Pada awal kehamilan, USG rutin tidak dianjurkan kecuali jika ada gejala seperti perdarahan vagina dan nyeri perut, tetapi jika usia kehamilan perlu ditentukan, USG dapat dilakukan pada usia 8-13 minggu, ketika usia kehamilan = diameter parietal-pantat janin + 6,5. USG pada usia 8-13 minggu juga dapat digunakan untuk menyaring kelainan kromosom janin dengan mengukur lebar zona pellucida serviks posterior —-.
2. Pertengahan trimester, misalnya 24-28 minggu, USG dapat digunakan untuk menyaring kelainan morfologi janin
3, 32 ~ 34 minggu, USG dapat memperkirakan ukuran janin dan menyingkirkan pembatasan pertumbuhan janin dan plasenta previa, dll. USG juga dapat mendeteksi beberapa kelainan janin yang terjadi di akhir kehamilan seperti ginjal polikistik dan hidronefrosis.
Pada usia kehamilan 4 dan 38 minggu, USG pra-persalinan dapat menentukan skor biofisik janin, perkiraan berat janin, pengukuran kematangan plasenta, pengukuran cairan ketuban, dll.
T9: Wanita hamil mana yang memerlukan tes kromosom?
Fenotipe janin yang abnormal dapat disebabkan oleh faktor lingkungan, kelainan kromosom, gen tertentu, atau mekanisme genetik yang lebih kompleks. Bagi sebagian besar pasangan, penemuan kelainan janin tidak terduga, tetapi ada beberapa faktor yang menunjukkan risiko tinggi perkembangan janin yang dapat dideteksi, dan tes kromosom direkomendasikan untuk wanita hamil yang memiliki
1. Memiliki anak sebelumnya yang terkena kelainan genetik monogenik
2. Riwayat keluarga dengan kelainan monogenik
3. Kelainan struktur janin yang ditemukan selama pemeriksaan ultrasonografi
4. Riwayat keguguran berulang: yaitu 3 kali atau lebih keguguran berturut-turut
5. Risiko keguguran paling tinggi pada pasangan yang pasangan wanitanya berusia ≥35 tahun dan pasangan prianya berusia ≥40 tahun, dengan peningkatan kemungkinan kelainan kromosom pada embrio. Lakukan pemeriksaan kromosom pada kedua pasangan ketika pasangan dengan keguguran berulang berkonsultasi.
T10: Apa yang harus diperhatikan oleh wanita dengan hipertensi ketika mereka hamil?
Pada wanita dengan hipertensi kronis, kehamilan dapat memperburuk kondisi awal atau dikombinasikan dengan pre-eklampsia, dan terjadi peningkatan pengobatan tambahan dan persalinan prematur yang diinduksi secara medis. Tes harus dilakukan untuk mencari penyebab hipertensi yang jelas dan untuk menilai fungsi ginjal dan jantung. Sebagian besar wanita dengan hipertensi esensial harus ditangani dengan benar jika penyebabnya diketahui sebelum kehamilan. Dalam banyak kasus, obesitas merupakan faktor sinergis yang dapat dimodifikasi dengan penurunan berat badan. Selain menurunkan tekanan darah, penurunan berat badan memiliki manfaat lain: mengurangi volume ventrikel, hiperinsulinemia, diabetes melitus dan efek hipertrigliseridaemia. Pilihan obat antihipertensi harus menghindari obat yang memiliki efek serius pada janin, seperti penghambat enzim pengubah angiotensin, yang dapat menyebabkan cacat janin.
T11: Apakah diabetes gestasional dapat mempengaruhi janin?
Jawabannya adalah ya.
Embrio sangat sensitif terhadap efek teratogenik hiperglikemia, dan cacat tabung saraf, kelainan jantung dan ginjal sering dua sampai lima kali lebih mungkin terjadi pada kehamilan diabetes. Malformasi yang jarang terjadi seperti hipoplasia sakral dan anensefali juga sering terjadi pada janin dari wanita dengan diabetes yang parah. Peningkatan gula darah puasa pada ibu meningkatkan risiko kematian janin dalam 4-8 minggu terakhir, dan statistik menunjukkan bahwa diabetes gestasional meningkatkan kematian janin.
T12: Apakah benar-benar perlu untuk tidak menggunakan obat selama kehamilan?
Sebagian besar obat dapat melewati plasenta ke embrio dan janin, dan banyak yang berbahaya bagi embrio dan janin, jadi sebelum Anda mengonsumsi obat apa pun, Anda harus membaca petunjuk produsen dan izin FDA untuk menentukan apakah obat tersebut dikontraindikasikan untuk wanita hamil. Jika suatu obat memang perlu digunakan selama kehamilan, pro dan kontranya harus dipertimbangkan.