Rakitis hipofosfatemik, juga dikenal sebagai hipofosfatemia familial atau rakitis hipofosfatemik ginjal, ditandai dengan fosfor darah rendah, rakitis, dan tidak responsif terhadap terapi vitamin D saja. Penyakit ini bersifat turun-temurun dan dapat diwariskan baik secara kromosom seks maupun autosomal. Fosfor darah berkurang dan kalsium tulang dan deposisi fosfor terganggu karena berkurangnya reabsorpsi tubular ginjal fosfor dan kalsium usus dan malabsorpsi fosfor. Hal ini lebih sering terjadi pada anak perempuan dengan gejala ringan dan lebih jarang terjadi pada anak laki-laki dengan gejala berat. (1) Fosfor darah berkurang, seringkali <0,97 mmol/L, alkali fosfatase darah meningkat, kalsium darah normal atau sedikit berkurang, sekresi hormon paratiroid darah normal, fosfor urin meningkat, dan tingkat pemulihan fosfor tubular ginjal berkurang, seringkali <85%. (2) X-ray skeletal menunjukkan perubahan tulang seperti rickets, dengan epifisis yang melebar seperti sikat, trabekula tulang yang jarang, dan korteks tulang yang tipis. Penyakit ini harus dibedakan dari rakitis defisiensi vitamin D, rakitis yang bergantung pada vitamin D, dan asidosis tubular ginjal, dan memerlukan investigasi dan pengobatan yang tepat, seperti analisis elektrolit gas darah, urin rutin, foto satu tulang panjang, kalsium darah, fosfor darah, kalsium urin, fosfor urin, dan fosfatase alkali tulang. Oleh karena itu, jika terdapat rakitis dan pengobatan vitamin D konvensional tidak efektif atau memiliki hasil yang buruk, maka bantuan dari spesialis endokrinologi dan metabolisme harus dicari sesegera mungkin untuk menghindari penundaan. Pengobatan alternatif utama untuk penyakit ini termasuk kombinasi fosfat oral dan suplementasi dengan vitamin D terhidroksilasi, tetapi harus diterapkan di bawah bimbingan dokter.