Untuk mendiagnosis dan mengobati kelainan bentuk lengan bawah secara dini

Hereditary multiple osteochondromas (HME), juga dikenal sebagai kutil eksofitik multipel dan sekuele diaphyseal, ditandai dengan gangguan osteogenesis di dalam tulang rawan, yang dimanifestasikan oleh penonjolan abnormal epifisis dengan tutup tulang rawan, pembentukan epifisis yang rusak, pertumbuhan tulang yang terhambat, dan kelainan bentuk sekunder seperti asimetri tungkai. Ini adalah kelainan dominan autosomal dengan riwayat keluarga pada 65-90% kasus. Lesi tidak mudah terdeteksi selama masa bayi dan anak usia dini. Saat anak-anak tumbuh dan berkembang, lesi bertambah besar, dengan kelainan bentuk sekunder, pertumbuhan asimetris dan gangguan fungsional. Setelah perkembangan tulang matang, pertumbuhan lesi melambat atau berhenti. Lengan bawah dan pergelangan tangan adalah lokasi lesi yang paling umum. Massa cenderung tumbuh pada ulna distal dan radius distal. HME tidak hanya memiliki insiden yang tinggi pada lengan bawah, tetapi juga memiliki dampak fungsional terbesar. Hal ini sering dikaitkan dengan pergerakan siku, pergelangan tangan, dan lengan bawah yang terbatas, nyeri, dan manifestasi osteoartritis dini.

Pengobatan deformitas lengan bawah HME ditujukan untuk meningkatkan penampilan dan fungsi serta mencegah dislokasi kepala radial. Metode bedah klinis yang umum digunakan termasuk pemanjangan ulnar, pengangkatan pembengkakan, osteotomi radial distal dan blok hemiepiphyseal. Diagnosis dini, pengamatan yang ketat dan pengobatan tepat waktu adalah prinsip dasar dalam pengelolaan gangguan tersebut saat ini. Begitu waktu terbaik untuk pembedahan hilang, kejengkelan progresif deformitas dan disfungsi dapat mempengaruhi kualitas hidup dan kemampuan anak untuk bekerja di masa depan. Meskipun bedah ortopedi dapat memperbaiki penampilan untuk sementara waktu, deformitas cenderung kambuh kembali setelah operasi, sehingga anak perlu ditindaklanjuti untuk tinjauan jangka panjang.

Tingkat keganasan HME telah dilaporkan sebesar 1-2%. Meskipun sebagian besar lesi pada masa kanak-kanak adalah jinak, kemungkinan keganasan meningkat seiring bertambahnya usia. Jika pembengkakan meningkat dengan cepat dan menjadi menyakitkan, waspada terhadap kemungkinan transformasi ganas menjadi kondrosarkoma. Hal ini memerlukan rontgen dan MRI untuk menentukan apakah ada tanda-tanda perkembangan tumor atau keganasan.