Diskusi dan analisis rahang kecil (bawah) yang paling awal dilaporkan dimulai pada tahun 1911, ketika Shukowsky melaporkan dua kasus, satu pada pasien yang ia rawat pada tahun 1902, ketika ia percaya bahwa jatuhnya lidah ke belakang adalah penyebab utama dispnea dan merupakan yang pertama kali diobati dengan adhesi labiolingual di mana lidah dan bibir bawah dijahit bersama, tetapi tidak ada rincian lebih lanjut tentang operasi atau tindak lanjut yang dilaporkan. Pasien kedua, yang ia tangani pada tahun 1903, sayangnya meninggal karena asfiksia. Laporan otopsi menunjukkan adanya rahang bawah yang kecil, celah langit-langit dan kelainan bentuk lidah yang kecil. Tahun 1923 merupakan publikasi pertama dari sebuah kasus yang lengkap oleh Pierre Robin, seorang dokter gigi di Paris. Dalam artikel awalnya, ia menggambarkan tiga fitur: mikrognathia, retrognathia, dan obstruksi jalan napas, dan sepuluh tahun kemudian ia mengusulkan celah langit-langit sebagai manifestasi karakteristik lain dari penyakit ini, dan selama 30 tahun berikutnya ia menulis lebih dari 20 artikel dan monografi tentang RS, merinci perkembangan embriologis, anatomi, komplikasi, dan pengobatan penyakit ini. Pada tahun 1926, Lenstrup melaporkan tiga kasus dan menganjurkan untuk mengubah posisi anak untuk perawatan, tetapi hasilnya buruk. Hal ini kemudian mendorong para dokter untuk bereksperimen dengan berbagai metode pengobatan, termasuk penyangga dan traksi yang diikat dengan kawat. Selama 100 tahun berikutnya, para dokter dan peneliti secara bertahap menemukan dan mengembangkan ciri-ciri klinis, penyebab, dan pengobatan kondisi ini. [Hipoplasia mandibula adalah ketidaksejajaran gigitan dan kelainan bentuk wajah akibat pertumbuhan rahang bawah yang tidak memadai ke depan. Jika hipoplasia yang parah pada tubuh mandibula, cabang mandibula dan dagu juga ada, ini disebut sebagai mikrognathia. Ini adalah pemendekan atau resesi unilateral atau bilateral rahang bawah yang disebabkan oleh penyebab bawaan atau didapat, yang mengakibatkan pengurangan ukuran rongga orofaring intrinsik dan lidah yang surut, yang menyebabkan penyempitan dan penyumbatan jalan napas bagian atas. [Etiologi mikrognathia terkait dengan faktor genetik dan lingkungan, dan banyak dari mikrognathia yang ditangani dalam praktik klinis terkait secara genetik. Ada tiga kategori kelainan bentuk mikrognatia berdasarkan etiologinya. (1) mikrognathia kongenital; (2) mikrognathia perkembangan; dan (3) mikrognathia yang didapat. Sebagian besar mikrognati kongenital merupakan manifestasi parsial dari sindrom kraniofasial tertentu yang terkenal, dan ada lebih dari 60 manifestasi sindrom yang dilaporkan yang mencakup malformasi mikrognati. Contohnya termasuk sindrom spondilolistesis okulo-aurikularis, sindrom lengkung insang pertama dan kedua unilateral atau bilateral; sindrom hipoplasia maksilofasial (sindrom Treacher Collins); sindrom urutan Pierre Robin, dll. Sejumlah kecil kelainan bentuk rahang mikro (bawah) tidak bersifat sindromik atau merupakan manifestasi klinis dari suatu sindrom yang tidak spesifik. Maloklusi mikromaksilaris perkembangan terutama dimanifestasikan oleh perkembangan keterbelakangan rahang bawah yang tidak dapat dijelaskan yang dikombinasikan dengan maloklusi Kelas II. Mikrognathia yang didapat dapat disebabkan oleh cedera radiologis, cacat neoplastik, trauma, dll. Contohnya termasuk cedera lahir selama masa bayi, infeksi yang menyebabkan cedera kondilus atau ankilosis TMJ, yang dapat menyebabkan mikrognathia yang parah di masa dewasa. [Malformasi mandibula kongenital (kecil) yang diamati saat lahir atau tak lama setelah lahir dengan rahang yang pendek, rongga faring yang sempit, penyumbatan jalan napas, lidah yang jatuh, kesulitan bernapas, kesulitan makan, dan pada beberapa kasus, kematian karena kesulitan bernapas atau asfiksia saat makan. Setelah gigi tumbuh, pasien dapat muncul dengan sepertiga bagian bawah wajah yang surut dan kurangnya tinggi badan, maloklusi Kelas II posterior An, area anterior yang terlalu tinggi dan gigitan yang membesar, yang merupakan ciri khas dari rahang kecil (bawah). Banyak pasien dengan hipoplasia mandibula yang parah memiliki sindrom gangguan sendi temporomandibula (TMJDS) dan mungkin juga memiliki sindrom apnea tidur obstruktif (OSAS). Pada mikrognathia, dagu sangat kurang menonjol, otot dagu tegang, dan jarak dagu-leher terlalu pendek sementara rahang atas relatif menonjol, sehingga menghasilkan kelainan bentuk “paruh burung” yang khas, terutama pada pasien dengan hipoplasia mandibula parah yang disebabkan oleh ankilosis TMJ. [Perawatan] Rencana perawatan didasarkan pada etiologi rahang kecil (bawah), presentasi klinis dan analisis proyeksi radiografi. Prinsip-prinsip perawatan: Diperlukan pendekatan multidisiplin, dengan perhatian awal pada masalah pernapasan dan diet; ini harus diikuti dengan perawatan agresif untuk obstruksi linguofaring akibat hipoplasia mandibula dan, jika perlu, trakeotomi untuk mempertahankan jalan napas berventilasi. Tergantung pada status perkembangan pasien, pembedahan untuk mempertahankan dan mengembalikan bentuk profil wajah harus mengikuti urutan perawatan tertentu. (1) Perawatan kelainan bentuk mandibula kecil pada neonatus dan bayi: fokus utamanya adalah menyelesaikan disfungsi seperti masalah pernapasan dan makan, diikuti dengan pertimbangan rekonstruksi profil atau struktur mandibula. Perawatan postural, adhesi labiolingual, trakeotomi, dan lain-lain dapat dilakukan. (1) Perlekatan lidah-bibir (TLA): pertama kali dijelaskan secara singkat oleh Shukowsky pada tahun 1911, teknik dan filosofi prosedur ini telah berubah secara dramatis sejak saat itu. Namun, prinsip-prinsip dasar dan tujuan dari prosedur ini tetap sama: untuk meringankan kelainan bentuk lidah dan meringankan dampak pada rongga faring dengan menggeser lidah ke arah anterior, terutama pangkal lidah. Ada laporan yang menyatakan bahwa TLA dapat menyebabkan komplikasi dan gejala sisa tertentu seperti fiksasi lidah. Namun, sejumlah besar artikel klinis masih menunjukkan bahwa prosedur ini memiliki keuntungan untuk mengurangi obstruksi jalan napas pada bayi, mengatasi kesulitan makan, memperpendek masa inap di rumah sakit, mengurangi beban kerja keluarga dan pengasuh, mudah dilakukan dan memiliki lebih sedikit komplikasi [23], dan oleh karena itu perlekatan bibir dan lidah lebih banyak digunakan dalam praktik klinis daripada pemanjangan rahang dan trakeotomi. Meskipun masih ada kontroversi mengenai TLA, perlekatan labiolingual telah lama digunakan sebagai pendekatan bedah utama untuk perawatan penurunan lidah posterior. Waktu yang tepat untuk pembebasan lidah setelah perlekatan labiolingual tidak jelas didukung oleh teori dan masih diperdebatkan, meskipun sebagian besar ahli bedah setuju bahwa lidah harus dibebaskan pada saat atau sebelum celah langitlangit dilakukan. 2) Trakeotomi: meredakan obstruksi jalan napas bagian atas, tetapi pemasangan selang yang berkepanjangan menyebabkan banyak ketidaknyamanan dan komplikasi yang terkait dan saat ini hanya digunakan untuk situasi paliatif dan darurat. Untuk prosedur lain seperti tonsil dan adenoidektomi, uvulopalatofaringoplasti (UPPP), reseksi lidah parsial, epiglottotomi parsial, serta ekstensi lateral dan retropharyngeal, hanya menangani obstruksi jaringan lunak di sekitar saluran napas bagian atas. Tindakan-tindakan tersebut memiliki efek yang kecil pada stenosis saluran napas atas akibat kelainan bentuk tulang dan hanya berperan sebagai pendukung. (2) Pertimbangkan perawatan ortodontik bedah gabungan pada pasien pasca-remaja dengan kelainan bentuk rahang kecil (bawah): 1) Ortodontik pra-operasi: Kelainan bentuk rahang kecil (bawah) sebagian besar memiliki kelainan substitusi gigi dan kelainan lengkung Spee, yang perlu dikoreksi pra-operasi dengan ortodontik. Jika gigi bawah berjejal dan gigi anterior bawah sangat condong ke arah labial, pertimbangkanlah untuk melakukan reduksi dan pencabutan ortodontik untuk menyelaraskan gigi dan dekompensasi. Dengan menekan dan mencabut gigi anterior bawah dan gigi anterior atas yang miring secara labial, gigitan berlebih di daerah anterior akan berkurang, kurva Spee mandibula diratakan dan lengkung rahang atas diperlebar. Setelah prosedur ortodontik, panduan oklusal dibuat untuk digunakan selama operasi. 2) Bedah ortognatik: (1) Migrasi mandibula anterior meliputi osteotomi ramus belah sagital bilateral (SSRO) dan osteotomi mandibula bilateral berbentuk L atau C terbalik. (2) Ortoplasti migrasi dagu anterior. 3) Ortodonti pasca operasi: Dokter gigi biasanya mulai terlibat 2-3 hari setelah operasi. Untuk pasien dengan kecenderungan untuk kambuh, traksi intermaksilaris Kelas II digunakan. Pasien dengan gigitan terbuka dapat segera dirawat secara ortodontik dengan traksi vertikal tambahan di daerah anterior. 4) Distraction osteogenesis (DO): Teknik DO semakin banyak digunakan untuk mengobati hipoplasia mandibula yang parah dan defisiensi, dan untuk meringankan OSAS yang terkait, dengan memanjangkan tulang dengan cara memotong tulang yang panjang dan menggunakan alat traksi untuk menariknya secara perlahan-lahan ke dalam ruang interstisial. Sejak tahun 1992, ketika McCarthy dkk. berhasil menggunakan traksi ekstra-oral untuk perawatan kelainan bentuk mandibula akibat hipoplasia wajah, DO telah menjadi alat yang penting dalam perawatan kelainan bentuk gigi dan maksilofasial tertentu yang disebabkan oleh kurangnya massa tulang pada rahang. Kelainan bentuk mandibula kecil yang disebabkan oleh ankilosis TMJ sering kali disertai dengan turunnya lidah ke belakang dan perpindahan tulang hyoid ke posterior dan inferior, yang mengakibatkan rongga faring yang sempit. Oleh karena itu, perpindahan anterior atau pemanjangan mandibula bersamaan dengan rekonstruksi TMJ adalah kunci untuk mengobati OSAS. Pada tahun 1994, Moore dkk. pertama kali melaporkan keberhasilan penerapan teknik DO untuk memanjangkan mandibula untuk mengobati sindrom Treacher-Collins dan memperbaiki stenosis saluran napas bagian atas. Beberapa dekade praktik klinis berikutnya telah menunjukkan bahwa teknik DO tidak hanya efektif dalam mengoreksi kelainan bentuk mandibula yang kecil, tetapi juga dalam menghilangkan apnea tidur obstruktif sekunder, dan bahwa teknik ini lebih unggul daripada pembedahan konvensional dalam hal menghilangkan sumbatan jalan napas bagian atas secara efektif dan pemulihan bentuk secara alami. Selama traksi, osteotomi tubuh mandibula ditarik secara perlahan-lahan sehingga ujung distal mandibula diperpanjang ke depan dan tulang baru tumbuh di celah yang diciptakan oleh traksi, yang juga memiliki suplai darah yang kaya, sehingga menghindari masalah pencangkokan tulang dan kekambuhan yang terkait dengan pembedahan tradisional, dan semakin disukai oleh para klinisi. Pasien dengan ankilosis sendi temporomandibular bilateral memerlukan koreksi ankilosis sendi dan rekonstruksi sendi temporomandibular. Rahang kecil (bawah) yang disebabkan oleh cacat tulang setelah eksisi bedah neoplastik memerlukan rekonstruksi mandibula atau teknik traksi yang sesuai. Rahang kecil (bawah) yang disebabkan oleh kelainan radiologis atau jaringan parut memerlukan koreksi preferensial kontraktur jaringan lunak dan pemulihan cakupan jaringan lunak yang normal pada permukaan rahang sebelum bedah ortognatik atau teknik traksi dipertimbangkan. Sindrom kraniofasial yang berhubungan dengan kelainan bentuk mikromaksila kongenital Kelainan bentuk mikromaksila kongenital sebagian besar merupakan bagian dari beberapa sindrom kraniofasial yang terkenal, dengan lebih dari 60 sindrom yang dilaporkan termasuk kelainan bentuk mikromaksila. Artikel ini hanya mencantumkan beberapa sindrom yang biasa terlihat dalam praktik klinis: (a) Deret Pierre Robin: Sindrom ini dinamai oleh Pierre Robin. Hal ini didasarkan pada tiga serangkai mikrognathia, celah langit-langit dan retrognathia, dan paling sering terjadi pada kelainan celah langit-langit dengan mikrognathia. Presentasi klinis yang khas adalah kelainan bentuk rahang mikromaksilaris atau surut, dengan lebih dari 90 persen anak-anak memiliki kelainan bentuk rahang mikromaksilaris di mana lengkung rahang bawah berada 10-12 mm di belakang lengkung rahang atas, badan rahang yang pendek, sudut dagu yang membulat, dan kondilus yang diposisikan ke arah belakang; 70-85 persen pasien memiliki lidah yang surut; 14-91 persen pasien mungkin memiliki atau tidak memiliki celah langit-langit. Celah langit-langit, baik keras, lunak, uvula atau samar-samar, biasanya 80% sumbing berbentuk “U” dan bukan berbentuk “V” seperti celah langit-langit yang normal; gangguan pernapasan, pada kasus yang parah, sindrom gangguan tidur obstruktif; kesulitan makan, malnutrisi Penyebab utama gangguan pernapasan adalah rahang yang kecil. Penyebab utama gangguan pernapasan adalah rahang yang kecil atau rahang yang surut daripada lidah yang terlalu besar, dengan hanya beberapa kasus megalingualisme, fiksasi lidah, atau uvula yang terisolasi. Beberapa pasien menderita kelainan bentuk telinga, otitis media, tuli konduktif. Terdapat malformasi akar hidung, malformasi gigi dan bagian tengah manusia, dan kondromalasia tulang rawan laring. Gangguan bicara lebih parah pada sumbing langit-langit dibandingkan pada pasien dengan sumbing langit-langit saja. (ii) Sindrom Stickler: juga dikenal sebagai sindrom Marshall-Stickler, sindrom Wagner-Stickler, dan arthrogryposis herediter. Ini adalah kelainan yang sangat umum dari kelainan jaringan ikat yang diwariskan secara autosomal dominan. Sindrom ini sering kali memiliki empat ciri khas. (i) 1. Kelainan mata: miopia tinggi bawaan (>8 dioptri), ablasio retina, pigmentasi koroid retina, tanda-tanda pemisahan retina, celah retina, katarak, silindris, strabismus, glaukoma, dan pada akhirnya kebutaan. (ii) Perubahan artikular: perubahan pada persendian bervariasi sesuai dengan usia dan menunjukkan berbagai manifestasi, terkadang sangat kecil sehingga hanya dapat dideteksi dengan pemeriksaan sinar-X. (iii) Ciri-ciri maksilofasial: celah langit-langit, celah langit-langit dengan submukosa dan motilitas palatal yang abnormal; perataan wajah bagian tengah yang belum berkembang, rahang atas yang pendek, rahang bawah yang kecil, dagu yang mengecil, dorsal hidung yang datar dan rendah, mata yang menonjol, kantus internal, dan hidung yang pendek. Erupsi gigi yang tidak normal dan email yang tidak berkembang. Ketulian: dengan ketulian progresif yang parah. Kadang-kadang, keterbelakangan mental terlihat. Kelainan bentuk lainnya termasuk artropati invasif, prolaps katup mitral, dan osteogenesis imperfecta. (iii) Sindrom Velo-cardio-facial (sindrom satu sisi palatal satu jantung): juga dikenal sebagai sindrom polidaktili yang paling umum pada manusia. Sebagian besar kasus adalah kasus baru. Dari sejumlah besar kasus yang dilaporkan, dan setelah lebih dari enam puluh tahun kerja tak kenal lelah oleh para dokter, dokter anak, ahli genetika, dan lainnya, kini telah diketahui bahwa penyakit ini disebabkan oleh hilangnya varian kecil pada kromosom 22 (22q11.2) manusia. Penyakit ini telah dinamai secara berbeda di berbagai negara dan oleh dokter yang berbeda, seperti sindrom Sedlackova (Eropa Timur), sindrom DiGeorge, dan sindrom Shprintzen (AS). Manifestasi klinis dan jenis sindrom ini sangat bervariasi sehingga dokter yang berbeda memiliki temuan yang berbeda dan ada banyak persilangan di antara banyak nama. Mengutip Dr Shprintzen, “memahami VCFS seperti orang buta menyentuh gajah dalam dongeng”. Manifestasi klinis utama yang diidentifikasi meliputi: penyakit jantung; perubahan keturunan; malformasi gigi dan kraniofasial; defisit psikologis, pembelajaran dan bahasa; malformasi mata; gangguan perkembangan intelektual; malformasi sistem vaskular; malformasi otak; dan malformasi otot faring. Kelainan bentuk wajah meliputi tinggi rahang atas yang panjang dan vertikal, tulang pipi yang rata, rahang bawah yang surut, hidung yang menonjol, akar hidung yang lebar, sayap hidung yang hipoplasia, tulang hidung yang panjang, bibir atas yang tipis, dan mulut yang sering terbuka. Kelainan bentuk langit-langit mulut. (iv) Sindrom Treacher Collins (TCS): juga dikenal sebagai sindrom Franceschetti, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein (F-Z-K), atau disotosis mandibulo-wajah (MFD). Disotosis, MFD (displasia mandibulo-wajah). Kondisi ini terutama melibatkan bagian temporo-kranial, pertengahan wajah dan bagian bawah wajah, dan termasuk kelainan bentuk tulang dan jaringan lunak. Kondisi ini ditandai dengan hipoplasia kraniofasial (terutama pada tulang zigomatik dan mandibula), hipoplasia kantal bilateral, makroglosia, fistula wajah dan kelainan bentuk telinga luar. Hal ini juga dianggap sebagai malformasi perkembangan lengkung insang pertama dan kedua. Telah terbukti sebagai sifat dominan autosomal, dan TCOF1 adalah gen yang sekarang secara umum dikenal sebagai gen yang terkait dengan TCS. Mutasi pada gen TCOF1 dapat diidentifikasi pada sekitar 90-95% pasien. Lokasi kromosomnya berada dalam rentang 5q31.3-q33.3 pada lengan panjang kromosom 5. Insiden pada neonatus bervariasi, mulai dari 1/25.000 hingga 1/50.000 hingga 1/500.000, dan merupakan kelainan dominan autosomal, dengan 60% kasus disebarluaskan. Tidak ada perbedaan ras atau jenis kelamin dalam kejadiannya. Pertama kali dilaporkan oleh Thomson dan Toynbee pada tahun 1846-1847, dan pada tahun 1889 Berry melaporkan dua kasus (ibu dan anak) dengan kelainan kelopak mata yang khas dan menyebutkan peran faktor genetik pada penyakit ini. Ciri paling mendasar dari sindrom ini dijelaskan oleh ahli bedah dan dokter mata asal Inggris, Edward Treacher Collins, pada tahun 1900: cacat pada tulang zigomatik dan kelopak mata bagian bawah, yang diberi nama sindrom Treacher-Collins. Di benua Eropa, para dokter lebih nyaman menyebutnya sebagai sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein. Hal ini terutama disebabkan oleh fakta bahwa pada tahun 1949, dokter mata Swiss Franceschetti, Zwahlen, dan ahli genetika Klein menjelaskan secara rinci semua ciri-ciri sindrom ini dan mengumpulkan sejumlah besar catatan hipoplasia mandibiofasial dari tahun 1944 hingga 1949, menunjukkan bahwa penyakit ini merupakan kelainan bentuk yang terpisah dan menamainya sebagai hipoplasia mandibiofasial. Manifestasi klinis yang khas dari penyakit ini adalah: ophthalmoplegia yang mengarah ke bawah, hipoplasia atau tidak adanya kelopak mata dan kelopak mata bagian bawah eksternal, tidak adanya bulu mata, perlekatan yang buruk pada alis eksternal, celah kelopak mata yang memendek, bekas luka pada tepi kelopak mata atas dan alis; hipoplasia dan tidak adanya lengkung zigomatik, perataan daerah zigomatik; rahang atas yang sempit dan menonjol secara berlebihan, lengkung palatum yang tinggi dan sempit; hipoplasia pada bagian atas mandibula dengan paruh burung, bidang rahang bawah, maloklusi tipe III dengan gigi anterior Tulang hidung menonjol dan lebar, dan sudut hidung bagian depan datar atau miring. Kelainan bentuk lain pada telinga luar, tidak adanya saluran pendengaran eksternal, kelainan pada telinga tengah, gangguan pendengaran, dan megalodontia dapat terjadi. (v) Sindrom Nager: juga dikenal sebagai displasia tungkai-ke-wajah pra-aksial. Ini adalah sindrom displasia oromandibular dengan malformasi perkembangan tungkai. Meskipun beberapa gejalanya sama dengan gejala yang tampak pada sindrom Treacher Collins, sindrom ini masih dianggap sebagai sindrom yang terpisah. Ini masih dianggap sebagai kelainan yang terpisah. Gejala utamanya adalah: celah kelopak mata yang miring ke bawah, tulang zygomatik yang kurang berkembang, batang hidung yang tinggi, atresia pendengaran eksternal, celah langit-langit mulut, kelainan bentuk rahang kecil, kelainan bentuk ibu jari dan radial, serta humerus yang pendek.