Depigmentasi daun adalah salah satu manifestasi klinis sklerosis tuberous dan merupakan patch hipopigmentasi berbentuk oval, lurik, berbentuk lobus. Tuberous sclerosis (TSC) dikatakan sebagai sindrom neurokutaneous nodular, biasanya autosomal dominan, dan kasus diseminata, yang terdiri dari kelainan organ jaringan ektodermal, otak, kulit, neurologis, ginjal, dan keterlibatan multi-organ, yang secara klinis ditandai dengan adenoma sebaceous wajah, epilepsi, dan cacat intelektual. Insidennya kira-kira 1 dari 6000 kelahiran hidup, dengan rasio laki-laki dan perempuan 2:1. Apa penyebab depigmentasi lobar? Tuberous sclerosis adalah penyakit genetik dan dapat diklasifikasikan ke dalam empat jenis berdasarkan lokalisasi genetik: TSC1, TSC2, TSC3 dan TSC4. Mutasi pada TSC1 dan TSC2 menyebabkan kelainan pada fungsi protein missense dan nodulin masing-masing, yang memengaruhi regulasi diferensiasi sel, yang menyebabkan kelainan pada pertumbuhan dan diferensiasi sel ektodermal, mesodermal dan endodermal. Cara pewarisannya adalah autosomal dominan, dengan sekitar sepertiga kasus familial di mana gen TSC1 atau TSC2 yang bermutasi diwariskan dari satu orang tua, dan sekitar dua pertiga kasus disebarluaskan, di mana pasien dilahirkan dengan gen TSC1 atau TSC2 yang baru bermutasi, dan tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit ini. Pasien familial lebih mungkin mengalami mutasi TSC1, sedangkan pasien sporadis lebih mungkin mengalami mutasi TSC2.