Kasus 1: Seorang pria berusia 59 tahun dirawat di rumah sakit dengan sesak napas setelah beraktivitas dan rasa tidak nyaman pada epigastrium selama 3 bulan, tanpa riwayat penyakit keturunan dalam keluarga. Pemeriksaan fisik: kondisi umum baik, hati dan limpa tidak teraba di daerah subkostal, murmur darah terus menerus terdengar di daerah hati, dan kekeruhan seluler negatif. Biokimia darah: ALT, AST, alkali fosfatase 138 U/l, bilirubin total 15 μmol/l. Tes hepatitis negatif. USG abdomen menunjukkan: sinyal aliran darah sarang lebah yang abnormal di daerah portal hepatik, beberapa kista di hati, dan aliran darah arteri hepatik meningkat. CT abdomen dan CTA menunjukkan: arteri innominate hepatik dan arteri hepatik kiri dan kanan tampak berliku-liku dan menebal; beberapa kista di hati; vena porta lobus kanan hepatik arteri dan sebagian vena hepatik abnormal sejak dini. Sejak diagnosis HHT pada tahun 2006, pasien diobati dengan pengobatan sendiri dengan ramuan herbal Tiongkok, yang tidak efektif, dan gejala sesak napas serta ketidaknyamanan epigastrium tidak membaik secara mendasar. Setelah itu, asites berangsur-angsur muncul dan fungsi hati menjadi tidak normal. Setelah mengonsumsi diuretik oral, asites berangsur-angsur berkurang. Saat ini, pasien masih memiliki sejumlah kecil asites, dengan kisaran normal indeks fungsi hati dan bilirubin normal, tetapi ia mengalami sesak napas setelah melakukan aktivitas ringan dan tidak dapat melakukan pekerjaan fisik yang berat. Kasus 2: Seorang wanita berusia 35 tahun dirawat di rumah sakit dengan ketidaknyamanan perut bagian kanan atas selama 3 tahun dan nyeri bahu dan punggung kanan selama 2 bulan. Dia memiliki riwayat mimisan, dan ibunya telah meninggal karena perdarahan saluran cerna bagian atas yang tidak dapat dijelaskan. Pemeriksaan masuk: kondisi umum baik, hati sekitar 2 cm di bawah batas kosta, keras, dan murmur darah dapat didengar pada auskultasi. Pemeriksaan serologis: ALT, AST dalam kisaran normal, alkali fosfatase 193U/l, bilirubin total 19μmol/l, antibodi hepatitis B lima dan hepatitis C negatif. Ultrasonografi abdomen menunjukkan: hati jelas membesar, ekogenisitas parenkim meningkat, arteri hepatik jelas menebal, dan terdapat fistula vena porta arteri hepatik. CT yang diintensifkan menunjukkan: hati membesar dengan sirosis sedang, arteri hepatik di daerah portal jelas menebal dan tidak teratur; beberapa cabang vena portal dapat dilihat pada fase arteri; bagian bawah kerongkongan dan fundus lambung memiliki varises ringan. angiografi CT (CTA) menunjukkan: arteri hepatika kanan, tengah, dan kiri berasal dari batang seliaka; arteri hepatika kanan dan tengah jelas melebar; dan arteri hepatika mengalami pelebaran yang berliku-liku di berbagai cabang. Digital subtraction angiography (DSA) menunjukkan bahwa tiga arteri hepatik yang berliku-liku dan melebar berasal dari batang celiac, dan cabang-cabangnya jelas menebal dan berliku-liku, dengan sejumlah besar bayangan seperti massa yang kabur, dan laju aliran darah jelas dipercepat. Pasien menjalani ligasi arteri hepatik pada tahun 2005. Selama operasi, hati membesar dengan perubahan seperti sklerosis nodular; arteri hepatika kanan, arteri hepatika tengah, dan arteri hepatika kiri berasal dari batang celiac; arteri hepatika kanan dan tengah secara signifikan menebal dan melebar, dengan diameter hingga 2 cm, dan arteri hepatika kiri sedikit melebar dengan diameter sekitar 1 cm. arteri hepatika kanan dan arteri hepatika tengah diikat dua kali lipat di tempat asalnya dan di tempat masuknya ke dalam hati, sedangkan arteri hepatika kiri diikat dengan bundling. Pemeriksaan patologis pada bagian jaringan hati dan arteri hepatika kiri yang melebar menunjukkan dilatasi kapiler yang menyebar, dilatasi pembuluh darah kecil, dan regenerasi dan atrofi jaringan hati yang bergantian pada parenkim hati, serta hiperplasia nodular pada jaringan fibrosa yang mengelilingi pembuluh darah yang melebar pada beberapa area. Pasca operasi, pasien pulih dengan baik, dengan berkurangnya nyeri perut, bahu kanan, dan punggung. Saat ini, kondisi umum pasien baik, tanpa rasa tidak nyaman yang disadari, dan dapat melakukan pekerjaan fisik secara normal. CT dan CTA menunjukkan bahwa hati dan limpa mengecil, dan tes laboratorium menunjukkan bahwa fungsi hati dan bilirubin dalam kisaran normal. Kasus 3: Seorang wanita berusia 36 tahun dirawat di rumah sakit dengan sesak napas, kelelahan, dan perasaan penuh di perut bagian kanan atas selama 2 bulan. Dia memiliki riwayat mimisan berulang, tanpa riwayat keluarga yang jelas. Pemeriksaan fisik: kondisi umum, irama jantung teratur, terdengar murmur sistolik bernada tinggi, distensi abdomen yang wajar, perubahan seperti memar pada kulit perut, rasa tidak nyaman saat disentuh pada perut bagian kanan atas, hati sekitar 3 cm di bawah batas kosta, limpa teraba di bawah batas kosta, murmur pembuluh darah yang terus menerus dan jelas pada daerah hati, dan suara kekeruhan bergerak yang negatif. Pemeriksaan serologis: ALT, AST dalam batas normal, alkali fosfatase 237 U/l, bilirubin total 41,3 μmol/l. Ultrasonografi jantung menunjukkan: atrium kiri, ventrikel kiri membesar, katup mitral, insufisiensi katup trikuspid. USG abdomen menunjukkan bahwa hati membesar, arteri hepatik jelas menebal dan berliku-liku, dan ada kelompok pembuluh darah abnormal di hati. CT abdomen menunjukkan bahwa hati membesar, arteri hepatik jelas berliku-liku, menebal dan aneurisma, vena hepatik melebar, dan ada beberapa bintik dan bayangan peningkatan yang tidak merata di hati. Pada tahun 2006, pasien menjalani embolisasi intervensi arteri hepatik, yang tidak efektif dan tidak meringankan gejala klinis, setelah itu, pirau arteriovenosa hepatik yang tidak normal berangsur-angsur meningkat, mengakibatkan peningkatan beban jantung dan sirkulasi darah hiperdinamis, sementara pirau arteriovenosa yang parah menyebabkan perburukan iskemia hati yang progresif, yang memicu perburukan gangguan hati dan memburuknya kondisi fisiknya, dan akhirnya mengalami gagal hati dan jantung, dan dia meninggal pada akhir tahun 2008. Diskusi HHT dipicu oleh mutasi pada gen yang mengkode superfamili TGF-β [1-3], yang menyebabkan pensinyalan TGF-β yang tidak normal pada sel endotel pembuluh darah, yang menyebabkan perkembangan angiogenik terganggu. Perubahan patologis pada hati meliputi dilatasi kapiler abnormal, fistula arteriovenosa dan pembentukan aneurisma, biasanya tanpa nekrosis hepatoseluler dan infiltrasi sel inflamasi. Pembentukan fistula arteriovenosa, bagaimanapun, memainkan peran penting dalam perubahan patofisiologis dan perkembangan serta regresi penyakit, dan dibagi menjadi tiga jenis, yaitu fistula arteri hepatik-vena hepatika, fistula arteri hepatika-vena porta, dan fistula vena porta-vena hepatika [4] [5]. Fistula arteriovenosa menyebabkan shunting arteriovenosa abnormal, yang di satu sisi memengaruhi distribusi aliran darah intrahepatik, yang menyebabkan iskemia lokal di hati dan saluran empedu, dan dapat muncul dengan dilatasi seperti kista pada saluran empedu, stenosis, nekrosis iskemik fokal, hiperplasia regeneratif nodosa (NRH), hiperplasia nodosa hiperplasia nodular (FNH); di sisi lain, peningkatan volume darah portal dan/atau vena hepatika. Fistula arteri-portal vena hepatik serta proliferasi abnormal jaringan hati yang disebabkan oleh HHT dapat menyebabkan hipertensi portal. Dan shunt darah abnormal dari fistula vena arteri hepatik-ventrikel hepatik dan fistula vena portal-ventrikel hepatik tidak hanya dapat memicu ensefalopati shunt portal, tetapi juga meningkatkan preload jantung, meningkatkan curah jantung, dan menghasilkan kondisi peredaran darah yang hiperdinamis, yang dapat menjadi penyebab sekunder dari gagal jantung kongestif yang parah. Manifestasi klinis pasien dengan HHT hati tidak spesifik, tetapi sebagian besar berupa sesak napas, kelelahan, ketidaknyamanan pada perut bagian kanan atas, dll. Pasien dengan aneurisma dan beberapa pirau arteriovenosa mungkin memiliki massa yang berdenyut, murmur pembuluh darah, tremor, dan pada kasus yang parah, gejala yang sesuai dengan gagal jantung kongestif dan sirosis dapat muncul. Pemeriksaan serologis juga tidak spesifik, dan beberapa pasien dengan lesi saluran empedu mungkin memiliki profil enzim empedu yang abnormal. Oleh karena itu, untuk menangkap ciri-ciri patologis dilatasi abnormal kapiler hati, fistula arteriovenosa, dan pembentukan aneurisma, pencitraan lebih bersifat diagnostik, dan USG, CT, MRI, digital subtraction angiography (DSA) sangat membantu dalam diagnosis. Ultrasonografi sederhana dan nyaman, serta dapat secara sensitif dan andal mencerminkan lesi hati dan perubahan hemodinamik arteri hepatika, yang merupakan cara skrining yang efektif. Indikatornya terutama mencakup peningkatan diameter arteri hepatik, deformasi berliku-liku, kecepatan tinggi dan obstruksi aliran darah arteri yang rendah, dll. [6] CT menunjukkan pembuluh arteri yang berliku-liku dan melebar di sekitar aorta abdominalis, daerah portal hati dan hati, bahkan aneurisma hati, dan dilatasi difus jaringan kapiler atau kelompok pembuluh darah dapat terlihat di hati, dan kista bilier dapat dilihat terbentuk, dan saluran empedu dapat melebar atau tersumbat. Karena adanya fistula arteriovenosa hepatik, portal dan/atau anomali vena hepatik terlihat pada awal fase arteri, serta Transient Hepatic Attenuation Differences (THAD) pada parenkim hati [7], nilai diagnostik MRI kurang lebih sama dengan nilai diagnostik CT. Secara umum, gambar DSA jelas, dengan kontras yang baik dan tidak ada artefak gerakan, dan dapat dengan jelas menentukan asal, jalur, percabangan, dan distribusi arteri, menjadikannya “standar emas” untuk mendiagnosis lesi vaskular. Untuk HHT hepatik, DSA secara visual dapat mencerminkan ketebalan diameter arteri hepatik dan fistula arteriovenosa intrahepatik, yang memiliki nilai diagnostik yang tinggi. Namun, efek pencitraan DSA tergantung pada jumlah kontras dan laju aliran injeksi. Kami percaya bahwa untuk lesi HHT yang kompleks dengan aneurisma arteri hepatik yang besar, pirau arteriovenosa hepatik yang besar, dan laju aliran darah yang cepat, zat kontras berdifusi dengan buruk dan menghilang dengan cepat di area lesi, sehingga DSA tidak dapat mencapai efek yang diinginkan. Namun, pencitraan vaskular CT spiral multilayer (CTA) dapat memvisualisasikan distorsi, dilatasi, dan malformasi pembuluh darah hepatik dengan menggabungkan rekonstruksi volumetrik dan proyeksi densitas maksimum, dan pemindaian multi-fase dapat menunjukkan malformasi arteri dan vena, serta mengamati hubungan posisional antara berbagai pembuluh darah dari berbagai sudut. Kombinasi dengan CT dapat memperjelas parenkim hati dan saluran empedu, dan ini adalah operasi non-invasif, sehingga menghindari komplikasi seperti infeksi tusukan. Oleh karena itu, CTA lebih unggul daripada DSA untuk bagian lesi HHT hati yang kompleks ini. Pada tiga kasus di atas, tidak ada manifestasi klinis yang spesifik, tetapi USG, CT, DSA dan pemeriksaan pencitraan lainnya, terutama CTA, semuanya mengkonfirmasi dilatasi arteri hepatik yang berliku-liku yang jelas, fistula arteriovenosa di hati dan kapiler yang melebar, dan diagnosis kapilaritis hemoragik herediter hati telah dikonfirmasi. Kasus 3 adalah yang paling parah, dengan perubahan aneurisma pada arteri hepatik dan adanya banyak fistula arteriovenosa serta kelompok pembuluh darah abnormal yang menyebar di hati. Kasus 1 adalah yang paling ringan, dengan arteri hepatik yang tidak tersumbat, dan angiografi menunjukkan lebih sedikit distorsi pada arteri hepatik kiri dan kanan, dan lebih sedikit kelompok vaskular abnormal di hati. Pengobatan untuk lesi hati HHT atau HHT masih kontroversial [8-11], tetapi kami percaya bahwa pengobatan individual diperlukan. Pasien tanpa gejala dan sakit ringan harus ditindaklanjuti dengan observasi atau pengobatan simtomatik farmakologis, sedangkan pada pasien yang lebih parah dengan HHT hati yang kompleks, intervensi bedah yang agresif akan bermanfaat, terutama termasuk ligasi arteri hepatik, fasikulasi, embolisasi intervensi arteri hepatik dan transplantasi hati. Transplantasi hati adalah satu-satunya pengobatan kuratif dan telah dilaporkan di Eropa dan Amerika Serikat dengan prognosis yang baik secara keseluruhan [9]. Namun, kelangkaan hati donor, persyaratan yang ketat untuk kondisi dan teknik pembedahan, serta biaya yang mahal membatasi transplantasi hati, yang hanya dapat digunakan sebagai pengobatan alternatif untuk pasien yang gagal merespons pengobatan lain [9, 12], dan transplantasi terutama tidak diindikasikan untuk pasien tanpa gejala. Prinsip terapi ligasi arteri hepatik, fasikulasi dan emboli serupa, yaitu dengan mengurangi suplai darah fistula vena hepatik, mengurangi shunting abnormal, mengurangi komplikasi dan memperbaiki kondisi organisme. Ligasi arteri hepatik dapat secara efektif menutup fistula arteriovenosa dan mengurangi hepatic steal dan beban jantung, tetapi ada beberapa persyaratan tertentu untuk kondisi yang berlaku, yaitu tidak adanya komplikasi iskemik bilier yang parah dan tidak ada fistula vena portal hepatik yang jelas. Kami percaya bahwa intraoperatif dengan tidak membebaskan saluran empedu, mempertahankan ligamen perihepatik dan sirkulasi kolateral arteri dapat mencegah iskemia bilier intra dan ekstrahepatik yang disebabkan oleh ligasi arteri hepatik sampai batas tertentu. Pada kasus 2, ligasi arteri hepatik yang melebar digunakan, yang secara efektif memperbaiki pirau intrahepatik yang abnormal, mengurangi berbagai komplikasi, dan melindungi saluran empedu umum dan ligamentum perihepatik secara intraoperatif, dan sejak masa tindak lanjut selama 4 tahun, tidak ada komplikasi iskemia hati dan bilier, fungsi hati normal, dan fungsi jantung membaik, serta kemanjuran pengobatan memuaskan. Emboli intervensi digunakan pada kasus 3, tetapi kemanjurannya buruk. Perlu dicatat bahwa emboli intervensi vaskular efektif pada beberapa pasien [8], tetapi pada pasien yang kompleks dengan hemangioma berat, malformasi arteriovenosa, dan kondisi peredaran darah yang hiperdinamis, sulit untuk mencapai hasil terapeutik dengan emboli intervensi, dan kekambuhan mudah terjadi setelah prosedur. Ligasi atau penyatuan arteri hepatik harus dilakukan pada pasien tersebut. Namun, emboli vaskular harus dipertimbangkan pada pasien yang secara fisik tidak dapat mentoleransi pembedahan. Ketiga kasus di atas semuanya termasuk dalam HHT kompleks dengan gejala yang disadari. Dibandingkan dengan Kasus 2, Kasus 1 memiliki diameter arteri hepatik yang sedikit lebih tipis, tipe cabang tunggal, dan lesi intrahepatik yang lebih ringan, sehingga efek pembedahan seharusnya lebih baik dibandingkan dengan Kasus 2. Namun, pasien ini hanya diobati dengan obat-obatan, dan efek terapeutik tidak memuaskan dalam tiga tahun masa tindak lanjut, dan bahkan muncul asites dan kelainan fungsi hati yang serius. Dalam kasus 3, pasien dengan malformasi vaskular yang paling jelas dan sejumlah besar darah yang disalurkan secara tidak normal di hati, efek emboli intervensi vaskular buruk, yang tidak dapat secara efektif mengontrol pirau arteriovenosa, dan pasien meninggal karena gagal hati yang memburuk secara bertahap dan gagal jantung, yang mana operasi pembedahan lebih tepat. Untuk pasien HHT dengan gagal jantung kongestif berat, hipertensi pulmonal, gagal hati, hipertensi portal dan komplikasi empedu, bahkan transplantasi hati tidak dapat mengubah status patofisiologis, tetapi kualitas hidup dapat ditingkatkan dengan pengobatan simtomatik dengan obat-obatan untuk memperpanjang waktu bertahan hidup.