Bukan hal yang tidak biasa melihat pasien di klinik yang telah didiagnosis menderita kanker payudara oleh kerabat atau kolega. Kekhawatiran yang paling umum adalah, “jika seseorang di sekitar saya menderita kanker payudara, apakah saya juga berisiko tinggi”. Memang benar bahwa secara klinis kami melihat kanker payudara terdeteksi pada anggota keluarga dari beberapa pasien, bahkan dalam kasus di mana ibu dan anak perempuan keduanya dirawat di rumah sakit pada saat yang sama. Kami menyebutnya sebagai kehadiran dua atau lebih pasien kanker payudara dalam keluarga kanker payudara familial. Kanker payudara familial menyumbang 1 dari 5 sampai 1 dari 4 dari semua kanker payudara, jadi apakah ini berarti bahwa “jika seseorang di sekitar saya menderita kanker, saya dalam bahaya”? Untuk memahami hal ini, kita perlu membedakan apakah kita memiliki hubungan keluarga dengan orang yang mengidap penyakit tersebut atau tidak; suami, istri, dan kolega tidak memiliki hubungan keluarga satu sama lain, begitu pula bibi, paman, dan paman kita tidak memiliki hubungan keluarga dengan kita. Kita bisa membedakan antara kerabat tingkat pertama, kedua dan ketiga menurut kedekatan hubungan darah. Orang tua, saudara kandung dan anak-anak semuanya adalah kerabat tingkat pertama, kakek-nenek, kakek-nenek, bibi, paman, keponakan, dan cucu-cucu semuanya adalah kerabat tingkat kedua, dan saudara kandung kakek-nenek dan anak-anak dari bibi dan paman adalah kerabat tingkat ketiga. Jelas, semakin dekat hubungan darah, semakin tinggi risiko pewarisan yang mungkin terjadi. Penting untuk dicatat bahwa riwayat keluarga harus mencakup perkembangan kanker ovarium dan tuba falopi pada kerabat, karena penelitian telah menemukan bahwa kanker payudara dan ovarium tampaknya memiliki mekanisme pewarisan yang sama. Saya telah mencantumkan di sini untuk referensi Anda kriteria risiko genetik kanker payudara yang tinggi: ≥2 pasien kanker payudara dalam keluarga ≥1 pasien kanker payudara bilateral dalam keluarga ≥1 pasien kanker ovarium dalam garis ayah atau ibu ≤1 pasien kanker payudara pada tingkat pertama atau kedua dari garis keturunan 45 tahun dengan kanker payudara ≥1 anggota keluarga ayah atau ibu dengan kanker payudara dan kanker lainnya (termasuk kanker pankreas, kanker prostat, dll.) Kanker payudara pria dalam keluarga Misalnya, ibu, nenek, dan bibi dari aktris Amerika terkenal Angelina Jolie semuanya menderita kanker payudara, yang membuatnya menjadi anggota keluarga yang khas dengan insiden kanker payudara yang tinggi jika dibandingkan dengan kriteria di atas. Jika seorang wanita mendapati dirinya berisiko tinggi terkena kanker payudara herediter menurut kriteria di atas, apa tindakan penanggulangannya? Untuk masyarakat umum, skrining kanker payudara dapat dilakukan setelah usia 40-50 tahun jika tidak ada gejala, sedangkan untuk wanita dengan risiko genetik yang lebih tinggi, usia skrining harus dimajukan menjadi 25 tahun. Metode utama skrining adalah palpasi medis, ultrasonografi yang dikombinasikan dengan mamografi, dan bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga yang signifikan, skrining MRI payudara dapat dipertimbangkan. Di luar negeri untuk orang-orang yang memiliki risiko genetik yang lebih tinggi, pengujian genetik dapat digunakan untuk lebih menentukan risiko kanker payudara pada wanita. Misalnya, ketika Jolie menjalani tes genetik, dia ditemukan memiliki mutasi pada gen terkait kanker payudara (BRCA1). Namun demikian, saat ini tidak ada teknologi pengujian yang diakui tersedia di Tiongkok, jadi kami berfokus pada deteksi dini kanker payudara herediter dengan meningkatkan kesadaran masyarakat dan meningkatkan skrining. Penting untuk dicatat bahwa meskipun faktor genetik memang merupakan faktor risiko tinggi untuk kanker payudara, namun bukan berarti risiko kanker payudara sudah pasti, tetapi hanya ada peningkatan risiko kanker payudara, sehingga tidak perlu terlalu khawatir dengan kerabat yang menderita kanker payudara.