Manifestasi klinis anhidrosis tanpa rasa sakit bawaan

Pasien, laki-laki, 14 tahun, dirawat di rumah sakit dengan “luka robek pada kulit di daerah sakrokoccygeal selama 3 bulan yang telah pecah dan mengeluarkan cairan kuning selama setengah bulan”. Keluarga pasien atas nama keluhan 3 bulan yang lalu secara tidak sengaja menemukan kulit sakrokoccygeal pecah, retak, dari berturut-turut di rumah sakit provinsi dan rumah sakit kami anorektal, dermatologi, diberikan salep eksternal, pencucian obat Cina (spesifik tidak diketahui) efeknya tidak jelas, retakan berangsur-angsur bertambah, dan setengah bulan yang lalu mulai mengalir cairan tipis berwarna kuning, di klinik setempat dengan antibiotik statis (spesifik tidak diketahui) efek pengobatannya buruk, sejak kemarin, ditemukan bahwa daerah sakrokoccygeal dan sisi kanan bokong Sejak kemarin menemukan daerah sakrokoccygeal dan bokong kanan merah dan bengkak, suhu kulit tinggi, disertai celah sakrokoccygeal dengan keluarnya cairan berwarna kuning, mengeluh tidak ada rasa sakit, dan demam, suhu tubuh 38,5℃, BAB tidak teratur, encer, berkali-kali dalam sehari, tidak ada buang air besar, air seni, kurang tidur, sehingga kembali ke klinik. Sebelumnya sejak tahun 2003-2005 mengalami fraktur epikondilus medial humerus kanan berulang, fraktur radius distal kanan, cedera jaringan lunak siku kiri dan kelainan bentuk sendi kaki dan pergelangan kaki kanan serta infeksi, membaik dengan pengobatan; sejak tahun 2005 ditemukan mengalami kejang grand mal seperti epilepsi, kejang sering terjadi dan tidak teratur, dan sekarang minum obat (rincian tidak diketahui); 4 bulan yang lalu oleh rumah sakit luar didiagnosa sebagai “sindrom tidak berkeringat tanpa rasa sakit Dia didiagnosis sebagai “sindrom anhidrosis” oleh rumah sakit luar 4 bulan yang lalu, dan perawatan berulang tidak efektif. Pemeriksaan fisik: T 38,4 °C P 72 kali/menit R 18 kali/menit TD 100/58mmhg Semangat anak masih ada, perkembangan intelektual lebih rendah dari normal, perkembangan kurang baik, gizi sedang, posisi pasif, kerja sama dalam pengecekan tubuh; pemeriksaan kardiopulmoner dan abdomen tidak ditemukan kelainan yang jelas; perkembangan anggota gerak tulang belakang masih normal, cara berjalan tidak stabil, kelengkungan fisiologis tulang belakang normal, mobilitas dapat; siku kiri 45 derajat rotasi eksternal, fleksi normal, sendi siku kanan menebal. normal, sendi siku kanan menebal, valgus 50 derajat, fleksi dan ekstensi bisa; rentang gerak kedua sendi lutut normal, sendi lutut kanan 0-15 derajat retrofleksi, sendi metatarsophalangeal pertama dari sisi telapak kaki kanan dari takik kulit yang tidak beraturan, hanya empat jari kaki yang ada; pemeriksaan neurologis pada pergelangan kaki ganda, refleks lutut tidak ditimbulkan, refleks patologis tidak ditimbulkan. Pemeriksaan spesialis: posisi duduk, pembengkakan menyebar di daerah sakrokoccygeal di belakang anus sekitar 15×12cm, ukuran celah kulit sakrokoccygeal sekitar 5 cm, cairan kuning keluar dari pembengkakan posterior saat ditekan, cairan tidak berbau, pantat kanan bengkak sekitar 20×15cm, tidak ada rasa sakit atau ketidaknyamanan saat ditekan, dan suhu kulit lebih tinggi dari biasanya. Pemeriksaan penunjang: imunitas, feses Rt+OB, rontgen dada tidak menunjukkan adanya kelainan; pemeriksaan koagulasi menunjukkan: INR 1,23, PT 15,7 detik, PT% 74%, PTR 1,18, APTT 44,8 detik, FIB 4,86 g/l, TT 14,9 detik, waktu pembekuan fibrinogen 10,2 g/l, rasio waktu protrombin 1,02; darah Rt: WBC 17,8 × 109 / L, NEUT 14,9 × 109 / L, NEUT% 83,5, LYMPH% 11,7, EO% 0,4, HB 100g / l; Biokimia darah: K 2,98 mmol / L, Ca 2,11 mmol / L, TP 59,5 g / l, A / G 0,73; Rt urin: WBC 87,6, RBC77.4, sel epitel 17.6, bakteri 10636.5; EKG: bradikardia sinus; sinar-X sakrokoccygeal: ulkus kiri mengarah ke bagian bawah kepala femoralis kanan dengan saluran sinus sekitar 30 cm, ulserasi sakrokoccygeal sedalam 7-8 cm, dan zat kontras menyebar ke rongga perut; MRI sakrokoccygeal: sinyal seperti fasia dengan ukuran sekitar 1 × 1,5 cm dapat dilihat pada jaringan lunak di bagian paracentral kiri bagian tengah dan bawah daerah rektal yang sesuai dengan tingkat tulang paha. Sinyal abnormal, deviasi lateral posterior (di mana sinyal gas dan cairan dapat terlihat), sinyal morfologi tulang sakrokoksigeal tidak abnormal. Diskusi: ketidakpekaan bawaan terhadap nyeri dengan anhidrosis (CIPA), juga dikenal sebagai gangguan saraf sensorik dan otonom herediter (HSAN) tipe IV, adalah penyakit genetik resesif autosomal, merupakan penyakit langka, kejadiannya rendah di dalam negeri sejauh ini belum banyak kasus yang dilaporkan, manifestasi utamanya adalah: (1) tidak ada sensasi nyeri: Untuk sistemik, 80% pasien dengan hilangnya rasa sakit total, sensasi suhu berkurang atau hilang, mudah terbakar, sentuhan masih baik. Bayi dan anak kecil memiliki perilaku melukai diri sendiri setelah tumbuh gigi. (2) Tidak berkeringat: seluruh tubuh tanpa keringat, kulit kering, punggung tangan dan ujung jari tangan (kaki) pecah-pecah kecil, berat di musim dingin. Pada musim panas, keringat hanya keluar dari kedua sisi hidung atau punggung. (3) Demam: karena disfungsi keringat, pasien mengalami demam tinggi berulang kali setelah lahir, bermanifestasi sebagai demam lembek atau demam tidak teratur, suhu tubuh dipengaruhi oleh suhu lingkungan. Sekitar 20% anak-anak meninggal karena hipertermia sebelum usia 3 tahun. (4) Keterbelakangan intelektual: perkembangan psikomotorik terbelakang, dan beberapa anak mengalami atrofi saraf optik, dan tidak dapat melihat sesuatu pada kedua hari. (5) Patah tulang: karena kurangnya respon pertahanan terhadap rasa sakit, patah tulang mudah terjadi. (6) Kelemahan kapsul sendi: kelemahan kapsul sendi seluruh tubuh, mobilitas setiap sendi melebihi batas normal, sering terjadi dislokasi sendi, pembengkakan kapsul sendi dangkal. (7) Infeksi. Karena sering menggigit jari, lidah, bibir, dll., mudah menyebabkan infeksi, dan mungkin juga memiliki hubungan tertentu dengan fungsi kekebalan tubuh pasien yang rendah. Tidak ada obat untuk anhidrosis kongenital, hanya tindakan perlindungan untuk mencegah melukai diri sendiri dan trauma, trauma atau bisul harus ditangani tepat waktu; ketika suhu tinggi, harus didinginkan secara fisik. Jika sensasi nyeri pasien dapat dipulihkan sebagian atau seluruhnya, prognosis dan kualitas hidup akan sangat meningkat. Sebelum pasien dirawat di rumah sakit, ia mengalami beberapa patah tulang, cedera jaringan lunak, infeksi lokal dan manifestasi lainnya, sejalan dengan pernyataan di atas, namun karena riwayat awal pasien dan keluarganya tidak terlalu rinci, ditambah dengan fakta bahwa penyakit ini secara klinis jarang terjadi, klinisi lalai dalam pertimbangan, yang menyebabkan pasien berulang kali berkunjung ke rumah sakit lain dan departemen terkait di rumah sakit, namun efeknya sangat kecil. Oleh karena itu, secara klinis, sebagai staf medis lini pertama dalam pemeriksaan pasien, riwayat medis untuk mempertimbangkan diagnosis penyakit, harus selengkap dan selengkap mungkin, terutama untuk beberapa penyakit yang berulang harus menjadi pertimbangan yang lebih menyeluruh. Untuk pasien ini, meskipun diagnosis anhidrosis tanpa rasa sakit sudah jelas sebelum dia datang ke klinik, masih perlu dipikirkan! Perawatan, untuk pasien ini, setelah masuk ke rumah sakit, kami sesegera mungkin dan secara komprehensif meningkatkan pemeriksaan tambahan yang relevan, terutama memperhatikan diagnosis dan diagnosis banding penyakit terkait dengan departemen. Seperti rontgen dan pencitraan sakrokoccygeal, untuk memahami cedera sakrokoccygeal dan kedalaman serta kesejajaran saluran sinus; resonansi magnetik sakrokoccygeal, untuk mengecualikan kemungkinan adanya sinus rambut tersembunyi sakrokoccygeal. Dalam hal pengobatan obat, ceftriaxone 2.0, tinidazole 100ml tetes harian untuk pengobatan anti-infeksi, dan memberikan permainan penuh untuk keuntungan dari kombinasi Cina dan Barat dalam pengobatan penyakit dubur dan usus, setiap hari setelah buang air besar diberikan kepada gentamisin 160.000 unit + larutan garam pembilasan rongga traumatis, dan setelah selesainya pembersihan diberikan pada krim JiuHua obat tradisional Cina, kasa minyak YuHong otot obat tradisional Cina, sehingga kondisi satu minggu pengobatan dibandingkan dengan peningkatan yang signifikan sebelumnya. Menurut hasil rontgen sacrococcygeal, karena saluran sinus yang lebih dalam telah mencapai rongga perut, maka penggantian obat setiap hari harus lebih memperhatikan penguasaan operasi aseptik, karena usia pasien yang masih kecil saat mengganti obat terkadang tidak terlalu kooperatif, tidak ada rasa sakit, sehingga lebih memperhatikan penguasaan teknik penggantian obat untuk mencegah operasi yang tidak tepat yang disebabkan oleh kerusakan organ lokal, infeksi perut dan komplikasi serius lainnya.