Pengetikan diabetes juvenil dan imunogenetik

  Jenis Diabetes Juvenil yang Umum

  Tren peningkatan dan faktor risiko diabetes tipe 2 remaja

  Uji autoantibodi pulau dan stadium diabetes remaja

  Polimorfisme gen HLA kelas II dan stadium diabetes mellitus remaja

  Obesitas dan Diabetes Remaja

  DM Tipe 1A

  DM Tipe 1B

  DM Tipe 2

  MODY (diabetes onset kematangan pada usia muda)1-5

  Sekunder dan endokrin

  Sindrom diabetes yang langka

  Wolfram S

  Prader-Willi S

  Laurence-Moon-Biedle S

  Leprechaunism S

  Rabson-Mendenhall S

  Diabetes mitokondria (MCD)

  Mutasi A3243G [Am J Hum Genet. 2003; 72: 1005-1012]

  Mutasi transisi T3271C [Pediatr Res. 2005; 58: 258-262]

  Mutasi A1555G [J Hum Genet. 2003;48:480-483]

  Sindrom Kearns Sayre (KSS) diakibatkan oleh delesi mtDNA [Exp Clin Endocrinol Diabetes 2004; 112: 80-83].

  Diabetes mellitus mitokondria

  mutasi mtDNA

  penghapusan mtDNA

  Diabetes mellitus adalah salah satu dari sekian banyak manifestasi penyakit mitokondria (muncul sebagai sindrom langka)

  Kebingungan pengetikan diabetes mellitus remaja – DM tipe 1b

  Jumlah pasien yang cocok untuk diagnosis DM Tipe 1b atau yang dapat diklasifikasikan sebagai DM Tipe 1b terus berkembang secara global.

  Kebutuhan untuk mengklasifikasikan kembali kelompok pasien ini ke dalam subtipe yang relevan secara klinis menurut etiologi mereka

  DM tipe 1 Fulminan, subtipe DM tipe 1 yang baru ditemukan —- Tipe 1B?

  Gejala fulminan yang muncul secara tiba-tiba: hiperglikemia yang signifikan, koma DKA yang parah HbA1c normal atau mendekati normal

  Autoantibodi pulau kecil negatif (ICA, GADAb, IA-2Ab/ICA512, IAA)

  Keterlibatan pankreas eksokrin serta pulau pankreas dengan peningkatan kadar serum enzim pankreas

  Keterlibatan latar belakang genetik gen HLA kelas II-dan virus telah disarankan.

  Gambaran klinis diabetes tipe 1 fulminan

  Gejala hiperglikemik selama rata-rata 4 hari

  proporsi gejala prodromal yang tinggi —- gejala mirip flu dan gastrointestinal

  HbA1c yang hampir normal meskipun terjadi hiperglikemia berat dan DKA

  Kadang-kadang terkait dengan kehamilan

  Kadar enzim pankreas yang meningkat

  kurangnya kadar C-peptida

  Autoantibodi sel ß pulau kecil yang hampir tidak terdeteksi

  Adanya karakteristik di atas sangat mengindikasikan diagnosis diabetes tipe 1 fulminan.

  Genomik diabetes mellitus tipe 1 fulminan

  DM tipe 1 Jepang klasik, DRB1*0405-DQB1*0401 dan DRB1*0901-DQB1*0303 adalah haplotipe rentan HLA-DR-DQ utama, DRB1*1502-DQB1*0601 dan DRB1*1501-DQB1*0602 adalah gen protektif.

  Hanya haplotipe murni DRB1*0405-DQB1*0401 pada orang Jepang yang mungkin terkait dengan burst tipe 1 dan tipe klasik 1DM

  kontribusi yang berbeda dari HLA kelas II dalam mekanisme kerusakan sel beta antara diabetes tipe 1 fulminan dan “klasik”

  Diabetes Ketosis-Rawan (KPD; tipe 1B? )

  KPD adalah sindrom heterogen yang baru dinamai.

  Klasifikasi tipe 1B saat ini tidak terkait dengan prognosis jangka panjang pasien

  beberapa memerlukan pengobatan insulin seumur hidup karena kegagalan sel ß yang permanen dan parah

  yang lain hanya membutuhkan pengobatan insulin sementara karena fungsi sel ß yang dipertahankan sebagian atau cacat sel ß yang reversibel

  KPD

  DKA terdapat pada 25-40% anak-anak yang baru didiagnosis dengan diabetes juvenil di AS

  Namun, semakin banyak pasien ini memiliki riwayat keluarga obesitas dan diabetes tanpa penanda autoimun.

  Pengobatan intensif dapat memulihkan fungsi sel ß dan meningkatkan sensitivitas insulin ke titik di mana glukosa darah mendekati normal dan insulin dapat dihentikan selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun.

  Pertama kali ditemukan pada orang keturunan Afrika, tetapi dilaporkan pada populasi lain

  Varian diabetes tipe 2 ini disebut sebagai diabetes tipe 1 idiopatik, diabetes atipikal, diabetes Flatbush, diabetes tipe 1,5, dan baru-baru ini sebagai diabetes tipe 2 yang rentan ketosis.

  Mayoritas diabetes remaja di Barat masih didiagnosis sebagai DM tipe 1, dengan hanya sebagian kecil pasien yang didiagnosis sebagai DM tipe 2.

  Tetapi hal ini berubah, dengan peningkatan pesat dalam prevalensi DM tipe 2 di antara remaja kulit putih

  Tipe 2 telah lama menjadi tipe DM yang dominan pada remaja Asia

  Anak-anak Austria di bawah usia 15 tahun 1999-2001

  529 kasus DM