Kromosom adalah pembawa informasi genetik, dan tes kromosom terutama digunakan untuk memeriksa apakah ada kelainan kromosom atau penyakit kromosom keturunan. Tes kromosom mengacu pada analisis kariotipe, biasanya kromosom pria adalah 46xy, kromosom wanita adalah 46xx, melalui analisis kromosom, dapat digunakan untuk tes paternitas, tetapi juga dapat mendiagnosis penyakit, seperti trisomi 21, anomali organ reproduksi pria atau anomali kongenital pada wanita, dan deteksi dini penyakit keturunan, dan sebagainya. Untuk tes kromosom orang dewasa, darah tepi biasanya diambil untuk pengujian, dan tes rambut dan kuku juga tersedia. Untuk tes kromosom janin, vili korionik dapat diambil pada awal kehamilan, cairan ketuban pada pertengahan kehamilan, dan darah tali pusat pada akhir kehamilan. Jika terdapat kelainan kromosom atau penyakit bawaan pada janin, diagnosis prenatal diperlukan untuk menilai lebih lanjut apakah janin dapat berhasil dipertahankan, prognosis dan konsekuensi yang merugikan, dan pasangan akan mempertimbangkan sendiri apakah mereka ingin mempertahankan janin atau tidak. Sebelum pemeriksaan fisik, dianjurkan untuk menghindari makan dan olahraga berat dari malam sebelumnya setelah pukul 21.00, menjaga waktu tidur yang cukup, hindari begadang, wanita harus menghindari menstruasi, dan pola makan pada hari-hari sebelum pemeriksaan fisik harus ringan, jangan makan terlalu berminyak.