Diagnosis genetik ketulian memiliki signifikansi yang luas dalam mengklarifikasi penyebab ketulian dan mencegah terjadinya ketulian. Sejak tahun 2003, melalui jaringan pengumpulan sumber daya genetik ketulian yang didirikan, hampir 4000 kasus ketulian Cina yang disebarluaskan dan garis keluarga telah dikumpulkan di 28 wilayah Cina. Survei epidemiologi molekuler berskala besar terhadap populasi tuli sensorineural dilakukan di berbagai daerah di Cina dengan strategi dan metodologi terpadu. Penelitian ini mengungkapkan bahwa: 1. Etiologi ketulian pada populasi Tiongkok: faktor genetik menyumbang sekitar 60%; etiologi yang tidak diketahui (penyebab lingkungan atau lainnya) menyumbang 40%. 2. Pada populasi dengan ketulian berat hingga mendalam, disimpulkan bahwa: (1) 3,43% ketulian disebabkan oleh mutasi gen mitokondria 1555A>G yang diturunkan secara maternal; (2) 21% ketulian dikaitkan dengan gen GJB2; (3) 15% ketulian dikaitkan dengan gen SLC26A4 yang terkait dengan malformasi kanalikular vestibular dan telinga bagian dalam. GJB2 dan SLC26A4 masing-masing adalah penyebab paling umum pertama dan kedua dari ketulian pada populasi Cina. 3. Melalui penelitian ini, kami memetakan mutasi gen umum pada populasi tuli Cina, menghitung frekuensi setiap jenis mutasi gen umum seperti GJB2 dan SLC26A4 setelah analisis statistik yang ketat, dan menetapkan mutasi hotspot dari setiap gen pada populasi Cina, yang memandu pembentukan prosedur skrining ketulian dan pembentukan gen dan lokus mutasi dalam microarray diagnostik gen tuli dalam praktik. Tujuan dari pekerjaan ini adalah untuk membuat prosedur diagnosis genetik ketulian menjadi ilmiah dan efisien, dan untuk bergerak menuju tujuan penyaringan gen ketulian skala besar, throughput tinggi, dan berbiaya rendah.