Menurut statistik, 35.000 bayi baru lahir di Tiongkok terlahir tuli sebelum mereka lahir, dan dengan tambahan anak-anak yang tertunda dan tuli secara medis, jumlahnya mencapai 60.000. Mayoritas penduduk percaya bahwa “hanya penyandang cacat tuli yang melahirkan anak tuli”. Namun, data klinis menunjukkan bahwa 80% anak tunarungu dilahirkan oleh orang tua dengan pendengaran normal, dan 4-5 dari 100 orang dengan pendengaran normal memiliki cacat genetik ketulian, dan jika orang dengan jenis ketulian yang sama menikah, mereka memiliki peluang yang jauh lebih tinggi. memiliki anak tunarungu. Kita harus memperhatikan ilmu penyebab ketulian dan melakukan skrining dan diagnosis dini serta intervensi, terutama saat anak lahir atau bahkan di dalam rahim ibu.
Mengapa wanita hamil dengan pendengaran normal harus dites gen ketulian?
Enam dari setiap 100 orang di China dengan pendengaran normal memiliki gen mutasi ketulian. Lebih dari 80% anak tunarungu dilahirkan oleh orang tua dengan pendengaran normal.
Untuk siapa skrining genetik ketulian dilakukan?
Sangat cocok untuk semua orang. Hanya diperlukan 2-3 ml darah vena untuk menguji pasangan atau wanita hamil sebelum melahirkan.
Untuk pasangan yang ditemukan membawa mutasi yang sama, pengujian genetik ketulian janin dapat dilakukan sedini 10-11 minggu atau 18-21 minggu kehamilan, memungkinkan diagnosis dini dan intervensi dini. Tujuan eugenika tercapai.
Mungkinkah pasangan dengan ketulian memiliki bayi dengan pendengaran normal?
Jika pasangan diuji secara genetik dan gen patogen ditemukan, diagnosis prenatal dan skrining genetik untuk ketulian bayi baru lahir dapat dilakukan.
Mengapa beberapa bayi mengalami “tuli sekali tembak”?
Menurut beberapa sumber, separuh dari anak-anak tuli baru di China setiap tahun adalah tuli yang disebabkan oleh obat. Ketulian yang disebabkan oleh penggunaan antibiotik terkait dengan kondisi fisik anak. Jika pengujian genetik dilakukan di awal kehidupan anak-anak tersebut, ketulian dapat dihindari dengan melarang obat-obatan tertentu seumur hidup.
Jika bayi saya lolos skrining pendengaran, apakah itu berarti tidak akan ada masalah pendengaran di masa depan?
Ketulian yang berhubungan dengan obat terjadi ketika seorang anak membawa gen penyebab ketulian yang menyebabkan ketulian setelah penggunaan antibiotik tertentu. Ketulian yang tertunda adalah suatu kondisi di mana seorang anak dilahirkan dengan pendengaran normal dan lebih mungkin menjadi tuli setelah cedera traumatis tertentu, yang juga secara genetik terkait dengan ketulian. Ketulian ini sebenarnya dapat dicegah dengan skrining dini.
Mengapa skrining genetik untuk ketulian diperlukan?
Ada 800.000 anak tunarungu di bawah usia 7 tahun di China, dan jumlahnya meningkat 30.000 setiap tahun. 1-3 dari setiap 1.000 bayi baru lahir mengalami gangguan pendengaran. Ketulian yang disebabkan oleh pengobatan dan ketulian yang tertunda adalah 30% dari anak-anak dengan ketulian.
Apa manfaat skrining genetik ketulian?
1. Pengujian gen ketulian memungkinkan deteksi dini tuli bawaan dan tuli onset terlambat – dan intervensi medis untuk menghindari cacat lahir;
2 . Pengujian gen ketulian juga dapat mendeteksi calon ibu yang membawa gen untuk ketulian terkait obat, dan memberikan panduan tentang keamanan obat untuk calon ibu, bayi, dan keluarga mereka;
3. Pengujian gen ketulian juga dapat menunjukkan risiko ketulian pada anggota keluarga dari orang yang memiliki mutasi gen ketulian – mendorong keluarga untuk bekerja sama untuk mencegah ketulian.
Bagaimana jika hasil tes gen ketulian positif?
Hasil yang positif membutuhkan bimbingan profesional dari seorang dokter. Jika diperlukan, pengujian genetik lebih lanjut untuk ketulian akan dilakukan pada calon ayah (pengambilan sampel darah) dan janin (pengambilan sampel cairan ketuban). Jika calon ibu dites positif untuk gen ketulian obat, tidak diperlukan pengujian tambahan, tetapi calon ibu, bayi dan keluarga disarankan untuk menjauhkan diri dari penggunaan obat ketulian seumur hidup untuk mencegah timbulnya ketulian.
Antibiotik berikut ini dilarang untuk obat pembawa gen ketulian
Streptomisin, Kanamisin, Tobramisin (antipramisin), Spektinomisin, Neomisin, Gentamisin, Vistamisin, Sisomisin (Zithromax, Sisomisin), Minoramisin, Azamisin, Amikasin (Butamisin), Netilmicin (Netil, Listericin, Nootropic), Ribomycin, Edamycin (Etimycin Sulfate), Ixora (Isopamycin Sulfate), Pediatric Lipitor (Gentamicin Sulfate) Gentamicin).