Phenylketonuria adalah kelainan umum pembentukan asam amino, terutama karena kurangnya atau berkurangnya aktivitas fenilalanin hidroksilase atau enzim terkait untuk mensintesis koenzim tetrahidrobiopterin, yang mencegah jaringan di dalam tubuh mengubah fenilalanin menjadi tirosin, mengakibatkan akumulasi fenilalanin dan metabolitnya di dalam tubuh, menyebabkan serangkaian kelainan fungsional dan ekskresi metabolit dalam jumlah besar seperti fenilketonat dalam urin anak-anak yang terkena. Gambaran klinisnya adalah keterbelakangan mental, kejang dan hipopigmentasi. Penyakit ini bersifat autosomal resesif dan kejadiannya bervariasi menurut ras. Manifestasi klinisnya adalah sebagai berikut: 1. Retardasi pertumbuhan: Selain retardasi pertumbuhan somatik, individu yang tidak diobati mulai mengalami retardasi mental yang signifikan dan gangguan perkembangan bahasa pada usia yang sama yaitu 4-9 bulan. Kemudian tingkat keterbelakangan mental bervariasi, sekitar 60% termasuk hipo berat (IQ<50), sisanya sedang dan ringan, hanya 1%-4% dari anak-anak yang tidak diobati dengan fenilketonuria 1Q≥80 yang khas. 2, manifestasi neuropsikiatri: ada malformasi serebelar dan kejang berulang karena atrofi serebral, tetapi berkurang seiring bertambahnya usia. Peningkatan tonus otot dan refleks tendon hiperaktif. Sering terjadi kelainan perilaku mental, seperti kegembiraan, hiperaktif, perilaku agresif, dll. 3, kinerja kulit dan rambut: kulit sering kering, rentan terhadap eksim dan sindrom garukan kulit. Karena penghambatan tirosinase, sintesis melanin berkurang, sehingga warna rambut anak-anak yang terkena dampak adalah terang dan coklat: Karena kurangnya fenilalanin hidroksilase, fenilalanin menghasilkan asam fenil laktat dan asam fenilasetat dari jalur lain, yang diekskresikan dari keringat dan urin dan memiliki bau apak (atau bau tikus).