Para ilmuwan kami berhasil mengkloning gen tuli sensorineural herediter manusia GJB3 pada tahun 1998, dan penelitian terbaru telah mengkonfirmasi bahwa malformasi tulang temporal bawaan (terutama sindrom saluran air vestibular besar) secara signifikan terkait dengan mutasi gen SLC26A4. Sebuah survei dari jaringan pengumpulan sumber daya genetik ketulian domestik menunjukkan bahwa mutasi GJB2 adalah yang paling umum, diikuti oleh mutasi SLC26A4, dengan tingkat deteksi 21% untuk mutasi sebelumnya dan sekitar 15% untuk mutasi yang terakhir, dan sekitar 12% untuk mutasi yang terakhir. Meskipun pasien dengan tuli genetik dominan onset lambat dilahirkan dengan mutasi penyebab penyakit, pendengaran mereka mungkin sepenuhnya normal pada usia dini, dan semakin memburuk seiring bertambahnya usia. Tes rutin untuk gen ketulian yang telah diterapkan dalam praktik klinis termasuk gen DNA mitokondria A1555G, gen GJB2, gen PDS, dan gen GJB3. Skrining gen ketulian memiliki nilai rujukan tertentu untuk diagnosis ketulian kongenital atau herediter. Mutasi gen DNA mitokondria A1555G dikaitkan dengan ketulian yang disebabkan oleh aminoglikosida; Gen GJB2 dianggap sebagai gen penyebab ketulian yang paling umum di negara kita, dan anak-anak dengan gen GJB2 positif harus dipertimbangkan untuk kemungkinan tuli bawaan atau genetik; Mutasi gen PDS dapat menyebabkan sindrom saluran air vestibular besar, dan pemindaian urutan penuh PDS dapat digunakan sebagai indikator objektif untuk menganalisis dan mendiagnosis sindrom saluran air vestibular besar; dan Gen GJB3 yang lebih umum, 538C>T, saat ini diketahui menyebabkan ketulian. Mutasi murni 538C> T pada gen GJB3 menunjukkan kemungkinan besar tuli saat ini atau tuli di masa depan, sedangkan mutasi heterozigot 538C> T pada gen GJB3 menunjukkan kemungkinan tuli di masa depan atau tidak ada tuli, dan karenanya memerlukan pemantauan pendengaran jangka panjang. Penting untuk ditekankan bahwa pengujian genetik untuk ketulian masih sangat banyak dalam masa pertumbuhan, dengan banyak faktor yang mempengaruhi dan signifikansi klinis yang terbatas, dan bahwa satu atau lebih nilai tes abnormal untuk item tertentu tidak selalu mengarah pada kesimpulan definitif tentang penyebab ketulian. Selain itu, pengujian genetik ketulian hanya menunjukkan kemungkinan ketulian bawaan atau genetik, yang merupakan minoritas yang sangat kecil dari penyebab ketulian, dan hanya memiliki signifikansi diagnostik eksklusi untuk diagnosis ketulian sensorineural yang didapat, yang merupakan mayoritas penyebab ketulian.