Penyebab mutasi gen hemofilia adalah mutasi resesif terkait kromosom seks yang diturunkan ke generasi berikutnya. Baik hemofilia A maupun B merupakan kelainan resesif terkait kromosom seks (kromosom X) yang khas. Ada empat skenario: seorang penderita hemofilia laki-laki menikah dengan seorang wanita normal, seorang pria normal menikah dengan pembawa gen hemofilia, seorang penderita hemofilia yang menikah dengan pembawa gen hemofilia perempuan, dan seorang penderita hemofilia laki-laki yang menikah dengan pasien perempuan, yang semuanya berpotensi bagi keturunannya untuk mengembangkan penyakit atau menjadi pembawa gen penyakit hemofilia. Hemofilia A juga dikenal sebagai defisiensi FⅧI, dan Hemofilia B juga dikenal sebagai defisiensi IX. Lokus gen untuk PvMm terletak di ujung lengan panjang kromosom X (Xq28), dan lokus gen untuk FIX terletak di ujung lengan panjang kromosom X (Xq27). Konsultasikan dengan ahli hematologi Anda untuk informasi lebih lanjut.