Diagnosis hemofilia memerlukan pemeriksaan aktivitas faktor pembekuan dan riwayat medis, dengan kriteria spesifik yang bervariasi sesuai dengan subtipe hemofilia. 1. Hemofilia tipe A atau B: pria dengan riwayat keluarga positif yang jelas, timbul pada usia dini, manifestasi klinis perdarahan spontan atau riwayat perdarahan akibat trauma ringan, pembentukan hematoma, perdarahan sendi, dan sebagainya. Waktu tromboplastin parsial teraktivasi yang berkepanjangan (activated partial thromboplastin time/APTT) dan aktivitas abnormal faktor koagulasi VIII dianggap sebagai hemofilia A, dan aktivitas abnormal faktor koagulasi IX dianggap sebagai hemofilia B. 2. Hemofilia yang didapat: sebagian besar perdarahan spontan, tetapi tidak ada riwayat keluarga, riwayat perdarahan berulang sejak kecil, manifestasi klinis pada dasarnya sama seperti di atas. Manifestasi klinis pada dasarnya sama dengan di atas, pemeriksaan laboratorium menunjukkan perpanjangan APTT dan antibodi spesifik positif terhadap faktor pembekuan otomatis VIII atau faktor IV. 3. Hemofilia vaskular: dengan atau tanpa riwayat keluarga, kecenderungan perdarahan kulit dan selaput lendir sejak masa kanak-kanak, waktu perdarahan yang lama, fungsi adhesi dan agregasi trombosit yang rusak, dan penurunan aktivitas antigen vWF pada tes laboratorium. Jika terjadi perdarahan spontan yang tidak dapat dijelaskan, disarankan untuk segera berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui penyebabnya dan menstandarisasi pengobatan di bawah panduan dokter agar tidak menunda kondisi tersebut.