Kromosom terutama dianalisis secara genetis menggunakan teknologi PCR untuk mendeteksi hemofilia.
Hemofilia adalah penyakit resesif terkait-X, sekelompok gangguan perdarahan dengan gangguan koagulasi yang diwariskan yang biasanya terjadi pada pria dan wanita pembawa gen penyebab. Karena cacat genetik, tubuh pasien kekurangan faktor koagulasi VIII atau IX, dan fungsi koagulasi terganggu.
Pasien atau pembawa sifat hemofilia dapat didiagnosis melalui tes genetik, dan kelompok berisiko tinggi dapat mengambil inisiatif untuk menerima tes genetik, konseling genetik, diagnosis prenatal, dan layanan lainnya sebelum kehamilan dan persalinan, yang secara efektif dapat mencegah kelahiran anak-anak yang terkena hemofilia, dan memblokir kelanjutan pewarisan sifat hemofilia. Selain itu, diagnosis juga dapat dilakukan melalui tes faktor pembekuan darah atau gejala klinis.
Tes spesifik dan diagnosis penyakit harus dilakukan di bawah bimbingan dokter.