Tuli bawaan adalah jenis gangguan sistem sensorik yang paling umum, dengan prevalensi hingga 1% pada bayi baru lahir. Dengan perkembangan skrining pendengaran bayi baru lahir di China, deteksi dini, diagnosis dini, dan intervensi dini ketulian telah mendapat perhatian dan pengakuan yang semakin banyak. Faktor genetik menyumbang 50% dari ketulian bawaan, dan dalam 10 tahun terakhir, para ilmuwan telah mengidentifikasi gen yang menyebabkan ketulian melalui penelitian dan telah mempelajari Dalam dekade terakhir, para ilmuwan telah mengidentifikasi gen yang menyebabkan ketulian dan telah mengembangkan tes genetik untuk ketulian, yang telah beralih dari studi laboratorium ke aplikasi klinis. Diagnosis genetik ketulian memungkinkan untuk memahami mekanisme patologis ketulian, untuk memprediksi prognosis kondisi pasien dan kemungkinan ketulian pada generasi berikutnya, dan untuk melakukan intervensi lebih awal tergantung pada situasinya. Misalnya, pasien yang membawa mutasi DNA mitokondria menghindari penggunaan aminoglikosida untuk mencegah perkembangan tuli obat. Oleh karena itu, diagnosis pada tingkat genetik ketulian akan mendapat perhatian yang semakin meningkat. Ada berapa banyak jenis tuli herediter? Secara umum, ketulian dapat diklasifikasikan menurut cara pewarisannya sebagai dominan autosomal, resesif autosomal, pendamping kromosom X dan Y, dan maternal mitokondria. Pewarisan resesif autosomal memiliki persentase ketulian tertinggi, dan karena mengharuskan setiap orang tua membawa alel penyebab penyakit, biasanya muncul sebagai kasus epidemi; pewarisan dominan autosomal sering kali memiliki banyak pasien tuli dalam garis keluarga besar, dan ketulian menjelajahi garis keluarga seperti hantu. Beberapa anak dengan mutasi mitokondria dapat mengembangkan ototoksisitas aminoglikosida, yang kadang-kadang dapat menyebabkan ketulian dengan satu suntikan, bahkan dengan dosis obat yang normal! Diagnosis genetik ketulian itu sederhana dan dapat dilakukan hanya dengan mengambil 5 ml darah atau, dalam kasus bayi, darah jari. Biasanya perlu mengambil sampel darah dari kedua orang tua, sehingga dokter dapat membuat diagnosis yang jelas. Gen GJB2: Mutasi pada gen GJB2 dapat menyebabkan tuli berat bawaan, yang merupakan mode pewarisan resesif autosomal. Di beberapa negara Eropa dan Amerika, mutasi gen ini dapat menyumbang 50% dari tuli bawaan, dan di Tiongkok, meskipun proporsinya tidak setinggi di luar negeri, namun juga menyumbang 14% -16%, sehingga telah mendapat perhatian luas. Saat ini, tidak ada pengobatan yang efektif untuk ketulian yang disebabkan oleh mutasi gen ini, tetapi implantasi koklea dapat membantu anak-anak ini untuk mendapatkan pendengaran, dan pemulihan pendengaran biasanya baik setelah operasi. Gen SLC26A4 (juga dikenal sebagai gen PDS): Mutasi gen ini dapat menyebabkan dua manifestasi klinis, yang pertama adalah sindrom Pendred, yang ditandai dengan gondok dan tuli, dan yang lainnya adalah tuli saja, dengan saluran air vestibular yang membesar yang terdeteksi pada CT. Beberapa dari anak-anak ini dilahirkan dengan pendengaran normal dan biasanya mengalami gangguan pendengaran setelah trauma ringan (terutama trauma kepala), yang sebagian dapat dipulihkan setelah beberapa waktu, tetapi setelah beberapa episode gangguan pendengaran bertahap, implan koklea akhirnya diperlukan untuk membantu memulihkan pendengaran pada anak-anak ini. Diagnosis gen SLC26A4 untuk anak-anak ini memungkinkan deteksi dini, mengingatkan orang tua untuk menghindari trauma dan menunda gangguan pendengaran, yang dapat mengulur waktu yang berharga untuk perkembangan bahasa anak. Perlu dicatat bahwa para ilmuwan di China telah menemukan melalui penelitian bahwa tingkat mutasi gen SLC26A4 pada anak-anak dengan tuli bawaan di beberapa daerah jauh lebih tinggi daripada yang dilaporkan di luar negeri, sehingga gen ini mungkin memainkan peran yang lebih penting dalam patogenesis anak tunarungu di China. Mutasi gen mitokondria: Mutasi gen mitokondria telah disebutkan sebelumnya sehubungan dengan ototoksisitas aminoglikosida, dan oleh karena itu telah mendapat perhatian. Aminoglikosida yang digunakan secara klinis termasuk gentamisin, streptomisin, minomisin, kanamisin, butamisin, neomisin, dan antibiotik kelas besar, yang banyak digunakan dalam praktik klinis karena efek antibakterinya yang baik. sering dikaitkan dengan mutasi gen mitokondria. Ada juga beberapa pasien yang tidak menunjukkan ototoksisitas dari aminoglikosida dan dapat mengalami ketulian seperti mutasi gen lainnya, bahkan tanpa pengobatan. Setelah diagnosis gen mitokondria, jika seorang anak ditemukan membawa mutasi gen mitokondria, orang tua atau pasien dapat diberitahu bahwa mereka harus menghindari obat aminoglikosida di masa depan untuk mencegah perkembangan ketulian. Para ilmuwan memperkirakan bahwa ada lebih dari dua ratus gen penyebab yang menyebabkan ketulian, dan ada banyak ketulian yang masih belum diketahui orang. Saat ini, diagnosis gen ketulian masih dalam tahap pengembangan, dan metode deteksi mutasi gen akan ditingkatkan terus menerus, dan seiring dengan meningkatnya standar hidup masyarakat dan tuntutan mereka akan kualitas hidup menjadi lebih tinggi, metode diagnosis gen ketulian akan ditingkatkan dari hari ke hari untuk memberi manfaat bagi lebih banyak pasien ketulian.