Apa yang dimaksud dengan defisiensi glukosa heksakisfosfat dehidrogenase?
Glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD) adalah enzim yang membantu sel darah merah bekerja dengan baik. Beberapa orang memiliki kadar glukosa heksafosfat dehidrogenase yang lebih rendah dari normal dalam sel darah merah mereka. Ini disebut defisiensi glukosa heksafosfat dehidrogenase, atau penyakit nematoda.
Sebagian besar anak dengan defisiensi glukosa heksafosfat dehidrogenase (G6PD) biasanya berada dalam kondisi kesehatan yang normal, tetapi terkadang dapat menyebabkan masalah. Artikel ini menjelaskan masalah yang dapat ditimbulkan oleh defisiensi glukosa heksafosfat dehidrogenase (G6PD) dan apa yang harus dilakukan jika anak Anda mengalami masalah ini. Zhang Qianshen, Departemen Pediatri, Rumah Sakit Kesehatan Ibu dan Anak Shenzhen
Kekurangan glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD) diturunkan dari orang tua ke anak
Kekurangan glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD) adalah kelainan genetik, yang berarti diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anak-anak mereka dan mempengaruhi lebih banyak anak laki-laki daripada anak perempuan.
Sekitar 4 juta orang di seluruh dunia mengalami defisiensi Glukosa Heksafosfat Dehidrogenase (G6PD). Siapa pun dapat mengalami defisiensi G6PD, tetapi lebih sering terjadi pada populasi tertentu, seperti mereka yang berasal dari Afrika atau daerah di mana malaria sering terjadi, seperti wilayah Mediterania, Karibia, dan Asia Tenggara. Orang dengan defisiensi G6PD pada populasi keturunan Afrika biasanya tidak terlalu parah, dan di beberapa bagian Mediterania dan Asia lebih parah.
Glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD) bekerja untuk melindungi sel darah merah
Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD) adalah enzim yang membantu sel darah merah berfungsi dengan baik. Hal ini juga membantu tubuh untuk melindungi sel darah merah dari kerusakan akibat zat eksternal saat tubuh panas atau saat mengonsumsi obat tertentu.
Jika seseorang tidak memiliki cukup glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD), beberapa sel darah merah di dalam tubuhnya dapat dihancurkan saat ia mengalami demam atau minum obat tertentu. Pecahnya sel darah merah disebut hemolisis. Jika hal ini terjadi, seseorang dapat kekurangan sel darah merah yang cukup dan menjadi anemia.
Masalah yang dapat disebabkan oleh orang dengan defisiensi glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD)
Masalah untuk bayi baru lahir
Jika seorang ibu adalah pembawa gen defisiensi glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD), ia dapat mewariskan gen tersebut kepada satu atau beberapa anaknya. Beberapa bayi baru lahir mengalami penyakit kuning (kulit menguning) tak lama setelah lahir, dan ini lebih sering terjadi pada bayi laki-laki. Jika tidak diobati, penyakit kuning yang parah dapat menjadi racun otak bagi bayi baru lahir. Hal ini sering diobati dengan menempatkan bayi di bawah lampu khusus selama beberapa hari.
Banyak bayi didiagnosis dengan defisiensi glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD) karena penyakit kuning yang parah tak lama setelah lahir. Setelah penyakit kuning mereda, pada umumnya tidak akan ada masalah lain dengan defisiensi G6PD selama kacang fava dan obat-obatan tertentu dihindari.
Masalah untuk anak-anak dan orang dewasa
Sebagian besar orang dengan defisiensi glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD) memiliki kesehatan yang normal, tetapi terkadang dapat menyebabkan masalah.
Beberapa anak dan orang dewasa dengan defisiensi glukosa heksafosfat dehidrogenase (G6PD) dapat mengalami hemolisis dan anemia bila terpapar oleh salah satu pemicu berikut ini.
1. Demam.
2. penggunaan obat tertentu yang tercantum di bagian akhir artikel ini.
3. Makan kacang fava; ini disebut penyakit kacang fava.
Jika anak Anda terpapar pemicu yang menyebabkan hemolisis, pada kasus yang lebih parah, anak Anda dapat mengalami satu atau beberapa gejala anemia berikut ini.
1. Kulit pucat.
2. Mudah lelah.
3. Detak jantung yang cepat.
4. Sesak napas.
5. Sesak napas.
6. Penyakit kuning (menguningnya kulit dan mata).
7. Nyeri punggung.
8. Urine menjadi gelap atau berwarna seperti teh.
Jika anak Anda mengalami gejala-gejala tersebut, segera kunjungi ruang gawat darurat terdekat.
Gejala defisiensi glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD) biasanya menghilang dengan cepat setelah pemicunya dihilangkan atau diatasi, biasanya dalam beberapa minggu.
Obat-obatan tertentu yang tidak boleh dikonsumsi oleh anak-anak dengan G6PD
Jika anak Anda mengalami defisiensi glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD), ia tidak boleh mengonsumsi obat-obatan berikut ini.
Asam asetilsalisilat (ASA atau aspirin), vitamin C, kloramfenikol, klorokuin, aminofenazon, dimerkaprol, adriamisin, miparin, biru metilen, metil, asam nalidiksat, naftalen yaitu kapur barus yang biasa digunakan di rumah, furantoin, primakuin, kina, sulfasetamida, sulfadiazin, sulfonamida (kotrimoksazol), sulfonamida, sulfasalazin, sulfisoksazol (Pediazol), biru toluidin.
Daftar ini hanya berisi nama-nama obat yang kemungkinan besar menyebabkan hemolisis pada pasien dengan defisiensi glukosa heksakisfosfat dehidrogenase (G6PD). Beberapa obat yang tidak ada dalam daftar ini juga dapat menyebabkan masalah. Saat mengunjungi dokter atau sebelum minum obat tertentu, beri tahu dokter, apoteker, atau perawat Anda bahwa anak Anda mengalami kekurangan G6PD dan minta mereka untuk memastikan bahwa tidak ada efek pada G6PD sebelum memberikan obat apa pun kepada anak Anda, termasuk obat herbal.
Risiko dan tingkat keparahan hemolisis berhubungan dengan dosis. Jika anak Anda mengonsumsi obat-obatan ini dalam dosis tinggi, hemolisis lebih mungkin terjadi dan lebih parah.
Anak Anda harus menghindari paparan kapur barus dan beberapa makanan
Anak Anda tidak boleh bersentuhan langsung dengan kapur barus (naftalena).
Anak Anda tidak boleh makan kacang fava. Beberapa orang juga harus menghindari anggur merah, kacang-kacangan tertentu seperti, blueberry, makanan kedelai, air tonik dan kamper.
Poin-poin penting
1, G6PD adalah enzim yang membantu melindungi sel darah merah.
2. Sebagian besar orang dengan defisiensi G6PD sehat, tetapi terkadang kerusakan sel darah merah (hemolisis) dan anemia dapat terjadi saat demam atau saat mengonsumsi obat-obatan dan makanan tertentu.
3. Anak-anak dengan defisiensi G6PD harus menghindari obat-obatan dan makanan tertentu.
4. Beritahukan kepada apoteker, perawat, atau dokter Anda bahwa anak Anda mengalami defisiensi G6PD.
5. Jika anak Anda mengalami gejala anemia, segera bawa anak Anda ke ruang gawat darurat terdekat.