Diastematomyelia adalah gangguan perkembangan tulang rawan dan manifestasi dari osteochondromatosis multipel. Ini berkembang pada masa kanak-kanak atau dewasa muda dan lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, kira-kira 3:1. Pada kasus yang parah, lesi pendek, anggota badan tidak sama dan tulang yang terkena memiliki berbagai tingkat kelengkungan. Literatur melaporkan riwayat keluarga pada 65-90 persen kasus. Lengan bawah adalah lokasi lesi yang lebih disukai, dengan tumor yang tumbuh sebagian besar pada ulna distal, diikuti oleh radius distal, radius proksimal dan ulna proksimal. Seiring pertumbuhan tumor, lesi secara bertahap meluas dan melibatkan lempeng epifisis distal, memengaruhi perkembangan normal tulang dan bahkan menyebabkan penutupan dini epifisis, yang mengakibatkan pemendekan dan kelengkungan lengan bawah. Seiring dengan perkembangan deformitas, anak mungkin mengalami gerakan sendi yang terbatas, ketidakstabilan sendi dan nyeri.