Pemeriksaan pendengaran bayi baru lahir mengacu pada persyaratan hukum nasional bahwa tes pendengaran pertama harus dilakukan dalam waktu tiga hari setelah kelahiran untuk menentukan apakah bayi memiliki gangguan pendengaran. Ini merupakan langkah penting menuju intervensi dini dan pencegahan kecacatan akibat ketulian. Namun, skrining pendengaran bayi baru lahir saja dapat melewatkan beberapa kasus yang terjadi pada usia lanjut dan pembawa gen yang peka terhadap obat. Gabungan skrining pendengaran bayi baru lahir dan skrining genetik dapat menutupi ketidakmampuan skrining pendengaran bayi baru lahir saja untuk mendeteksi tuli yang terjadi pada usia lanjut dan tuli yang peka terhadap obat, serta telah menjadi sistem teknologi diagnostik dini yang paling efektif serta tindakan pencegahan dan pengendalian untuk tuli pada bayi baru lahir. Pemeriksaan pendengaran bayi baru lahir dapat dibagi menjadi tiga langkah: pemeriksaan awal, pemeriksaan ulang, dan tindak lanjut. Skrining awal berarti bahwa untuk bayi baru lahir yang lahir dalam kondisi normal, skrining pendengaran harus dilakukan di samping tempat tidur 48-72 jam setelah lahir oleh tenaga profesional dengan menggunakan instrumen skrining; skrining ulang berarti bahwa semua bayi yang tidak lulus skrining awal dan memiliki faktor risiko tinggi untuk gangguan pendengaran harus dilakukan skrining ulang 42 hari setelah lahir; tindak lanjut berarti bahwa untuk bayi dan anak-anak yang tidak lulus skrining ulang atau yang lulus skrining ulang tetapi orang tuanya menemukan kelainan pendengaran atau bicara harus diskrining oleh tenaga profesional pada tiga bulan pertama setelah lahir. Evaluasi audiologi di pusat diagnostik audiologi profesional 3 bulan setelah kelahiran. Skrining genetik adalah pengambilan darah tali pusat atau darah tumit bayi baru lahir yang dilakukan pada saat lahir atau dalam waktu 3 hari setelah lahir untuk menyaring kerentanan terhadap ketulian dan gen yang umum. Hasil skrining pendengaran biasanya dinyatakan sebagai “lulus” atau “gagal”. “Lulus” berarti koklea bayi berfungsi secara normal, tetapi “gagal” tidak selalu berarti bayi tuli. “Lulus” berarti koklea bayi berfungsi normal, tetapi “gagal” tidak selalu berarti bahwa bayi mengalami gangguan pendengaran. Faktor-faktor di telinga luar dan tengah, seperti cairan ketuban yang berlebih, lemak janin dan sisa darah di saluran telinga luar, dapat memengaruhi hasil pemeriksaan dan menyebabkan hasil “gagal”, tetapi hasil “gagal” harus ditanggapi dengan serius oleh orang tua. Namun, hasil “gagal” harus ditanggapi dengan serius oleh orang tua dan skrining ulang harus dilakukan tepat waktu. Jika bayi masih gagal, itu berarti bayi memiliki masalah pendengaran, tetapi bayi masih mendengar suara, hanya saja ukuran bunyinya yang berbeda. Pada kebanyakan bayi, gangguan pendengaran disebabkan oleh faktor konduksi telinga tengah, dan gangguan pendengaran mereka sebagian besar ringan hingga sedang dan dapat disembuhkan. Namun, bagi mereka yang mengalami gangguan pendengaran neurologis atau campuran, gangguan pendengaran bukan berarti bayi tidak dapat mendengar suara sama sekali, melainkan ia tidak dapat mendengar frekuensi atau suara tertentu dengan intensitas yang relatif rendah. Ada lebih dari 400 gen yang diduga terkait dengan ketulian, tetapi ada tiga gen kerentanan yang umum terjadi, yaitu mutasi mitokondria 12SrRNA1555A>G dan 1494C>T, mutasi gen SLC26A4, dan mutasi gen GJB2. Individu yang membawa mitokondria 1555 atau 1494 sangat sensitif terhadap aminoglikosida (misalnya, gentamisin, streptomisin, kanamisin, dan butamidokarbamisin, dll.), Dan jumlah pengukuran yang sangat kecil dapat menyebabkan ketulian, yang sering disebut sebagai “satu kali suntikan hingga tuli”, dan semakin muda usia pasien, semakin parah efeknya pada pendengaran. Semakin muda usia pasien, semakin parah efeknya terhadap pendengaran, dan setelah terdeteksi, pasien harus diinstruksikan untuk menghindari paparan obat ini seumur hidup. Individu dengan SLC26A4 sering menunjukkan gangguan pendengaran yang progresif atau berfluktuasi. Pada akhirnya, mereka dapat berkembang menjadi tuli berat, seperti pasien dengan sindrom saluran air vestibular besar, yang ditandai dengan pendengaran normal saat lahir dan gangguan pendengaran yang berfluktuasi di bawah rangsangan faktor-faktor tertentu selama proses pertumbuhan, dengan faktor pemicu seperti pilek, demam, olahraga berat, dan trauma kepala, dll. Setelah terdeteksi, terjadinya tuli dapat dihindari atau diperlambat melalui bimbingan pencegahan kepada orang tua. Individu yang membawa GJB2 memiliki tuli sensorineural prelingual yang sangat parah atau gangguan pendengaran progresif, dan setelah didiagnosis, mereka harus menghindari memilih pasangan yang memiliki mutasi gen tuli yang sama dengan mereka, sehingga secara efektif dapat mengurangi risiko memiliki anak yang tuli Prevalensi mutasi penyebab penyakit pada gen GJB2 dan SLC26A4 pada populasi orang dengan pendengaran normal di Tiongkok tidaklah rendah, hanya karena mereka hanya membawa satu gen penyebab penyakit dan gen yang lain memiliki efek kompensasi. Prevalensi gen GJB2 dan SLC26A4 pada populasi orang yang memiliki pendengaran normal di Cina tidaklah rendah, tetapi karena Anda hanya membawa salah satu gen penyebab penyakit, maka gen yang lain akan terkompensasi, dan dengan demikian tidak menunjukkan ketulian. Singkatnya, skrining pendengaran bayi baru lahir yang sederhana tidak dapat lagi beradaptasi dengan kebutuhan saat ini, karena tidak semua gangguan pendengaran akan ditampilkan segera setelah lahir, hanya skrining pendengaran bayi baru lahir yang akan melewatkan tuli yang tertunda, kerentanan obat terhadap tuli dan beberapa tuli bawaan pada anak-anak, untuk pasien-pasien ini jika kita dapat mengetahui terlebih dahulu, beberapa di antaranya dapat sepenuhnya menghindari tuli, dan beberapa di antaranya, bahkan jika kita tidak dapat menghindari ketulian, tetapi memperkuat skrining pendengaran. Untuk beberapa pasien ini, ketulian dapat dihindari jika kita menyadarinya terlebih dahulu, dan untuk yang lain, meskipun ketulian tidak dapat dihindari, pengamatan yang cermat dan intervensi dini untuk anak-anak yang mengalami ketulian progresif ini dapat secara signifikan meningkatkan perkembangan bicara mereka. Oleh karena itu, berdasarkan pemeriksaan pendengaran bayi baru lahir, dikombinasikan dengan pemeriksaan genetik, sangat penting untuk deteksi dini, intervensi dini dan perawatan dini anak-anak tunarungu.