Sindrom Treacher Collins, juga dikenal sebagai sindrom displasia mandibulofasial, adalah malformasi kompleks kraniofasial kongenital yang terutama melibatkan wajah bagian tengah dan wajah bagian bawah, dengan kelainan struktur tulang dan malformasi jaringan lunak yang khas. Insiden pada bayi baru lahir adalah sekitar 1/50000, dan diturunkan secara autosomal dominan. I. Manifestasi Klinis Kelainan struktur tulang sindrom ini terutama merupakan kelainan perkembangan struktur tulang zigomatik, yang melibatkan tulang temporal, rahang atas dan rahang bawah, yang bersifat bilateral dan unilateral. Tulang zigomatik hipoplastik dan bahkan tidak ada pada kasus yang parah; lengkung zigomatik bisa sama sekali tidak ada atau hanya memiliki tonjolan tulang yang tersisa dari proses zigomatik tulang temporal; proses zigomatik rahang atas di sisi lateral foramen saraf infraorbital juga kurang berkembang, dan tepi bawah orbital dan dinding lateral orbital kurang berkembang atau tidak ada, dan seluruh kerangka orbital berbentuk oval miring ke luar dan ke bawah; rahang atas sempit dan menonjol ke arah anterior secara berlebihan, dan lengkung palatum tinggi dan sempit; rahang bawah hipoplastik, dengan bidang rahang atas yang vertikal, dan mis-mulut kelas III yang disertai gigi anterior Dagu panjang dan retrusi dengan kelainan bentuk paruh burung. Malformasi jaringan lunak meliputi: kelainan bentuk mata antimongolian dengan pergeseran canthus luar ke bawah, hilangnya 1/3 bagian tengah dan luar kelopak mata bawah serta 2/3 bagian dalam bulu mata kelopak mata bawah, perlekatan yang buruk pada canthus luar, pemendekan celah mata, dan luka pada kelopak mata dan alis bagian atas; kelainan pada telinga luar, atresia liang pendengaran luar, hipoplasia telinga tengah, gangguan pendengaran konduktif, saluran sinus anterior pada telinga, dan perpanjangan lingual dari garis bulu telinga anterior ke arah pipi; tulang hidung yang menonjol dan lebar, serta sudut hidung bagian depan yang rata; kelainan bibir sumbing, dan makroglossia, dll. Tidak ada standar klasifikasi kuantitatif yang tepat untuk hipoplasia zigomatiko-orbita. Menurut CT tiga dimensi dan pengamatan bentuk, tulang zigomatiko-orbita dianggap sebagai hipoplasia ringan jika lebih dari 2/3 normal, sedang jika antara 1/3 dan 2/3, dan parah jika kurang dari 1/3 normal atau hilang. Manifestasi klinis dan pemeriksaan sinar-X memiliki nilai diagnostik yang baik untuk sindrom Treacher Collins. CT dan rekonstruksi tiga dimensi dapat menunjukkan perubahan anatomi jaringan tulang kraniofasial secara lebih realistis, yang lebih kondusif untuk diagnosis. Ultrasonografi berguna dalam diagnosis janin dalam kandungan, yang ditandai dengan cairan ketuban yang berlebihan, tidak adanya aktivitas menelan, dan perkembangan bilateral yang buruk pada diameter parietal dan lingkar kepala. Pada keluarga dengan sindrom Treacher Collins, fetoskopi dapat digunakan untuk diagnosis intrauterin prenatal. Penanganan: Penanganan sindrom Treacher Collins meliputi kombinasi rekonstruksi perancah kerangka dan perbaikan jaringan lunak. Prinsip pengobatannya adalah merekonstruksi perancah rangka terlebih dahulu, dan kemudian melakukan perbaikan jaringan lunak. dalam kasus kelainan bentuk sindrom Treacher Collins yang parah, hipoplasia mandibula dan kelainan bentuk mandibula kecil dapat menyebabkan pengurangan volume rongga orofaring intrinsik anak pada periode neonatal dan jatuhnya lidah, yang dapat menyebabkan apnea tidur obstruktif, dan untuk menyelamatkan nyawa anak, trakeostomi atau penempatan saluran napas nasofaring harus dilakukan pada tahap awal. Trakeotomi atau penempatan saluran napas nasofaring, dan pengobatan dapat dimulai pada usia kurang dari 1 tahun dalam kondisi persiapan yang memadai. Saat ini, pandangan yang lebih konsisten adalah bahwa otoplasti eksternal dilakukan setelah usia 6 tahun, operasi rahang dapat dilakukan pada usia 6 hingga 10 tahun, juga dapat dilakukan setelah selesainya perkembangan rahang, dan umumnya operasi plastik terakhir selesai pada usia 16 hingga 18 tahun. 2, metode bedah (1) rekonstruksi jaringan tulang Rekonstruksi zygomatico-orbital adalah dasar dan bagian terpenting dari pengobatan sindrom Treacher Collins. Rekonstruksi zygomatic-orbita adalah bagian dasar dan terpenting dari pengobatan sindrom Treacher Collins. Tergantung pada bahan pengisi, ada bahan autologus dan alogenik. Tulang autogen adalah bahan perbaikan yang paling umum digunakan, yang dapat berupa tulang rusuk, tulang iliaka, tengkorak, dll., Dan stabil seumur hidup setelah dapat bertahan, tetapi ada sejumlah resorpsi ketika volume tulang yang ditanamkan lebih besar, dan kerusakan pada donor tulang lebih besar karena banyaknya tulang yang dibutuhkan; Medpor adalah bahan buatan yang ideal, dengan histokompatibilitas yang baik, dan dapat menghindari kerusakan pada area pengambilan tulang dan donor. Melalui teknik traksi osteogenesis untuk meningkatkan volume tulang zigomatik, tetapi peningkatan volume tulang terbatas, lebih cocok untuk pengobatan pasien dengan kelainan bentuk ringan sampai sedang, terutama pada masa kanak-kanak, dan jika jumlah volume tulang tidak mencukupi setelah perawatan, dapat dilengkapi dengan metode perawatan bedah lain setelah pubertas. (2) Perbaikan deformitas pemendekan mandibula Untuk pasien dengan deformitas ringan, tujuan utama perawatan adalah untuk memperbaiki penampilan, dan augmentasi dagu, implantasi dagu, atau osteotomi horizontal pada dagu dapat digunakan untuk memperbaiki deformitas tersebut; untuk pasien dengan deformitas parah, selain pertimbangan penampilan pemulihan fungsi fisiologis pada saat yang sama rekonstruksi metode pembedahan, termasuk osteotomi pembelahan mandibula sagital dan osteotomi distraksi untuk memperpanjang mandibula. (3) Rekonstruksi jaringan lunak Cacat kelopak mata bawah dapat diperbaiki dengan memindahkan kelopak mata atas orbicularis oculi flap dengan ujungnya, dan pada saat yang sama, canthoplasty luar dapat dilakukan untuk mengembalikan canthus luar ke posisi normal orbit. Selain itu, kelainan bentuk telinga luar dan kelainan bentuk hidung pada pasien yang berbeda harus ditangani dengan tepat.