Perkembangan seksual pubertas bukanlah peristiwa independen dari sistem reproduksi, tetapi memiliki perubahan sistemik dan dipengaruhi oleh kondisi kesehatan secara umum, seperti malnutrisi, penurunan berat badan yang berlebihan, dan obesitas. Pertumbuhan pubertas yang tertunda didefinisikan sebagai seseorang yang usia aktualnya lebih dari dua standar deviasi di atas rata-rata usia normal perkembangan seksual dan belum mengembangkan karakteristik seksual. Dalam praktik klinis, batas usia untuk keterlambatan pubertas umumnya ditetapkan pada 14 tahun untuk anak laki-laki dan 13 tahun untuk anak perempuan. Penyebab keterlambatan pubertas dapat berupa lesi organik pada sumbu gonad hipotalamus-hipofisis, termasuk lesi pada sel hormon pelepas gonadotropin hipotalamus (GnRH) atau generator denyut nadi, kelenjar hipofisis anterior, atau gonad; lesi hipotalamus-hipofisis yang menyebabkan gangguan pematangan seksual juga dikenal sebagai hipogonadisme hipogonadotropik hipogonadotropik, dan lesi yang disebabkan oleh lesi gonad bawaan atau yang didapat dikenal sebagai hipogonadisme hipogonadotropik hipogonadotropik. Hipogonadisme hipogonadotropik juga dikenal sebagai hipogonadisme hipergonadotropik. Selain itu, terdapat jenis khusus yang disebut keterlambatan pubertas idiopatik atau somatik, di mana anak-anak tidak memiliki lesi organik pada sistem aksis gonad hipotalamus-hipofisis, tetapi hanya mengalami inisiasi pubertas alami yang lebih lambat daripada normal, suatu kondisi yang dapat dikaitkan dengan kelainan fungsional generator denyut hipotalamus. 1 Etiologi Etiologi keterlambatan pubertas idiopatik tidak diketahui. Sebagian besar anak dikaitkan dengan keterlambatan pertumbuhan, dengan sekresi basal hormon pertumbuhan (GH) dan respons sekresi GH yang sedikit berkurang terhadap faktor rangsang seperti hormon pelepas hormon pertumbuhan (GHRH) atau tes rangsang seperti tes rangsang hipoglikemik insulin. Namun, setelah pemberian androgen atau estrogen eksogen, terdapat peningkatan yang signifikan dalam amplitudo puncak sekresi GH dan respons sekresi terhadap eksitasi GHRH, yang menunjukkan bahwa terdapat defisit sekresi GH sementara pada retardasi pertumbuhan pubertas idiopatik. Pada beberapa anak, tidak ada penurunan laju pertumbuhan tubuh dan tinggi badan normal, dan orang tua atau saudara laki-laki dari anak-anak tersebut sering memiliki riwayat pubertas yang tertunda, sehingga faktor genetik tidak dapat dikesampingkan sebagai penyebab penyakit ini. 2 Presentasi klinis Retardasi pertumbuhan pubertas idiopatik lebih sering terjadi pada anak laki-laki. Panjang dan berat badan anak saat lahir berada dalam kisaran normal, dan tidak ada kelainan yang ditemukan pada masa kanak-kanak. Laju pertumbuhan linier tubuh melambat sejak usia sekolah dan seterusnya, dengan peningkatan tinggi badan sekitar 3-4 cm per tahun, yang pada dasarnya sesuai dengan persentil ke-3 dari kurva pertumbuhan tinggi badan. Usia tulang tertinggal dari usia sebenarnya, dan tingkat pertumbuhan tubuh normal atau hanya sedikit berkurang dibandingkan dengan usia tulang. Anak dinyatakan normal kecuali lebih pendek dari anak-anak seusianya dan perkembangan aseksual. Riwayat keluarga yang terperinci sering kali menunjukkan kecenderungan keterlambatan pubertas pada anggota keluarga, seperti ayah atau beberapa anggota keluarga dekat yang mengalami inisiasi pubertas pada usia 14-18 tahun, atau ibu yang mengalami keterlambatan menstruasi. Tes laboratorium menunjukkan sekresi basal GH yang sedikit berkurang dan respons sekresi GH terhadap eksitasi GHRH. Sekresi basal hormon luteinising plasma (LH) dan hormon perangsang folikel (FSH) berada pada tingkat yang rendah, biasanya kurang dari 2,0 U/L, dan tidak ada denyut nadi sekresi yang muncul pada analisis denyut nadi baik pada malam hari atau siang hari Tidak ada peningkatan atau hanya sedikit peningkatan pada kadar LH dan FSH plasma pada tes rangsangan GnRH (dorongan 100ug IV) (tidak ada atau respons rendah). Kadar basal testosteron plasma atau estradiol (E2) dan respons sekresi testosteron terhadap uji rangsang human chorionic gonadotropin (hCG) mirip dengan anak-anak prapubertas. Kesimpulannya, status fungsional sistem aksis hipotalamus-hipofisis-gonad pada anak-anak dengan keterlambatan perkembangan pubertas idiopatik lebih rendah daripada usia anak yang sebenarnya, konsisten dengan usia tulang anak. Fungsi tiroid dan adrenal normal. Selain itu, anak-anak ini memiliki onset fungsi adrenokortikal yang terlambat. Tidak adanya tanda-tanda onset pubertas pada usia 13 tahun pada anak perempuan atau 14 tahun pada anak laki-laki memerlukan pemeriksaan lengkap untuk mengidentifikasi keterlambatan pubertas idiopatik.