Deteksi dini dan pengobatan keterlambatan perkembangan global

I. Definisi keterlambatan perkembangan global Hal ini mengacu pada keterlambatan dan keterbatasan perkembangan dalam setidaknya 2 domain perilaku adaptif, motorik, bahasa, dan interaksi sosial selama masa tumbuh kembang anak. Kondisi ini kemudian dapat didiagnosis sebagai keterbelakangan mental. Ini mungkin merupakan gejala atau manifestasi dari gangguan tertentu, atau mungkin terjadi secara independen karena alasan yang tidak diketahui. Diagnosis Perkembangan Skala Perkembangan Geisel: Untuk anak-anak berusia 4 minggu hingga 6 tahun. Mencakup lima domain: perilaku adaptif, motorik kasar, motorik halus, bahasa, dan personal-sosial. Hasil perkembangan menunjukkan tingkat perkembangan: <75 diagnosis keterbelakangan perkembangan 76~85 bukan status batas 85 atau lebih adalah normal III. Diagnosis perkembangan Hasil perkembangan bervariasi sesuai dengan perkembangan anak Tinjau ulang pada usia 3 bulan~6 bulan Contoh: 1. Pediatrik A: hanya keterbelakangan motorik kasar dan motorik halus yang rendah pada usia 6~10 bulan, tetapi keterbelakangan dalam kemampuan adaptif bahasa dan sosial pada tinjauan ulang usia 18 bulan, serta keterbelakangan mental pada usia 4~5 tahun. 2. Pediatrik B: keterbelakangan penuh pada motorik kasar dan motorik halus, tetapi keterbelakangan dalam kemampuan adaptif bahasa dan sosial pada tinjauan ulang usia 18 bulan, serta keterbelakangan mental pada usia 4~5 tahun, Pediatrik B: keterbelakangan penuh yang didiagnosis pada usia 8~10 bulan, perawatan rehabilitasi komprehensif selama 1~2 tahun, normal pada usia 3~4 tahun pada masa tindak lanjut. IV. Tes Kecerdasan Wechsler: IQ 50~69 Keterbelakangan mental ringan IQ 35~49 Keterbelakangan mental sedang IQ 20~34 Korelasi Parah antara keterlambatan perkembangan global dan keterbelakangan mental di masa depan Kemampuan adaptasi dan perkembangan motorik halus dalam skala berkorelasi lebih banyak dengan kecerdasan. Pemahaman bahasa dan kompetensi personal-sosial anak kecil dapat digunakan sebagai prediktor kecerdasan. Korelasi motorik kasar saja kurang relevan. V. HASIL KETERLAMBATAN PERKEMBANGAN SECARA KESELURUHAN Keterbelakangan mental atau inteligensi di bawah rata-rata: Sering kali terjadi bersamaan dengan gangguan lain seperti hiperaktif, epilepsi, cerebral palsy, autisme. Autisme Cerebral palsy Terkait dengan gangguan tertentu Kisaran normal VI. EVALUASI MEDIS DIAGNOSIS Riwayat kesehatan: Riwayat keluarga Riwayat kehamilan ibu: riwayat kehamilan sebelumnya, pengalaman kehamilan saat ini, dsb. Perinatal: prenatal, saat persalinan, dan periode neonatal pascakelahiran. Riwayat perkembangan pediatrik: termasuk tonggak perkembangan, arah perkembangan, perkembangan atau stagnasi atau regresi. Pemeriksaan fisik: 1. Observasi: dalam keadaan alamiah, sediakan mainan, amati komunikasi dengan orang tua, komunikasi, perhatian, dan keterampilan saat memegang benda. 2. Lingkar kepala, kelainan pada permukaan tubuh, seperti wajah, ciri-ciri panca indera, ciri-ciri tangan dan kaki, alat kelamin luar, ada tidaknya perubahan pigmentasi kulit atau belang-belang, dan apakah hati dan limpa membesar, dan sebagainya. Tes laboratorium dan tes tambahan: Karena ada banyak penyebab penyakit ini, pilihan tes berdasarkan riwayat dan temuan pemeriksaan fisik, tujuannya adalah untuk memperjelas penyebab penyakit atau diagnosis sindrom ini. Tes kromosom: tes kromosom rutin dapat menunjukkan kelainan pada anak-anak dengan ciri-ciri yang khas, tetapi analisis kromosom rutin masih sering kali negatif, dan tes dengan resolusi tinggi dapat meningkatkan hasil yang positif. Evaluasi American Academy of Neurology tahun 2011 terhadap metode tes perkembangan saraf yang ada, mengatakan bahwa microarray dapat mengidentifikasi penyebab genetik dari 8% anak-anak dengan keterlambatan perkembangan yang bersifat umum. Tes genetik: tes pilihan tersedia bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan ciri-ciri yang khas, dan bagi mereka yang tidak menjalani pengobatan. Opsional untuk mereka yang memiliki riwayat keluarga, perubahan karakteristik yang signifikan, tidak membantu untuk pengobatan, digunakan untuk konseling genetik dan diagnosis prenatal. Pemeriksaan rutin: pemeriksaan darah, glukosa darah, pemeriksaan urin, keton, elektrolit, gas darah, enzim jantung, fungsi hati dan ginjal. Pemeriksaan elektrofisiologi: Elektroensefalografi (EEG) tidak terlalu membantu dalam diagnosis keterlambatan perkembangan global. Visual evoked potentials (VEP) dapat membantu menentukan status jalur visual. Auditory evoked potentials (AEP) dapat digunakan untuk menentukan jalur pendengaran dan pendengaran. Diagnosis Etiologi dan Klasifikasi Penyakit: Statis: Keterlambatan perkembangan dalam keadaan yang relatif stabil, berkembang secara perlahan. Progresif: stagnasi atau kemunduran di semua area perkembangan. Penyebab umum keterlambatan perkembangan statis Penyakit perinatal: Sebelum kelahiran: hipoksia dan penyakit dengan berbagai penyebab. Selama kelahiran: asfiksia, cedera lahir, dll. Setelah lahir: cedera otak, ensefalitis, kekurangan nutrisi, keterbelakangan sosial-budaya, dll. XI. Penyebab umum keterlambatan perkembangan statis Malformasi perkembangan otak: ada banyak penyebab malformasi, dan terkadang sulit untuk mengetahui penyebabnya. Malformasi yang umum terjadi: perkembangan abnormal korpus kalosum, perkembangan abnormal korteks serebral, tidak adanya septum pellucidum, berbagai sindrom, dan sebagainya. Penyebab umum retardasi pertumbuhan statis Infeksi dalam kandungan: megaloblas, toksoplasmosis, sifilis, dll. Faktor ibu: faktor penyakit ibu, seperti hiperemesis gravidarum, hipertiroidisme, setelah infertilitas. Berbagai macam keracunan: faktor kimia, faktor fisik, obat-obatan, dll. Penyebab umum retardasi pertumbuhan global statis Kelainan kromosom: Trisomi 21, translokasi kromosom, penghapusan, dll. Kelainan bentuk mikro yang umum terjadi pada kelainan kromosom Ukuran kepala yang tidak normal, jarak mata yang lebar, mata yang miring ke atas, rahang yang kecil, posisi telinga yang rendah, lengkung langit-langit yang tinggi, jari kelingking yang melengkung, tangan yang tembus pandang, jarak yang lebar antara jari kaki pertama dan kedua, jari kaki bagian tengah yang panjang, kaki yang bergoyang-goyang, pola kulit yang tidak normal. Penyakit neuromuskuler: seperti: kasus distrofi otot bawaan: perempuan, lebih dari 6 bulan, tonus otot sangat rendah, refleks lutut +, enzim otot jantung CK9000U, rentang perkembangan intelektual normal, usia 2 tahun, duduk sendiri, kecerdasan lebih rendah dari normal, usia 4-5 tahun, berjalan sendiri, fitur wajah miopati, keterbelakangan intelektual. Penyebab umum keterlambatan perkembangan global statis Penyebab yang tidak diketahui: Penyebab pastinya sering kali tidak terdeteksi pada lebih dari 50% keterlambatan ringan. Seiring dengan kemajuan teknologi, lebih banyak lagi yang akan ditemukan. XII. Keterlambatan perkembangan progresif Petunjuk yang menunjukkan keterlambatan perkembangan global progresif: 1. Riwayat: stagnasi atau regresi tonggak perkembangan 2. Kesulitan makan, gangguan makan, kurangnya penambahan berat badan 3. Hipotonia, kelainan motorik. 4, bau yang tidak normal. 5, Perubahan kerangka, penampilan aneh. 6. Hepatomegali. 7. Kesulitan dalam mengendalikan serangan epilepsi. XIII. Pengobatan pencegahan Pencegahan: pemeriksaan sebelum kehamilan untuk mengetahui penyebab penyakit, konseling genetik. Deteksi dini yang sudah sakit, intervensi dini, mengurangi kerusakan yang disebabkan oleh penyakit, memperbaiki prognosis, seperti fenilketonuria. Penyakit dan cedera yang sudah terjadi, perawatan rehabilitasi aktif, mendorong perkembangan, meningkatkan fungsi. Pengobatan dan Rehabilitasi Otak anak sangat plastis sebelum usia 2 ~ 5 tahun, terutama di bawah usia 2 tahun. Intervensi dan rehabilitasi dini dapat sangat meningkatkan prognosis dan kualitas hidup di masa depan dan memainkan peran yang menentukan. Pengobatan dan Rehabilitasi 1. Pengobatan etiologi Pengobatan rehabilitasi komprehensif untuk gangguan yang bertujuan untuk meningkatkan perkembangan kognitif: pelatihan fungsi tangan, pelatihan koordinasi tangan dan mata untuk meningkatkan kemampuan kognitif perseptual dan spasial. Pelatihan fungsi tangan dan koordinasi mata-tangan akan meningkatkan kemampuan kognitif perseptual dan spasial, dan pelatihan bahasa akan meningkatkan kemampuan operasi dan kognitif dari konkret ke abstrak. 2, perawatan dan rehabilitasi anak-anak yang diduga mengalami keterbelakangan perkembangan, memandu pelatihan di rumah, tindak lanjut secara teratur. Perkembangan kritis dan keterlambatan perkembangan anak harus memiliki kombinasi pelatihan profesional dan pelatihan bimbingan keluarga. Dalam proses rehabilitasi dan perawatan, penilaian rutin harus dilakukan, dan rencana serta tujuan jangka pendek dan jangka panjang harus dirumuskan sesuai dengan kondisi anak, keluarga, lingkungan, dan sebagainya. 3 . Obat Rehabilitasi Terapeutik untuk meningkatkan perkembangan otak dan saraf: Hidrolisat protein otak, faktor pertumbuhan saraf, gangliosida dan sebagainya memiliki fungsi untuk meningkatkan perkembangan otak dan memperbaiki setelah cedera, tetapi kita tidak bisa terlalu mengandalkan efek obat.