Kelainan kromosom adalah kelainan yang diwariskan yang terjadi tanpa memandang kromosom, dan dapat memiliki konsekuensi perkembangan yang serius. Misalnya, anak-anak dengan sindrom catcall, tangisan seperti kucing dan keterlambatan perkembangan yang parah, mungkin memiliki kromosom 5, sementara anak-anak dengan sindrom Turner, kelainan kromosom 45x, mungkin memiliki perawakan pendek, jarak antara panca indera dan keterlambatan perkembangan. Ada juga trisomi 13 dan trisomi 18, yang merupakan kelainan kromosom yang dapat menyebabkan kematian dini pada kasus yang parah.