Kelainan genetik kromosom yang paling lazim adalah sebagai berikut: 1) trisomi 21, atau kebodohan bawaan; 2) trisomi 13; dan 3) trisomi 18. Kelainan genetik dengan kelainan kromosom merupakan penyebab lebih dari 50% aborsi spontan dan lahir mati, dan 1% bayi baru lahir. Kelainan genetik ini merupakan penyebab penting perkembangan seksual abnormal dan infertilitas serta sterilitas pria dan wanita, serta penyebab penting penyakit jantung bawaan dan retardasi mental. Dengan perkembangan teknologi pita kromosom, teknologi PCR dan teknologi pengujian DNA, pemahaman tentang hubungan antara penyimpangan kromosom dan penyakit semakin meningkat, dan penyakit kromosom menjadi semakin umum. Informasi komprehensif dari banyak negara menunjukkan bahwa sekitar 15% kehamilan mengalami keguguran, setengahnya disebabkan oleh kelainan kromosom, dan sekitar 5-8% embrio memiliki kelainan kromosom. Namun, lebih dari 90% kehamilan diaborsi secara spontan atau meninggal sebelum kelahiran, dan semakin dini aborsi, semakin sering terjadi kelainan kromosom.