Untuk pasien yang menjalani perawatan reproduksi berbantuan, pengujian kromosom dilakukan dengan mengambil darah perifer dari pasien sebelum prosedur. Kelainan kromosom yang umum meliputi kelainan struktural kromosom dan polimorfisme kromosom. Kelainan struktural kromosom meliputi translokasi resiprokal, roset dan inversi, dengan insidensi masing-masing 1/100 – 1/500, 1/900 – 1/1000, dan 0,12% – 0,7%. Translokasi kromosom timbal balik: perpindahan segmen yang rusak dari dua kromosom non-homolog ke ujung kromosom lain yang rusak dan penggabungan kromosom untuk membentuk kromosom baru. Risiko genetik: Pembawa translokasi resiprokal tidak menunjukkan gejala karena tidak ada penambahan atau kehilangan materi genetik, tetapi ada masalah kesuburan. Pasangan dengan satu pembawa translokasi resiprokal secara teoritis dapat menghasilkan 18 jenis gamet, di mana satu (1/18) di antaranya normal, satu (1/18) adalah pembawa translokasi seimbang dan sisanya abnormal. Translokasi Roche kromosomal Translokasi Roche kromosomal: suatu bentuk translokasi yang terjadi pada kromosom mitosis proksimal (13, 14, 15, 21 dan 22). Ketika dua kromosom mitosis proksimal pecah pada atau dekat lokasi mitosis, lengan panjang keduanya bergabung bersama di lokasi mitosis untuk membentuk kromosom turunan yang terdiri dari lengan panjang, dan dua lengan yang patah membentuk kromosom minor, yang sering hilang selama pembelahan. Risiko genetik: Jika salah satu pasangan adalah pembawa translokasi Roche, ada enam kemungkinan kariotipe janin pada saat pembuahan, di mana hanya satu yang normal, satu adalah pembawa translokasi Roche (seimbang) dan empat lainnya monosomik atau trisomik (gamet segregasi tidak seimbang), dan gamet yang tidak seimbang ini sering menyebabkan keguguran atau cacat lahir. Inversi kromosom Inversi kromosom: disebabkan oleh dua patahan pada kromosom yang sama, sehingga menghasilkan potongan-potongan yang dibalik 180 derajat dan kemudian bergabung kembali. Jika inversi terjadi pada satu lengan kromosom, itu disebut inversi intra-lengan, dan jika inversi mengandung wilayah kromosom, itu disebut inversi antar-lengan. Risiko genetik: Inversi kromosom tidak mengakibatkan hilangnya materi genetik secara signifikan, sehingga fenotipe pasien umumnya tidak terpengaruh. Ada empat kemungkinan kariotipe janin pada pasangan di mana salah satu pasangannya adalah pembawa inversi, di mana hanya satu yang normal, satu pembawa inversi, dan dua sisanya sebagian monosomal atau trisomik. Polimorfisme kromosom Polimorfisme kromosom: Suatu populasi di mana kromosom tidak konstan dan di mana variasi minor umum terjadi. Perbedaannya terutama dalam intensitas pewarnaan, struktur morfologi dan lebar pita antara kromosom homolog, dan biasanya tidak memiliki efek fenotipik yang jelas atau signifikansi patologis. Polimorfisme kromosom biasanya mengacu pada peningkatan atau tidak adanya sub-konsentrasi pada kromosom 1, 9 dan 16, variasi di daerah pengikut kelompok kromosom D/G (terutama termasuk peningkatan daerah pengikut dan pengikut ganda) dan variasi di lengan panjang kromosom Y. Jenis polimorfisme kromosom yang umum: 1. Varian 1/9/16: 1qh+, 9qh+, 16qh+ 2. Varian grup D/G: 13p+, 14p+, 15p+, 21p+, 22p+ 3. Varian kromosom Y: Yqh+, Yqh-, inv Y Resiko genetik: Terdapat kontroversi dalam literatur mengenai polimorfisme kromosom dan infertilitas serta hasil kehamilan. Sebagian besar literatur dalam beberapa tahun terakhir yang telah mempelajari reproduksi berbantuan atau sperma donor telah menyimpulkan bahwa polimorfisme kromosom tidak memiliki dampak yang signifikan pada hasil pasien konsepsi berbantuan, termasuk tingkat implantasi, tingkat kehamilan klinis, dan tingkat keguguran dini.