Kelainan kromosom tidak harus memiliki presentasi 4D. Jika kelainan di atas terjadi karena kelainan kromosom, USG 4D dapat digunakan untuk mendiagnosis dan memvisualisasikan kelainan tersebut, tetapi USG 4D tidak dapat mendiagnosis kelainan kromosom.
Jika anak tidak memiliki kelainan, kelainan tidak dapat divisualisasikan dalam USG 4D, atau hanya pertumbuhan janin yang terbatas yang dapat dideteksi. Oleh karena itu, jika dicurigai adanya kelainan kromosom, teknik karyotipe, hibridisasi in situ fluoresensi, dan hibridisasi genom komparatif microarray dapat dilakukan untuk diagnosis.