Ketika seorang wanita hamil memiliki kelainan kromosom, kromosom abnormal dapat diteruskan ke janin, dan adanya kromosom abnormal pada janin dapat mengakibatkan malformasi, karena ada banyak jenis kelainan kromosom yang berbeda pada wanita hamil dan kelainan yang dihasilkan. Jika seorang wanita memiliki kelainan pada kromosom 18 atau 21, maka secara klinis dikenal sebagai trisomi 18 atau trisomi 21, dan janin rentan terhadap sindrom Down, kecerdasan yang lebih rendah dari normal, dan kecenderungan untuk memiliki perawakan pendek dan kelainan bentuk wajah. Wanita hamil dengan kelainan kromosom disarankan untuk pergi ke rumah sakit untuk menjalani tes yang sesuai, terutama amniosentesis, untuk menentukan apakah janin memiliki kromosom yang abnormal dan untuk memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan. Asam folat dapat dikonsumsi selama trimester pertama di bawah pengawasan medis untuk mencegah malformasi janin.