Beberapa orang dengan kanker tiroid membawa beberapa gen abnormal, tetapi sebagian besar tidak menurunkannya. Dengan kata lain, jika Anda menderita kanker tiroid, bukan berarti kerabat Anda juga akan menderita penyakit ini.
Jadi, apakah ada kanker tiroid yang diturunkan?
Ya, ada.
Ada dua jenis kanker tiroid yang dapat diturunkan.
Karsinoma tiroid non-meduler familial (FNMTC)
kanker tiroid meduler herediter (HMTC)
Keduanya adalah penyakit “autosomal dominan”. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua mengidap penyakit ini, ada kemungkinan 50% bahwa anak akan mewarisi ‘gen buruk’ dan mengembangkan penyakit tersebut.
Kanker tiroid non-mieloid familial (FNMTC)
Mayoritas FNMTC adalah papiler, dengan sisanya adalah folikel, terhitung sekitar 5% dari kanker tiroid yang terdiferensiasi. Dibandingkan dengan karsinoma non-myeloid yang ‘disebarluaskan’, FNMTC unik karena bersifat multifokal, lebih agresif, rentan terhadap metastasis dini dan memiliki tingkat kekambuhan yang tinggi.
FNMTC dapat dibagi menjadi dua kategori.
Kejadian soliter
Meskipun FNMTC adalah penyakit genetik, kehadiran 2 kasus dalam garis keluarga tidak selalu menunjukkan heritabilitas dan mungkin terkait dengan paparan bersama terhadap faktor risiko (misalnya, pola makan, gaya hidup yang sama, dll.). Telah disarankan bahwa jika hanya ada 2 kasus FNMTC dalam keluarga tingkat pertama (anak-anak, saudara kandung), probabilitas keluarga yang menjadi keturunan hanya 31% hingga 38%; jika ada 3 atau lebih pasien, probabilitasnya lebih besar dari 94%.
Patogenesis FNMTC yang tepat tidak diketahui, tetapi mungkin ditandai dengan mutasi pada gen tertentu, sehingga pengujian untuk BRAF, gen RET dan gen promotor TERT, misalnya, dapat digunakan sebagai penanda untuk diagnosis penyakit dan hasil pasien. Namun, bukan gen-gen ini yang secara langsung menyebabkan FNMTC.
sebagai manifestasi dari sindrom neoplastik familial.
Poliposis adenomatosa familial (FAP). Pasien memiliki puluhan, ratusan, atau bahkan ribuan polip dalam usus dan mungkin memiliki beberapa adenoma dalam kolorektum. Hal ini sering disertai dengan kanker tiroid.
Sindrom Gardner (GCS). Juga dikenal sebagai poliposis familial, ini adalah bentuk FAP. Pasien mengembangkan tumor jaringan lunak seperti leiomiosarkoma, facetoma dan lipoma, diikuti oleh polip kolon multipel. Hal ini dapat dikaitkan dengan kanker tiroid papiler.
Penyakit Cowden, di mana papula dan nodul berkembang pada wajah, mukosa mulut dan lengan. Pasien berisiko lebih tinggi terkena lesi tiroid jinak dan kanker tiroid daripada populasi umum.
Kompleks Carney (CNC). Ini adalah bentuk langka tumor mukinosa kulit yang dapat dikaitkan dengan kanker tiroid.
Jika Anda atau anggota keluarga Anda memiliki salah satu dari kondisi-kondisi ini, penting untuk berkonsultasi dengan dokter Anda dan waspada terhadap kanker tiroid.
Karsinoma tiroid meduler herediter (HMTC)
Sekitar 15-25% karsinoma tiroid meduler (MTC) bersifat turun-temurun dan dibagi menjadi tiga subtipe
neoplasia endokrin multipel tipe IIa (MEN2A)
neoplasia endokrin multipel tipe IIb (MEN2B)
kanker tiroid meduler familial (FMTC).
Mayoritas pasien dengan HMTC memiliki mutasi pada proto-onkogen RET, dengan tingkat mutasi setinggi 98% pada MEN2A, 95% pada MEN2B dan 85% pada FMTC. Begitu mutasi RET dibawa, penyakit ini akan berkembang pada sebagian besar kasus, bahkan pada masa kanak-kanak.
Perbedaan lokasi mutasi (kodon) dalam gen RET membuat HMTC berbeda dalam hal usia saat onset dan harapan hidup. Asosiasi Tiroid Amerika (ATA) telah meninjau hal ini dan merekomendasikan bahwa kerabat tingkat pertama (anak-anak, saudara kandung) dan kerabat tingkat kedua [keponakan] pasien HMTC diskrining untuk mutasi RET dan, jika mereka membawa mutasi, menjalani skrining kanker tiroid standar dan eksisi profilaksis (Tabel 1). ).
Tabel 1: Rekomendasi untuk manajemen pembawa mutasi RET
Tingkat risiko
Kodon mutasi RET
Waktu yang disarankan untuk skrining
Waktu yang disarankan untuk pembedahan profilaksis
Risiko tertinggi
918
Dalam beberapa bulan hingga 1 tahun setelah kelahiran
Risiko tinggi
634, 883
Sejak usia 3 tahun
Dalam 5 tahun
Risiko sedang
533, 609, 611, 618, 620, 630, 666, 768, 790, 804, 891, 912
Sejak usia 5 tahun
Pada masa kanak-kanak atau dewasa muda
Di negara kita, dokter biasanya merekomendasikan bahwa semua anak dari pasien karsinoma meduler diskrining dengan cara diambil darahnya untuk memeriksa kadar penanda tumor [(antigen karsinoembrionik (CEA) dan serum kalsitonin (CT)]. Jika ditemukan kelainan pada kedua indikator ini, dokter biasanya akan merekomendasikan pengujian genetik. Namun demikian, tes ini belum tersedia secara luas dan Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.
Bacaan terkait.
Apa yang dimaksud dengan neoplasia endokrin multipel tipe 2A?
Apa yang dimaksud dengan neoplasia endokrin multipel tipe 2B?
Apa karakteristik karsinoma tiroid meduler familial?
Ditulis bersama oleh: Dr Zheng Xiao Ke, Rumah Sakit Kanker, Universitas Fudan Dr Guo Kai