Dengan kemajuan terbaru dalam neuropatologi, neuroimaging dan genetika, konsep CCDD diperkenalkan pada Konferensi Kerja Internasional ENMC (European Neuromuscular Centre) ke-110 pada tahun 2002. Ini adalah sekelompok gangguan neuromuskuler kranial kongenital non-progresif yang dapat disebarkan atau diwariskan secara familial. Gangguan ini berasal dari neurogenik daripada miogenik dan disebabkan oleh perkembangan abnormal atau ketiadaan sama sekali satu atau lebih saraf kranial, yang mengakibatkan persarafan abnormal primer atau sekunder pada otot, sehingga disebut sebagai Gangguan Persarafan Abnormal Kranial Bawaan (CCDD). gangguan disinervasi kranial kongenital (CCDD). Pada CCDD, persarafan abnormal primer dapat disebabkan oleh kurangnya persarafan normal otot karena neuron motorik alfa yang terkait dengan saraf kranial kurang berkembang atau salah arah selama perkembangan. Persarafan abnormal sekunder dapat disebabkan oleh persarafan abnormal pada otot oleh saraf lain selama perkembangan setelah tidak adanya persarafan normal. Hal ini ditandai dengan gerakan mata vertikal yang tidak normal, gerakan mata horizontal yang tidak normal, dan kelumpuhan saraf wajah. Ini termasuk: (1) Fibrosis otot ekstraokular kongenital (CFEOM), yang ditandai dengan kelumpuhan otot ekstraokular non-progresif kongenital dengan atau tanpa ptosis, strabismus tetap, dan berbagai tingkat pembatasan gerakan mata ke segala arah. (2) Sindrom Marcus Gunn (sindrom transien mandibula). (3) Berbagai jenis sindrom Duane (sindrom retro-okular). (4) Lumpuh pandangan horizontal familial dengan skoliosis progresif. (5) Sindrom Moebius dan kelumpuhan saraf wajah bawaan, dll.