1 .Pengantar singkat tentang anomali kraniofasial bawaan: anomali kraniofasial bawaan adalah kelainan bentuk tengkorak, orbit, zigoma, rahang atas dan bawah serta kelainan bentuk jaringan lunak yang diwariskan, yang sering kali disertai dengan gangguan fungsi panca indera. Ada banyak jenis anomali kraniofasial kongenital, termasuk craniosynostosis, sumbing kraniofasial, jarak orbital, pemendekan kraniofasial, dan sindrom anomali kraniofasial, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan gangguan penglihatan. Perawatannya spesifik dan kompleks. Pemeriksaan X-ray kranial, CT dan MR berguna untuk deteksi dini lesi, diagnosis dini, pengobatan tepat waktu dan koreksi kelainan bentuk, tidak hanya untuk memperbaiki kelainan bentuk dan mengembalikan penampilan normal, tetapi yang lebih penting lagi, untuk menghilangkan kompresi patologis dan penyumbatan otak dan panca indera oleh tulang kraniofasial, sehingga sistem saraf pusat dan sistem sensorik panca indera dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Hal ini juga meringankan keluarga anak dari tekanan psikologis dan beban keuangan yang sangat besar. 2 . Siapa yang rentan terhadap anomali kraniofasial bawaan? Mengapa? Apa yang dimaksud dengan insiden? Insiden anomali kraniofasial bervariasi di antara kelompok etnis yang berbeda, demikian pula jenis anomali kraniofasial. Dari literatur saat ini, insiden anomali kraniofasial relatif tinggi pada orang Kaukasia dan insiden anomali kepala deltoid relatif tinggi di Afrika Utara dan Aljazair. Kejadian anomali kraniofasial tidak sama di negara-negara Cina dan Eropa. Namun, sebagai negara dengan populasi 1,3 miliar, jumlah anomali kraniofasial bawaan pada populasi bukanlah hal yang aneh. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa kejadian celah kraniofasial bawaan dan celah bibir dan langit-langit terus meningkat di seluruh dunia. Alasannya berkaitan erat dengan perkembangan industrialisasi yang pesat, terutama industri nuklir dan kimia, serta dampak kerusakan ekologi dan polusi pada populasi manusia. Statistik kejadian anomali kraniofasial hanya dilaporkan oleh penulis asing. 370 kasus berbagai jenis anomali kraniofasial ditemukan pada tahun 1976 pada 180.9574 kelahiran yang tercatat di Rumah Sakit Anak di Toronto, Kanada, dengan angka kejadian 1:2450. Pusat Kraniofasial Australia Selatan (1961-1975) menemukan 79 kasus anomali kraniofasial dari 17.000 kelahiran, dengan insiden 1:4000. Insiden anomali kraniofasial kongenital di Cina belum diketahui, tetapi menurut buletin statistik tahunan Biro Statistik Nasional dan Komisi Keluarga Berencana Nasional, insiden anomali kraniofasial kongenital di Eropa dan Amerika Serikat diperkirakan mencapai 1:4.000 per tahun dari tahun 2006 hingga 2009. Menurut buletin statistik tahunan Biro Statistik Nasional dan Komisi Keluarga Berencana Nasional, kejadian anomali kraniofasial kongenital di Cina diperkirakan 1 dari 4.000 di negara-negara Eropa dan Amerika. Dengan cara ini, ada puluhan ribu pasien dengan kelainan kraniofasial bawaan ini di Cina. (1) Jenis-jenis anomali kraniofasial kongenital: celah kraniofasial, pelebaran jarak orbita, penutupan dini jahitan kraniofasial (craniosynostosis), asimetri kraniofasial, meningokel, hemangioma kraniofasial, limfadenoma, neurofibroma, pertumbuhan serat kraniofasial yang tidak normal, mikroftalmia kongenital, ptosis, sindrom anomali kraniofasial. (2) Penyebab anomali kraniofasial bawaan: Faktor genetik: salah satu atau kedua orang tua memiliki anomali; pernikahan sedarah; mutasi kromosom atau genetik. Faktor lingkungan: limbah industri, pestisida, bahan tambahan makanan, dan pengawet mengandung bahan kimia teratogenik. Bahan kimia: obat kemoterapi, antibiotik tertentu, obat psikiatri, hormon, dll. Radiasi: paparan radiasi selama kehamilan atau paparan zat radioaktif. Faktor fisik: tekanan mekanis, suhu. Faktor biologis: infeksi virus rubella, cytomegalic, herpes simpleks dan gondongan influenza, toksoplasmosis, sifilis spirochetes selama kehamilan. Gangguan metabolisme dan endokrin: ibu yang menderita diabetes mellitus rentan melahirkan bayi cacat. Penyebab teratogenik lainnya: alkoholisme, merokok berat, kekurangan oksigen, malnutrisi berat, dll. Semuanya memiliki efek teratogenik. Pencegahan anomali kraniofasial bawaan Pencegahan anomali kraniofasial bawaan harus dimulai dari penyebabnya. Pertama-tama, kita harus mematuhi kebijakan keluarga berencana dan egenetika nasional, dengan tegas menentang pernikahan sedarah, secara ketat melakukan pemeriksaan pranikah, memperjelas bahwa kedua belah pihak dalam pernikahan dalam keadaan sehat, tidak ada riwayat genetik cacat bawaan, pasangan usia subur, memperhatikan menjaga kesehatan, tidak merokok dan minum. Selama trimester pertama hingga ketiga kehamilan, yang merupakan periode kritis untuk pembentukan tubuh dan organ tubuh embrio, pengaruh faktor teratogenik dapat menyebabkan terjadinya berbagai cacat bawaan. Faktor-faktor teratogenik ini meliputi: faktor biologis, radiasi, fisik, kimiawi, dan nutrisi. Oleh karena itu, pada tahap awal kehamilan, penting untuk menghindari paparan radiasi dan menjaga diri dari berbagai penyakit menular, termasuk sifilis, toksoplasmosis, dan terutama influenza, rubella, dan gondongan yang disebabkan oleh virus rubella, giant cell, herpes simpleks, dan influenza. Obat-obatan psikotropika narkotika harus dihindari dan ada laporan bahwa obat anti-flu tertentu memiliki efek samping yang dapat menyebabkan kelainan bentuk bibir sumbing dan langit-langit mulut. Secara umum, kehamilan tidak dianjurkan bila menderita gangguan endokrin dan metabolik seperti hipertiroidisme dan diabetes melitus, atau setidaknya bila gangguan tersebut dapat dikontrol dengan baik. Wanita hamil harus berhati-hati untuk melindungi tubuh mereka dari dampak mekanis yang lebih berat. Status gizi kehamilan sangat penting dan mendapat asupan gizi yang baik juga merupakan faktor penting dalam memastikan janin yang sehat. Untuk mencegah cacat bawaan, yang terpenting adalah orang tua harus sehat sejak awal, karena mereka dapat mewariskan gen cacat atau gen terkait ke generasi berikutnya jika mereka membawanya di dalam tubuh mereka. Saat ini, analisis kromosom dan genetik dapat mengidentifikasi beberapa pembawa gen yang terkait dengan malformasi kongenital. Analisis genetik sel yang dilepaskan dalam cairan ketuban di dalam rahim dapat membantu mengidentifikasi gen yang terkait dengan cacat bawaan, sementara deteksi prenatal cacat janin dapat dilakukan. Tentu saja, di masa depan, instrumen non-invasif seperti ultrasonografi resolusi tinggi dan beresolusi tinggi akan dapat mendeteksi kelainan kraniofasial dan fisik pada janin dalam kandungan. Dalam situasi saat ini di mana pemerintah internasional dan nasional menganjurkan konservasi energi dan pengurangan emisi, perlindungan lingkungan ekologi hijau dan keharmonisan antara manusia dan alam, pekerja medis profesional kami harus secara aktif mempromosikan dan mempopulerkan pengetahuan tentang pencegahan dan pengobatan penyakit, hidup sehat dan perlindungan lingkungan, sehingga dapat mencegah terjadinya cacat kraniofasial bawaan dan memang menciptakan kesejahteraan bagi masyarakat umum dan keluarga di negara dengan populasi besar seperti negara kita, dan berkontribusi pada perawatan medis dan kesehatan serta kesehatan dan kesejahteraan masyarakat kita. Berikan kontribusi.