Hipogonadisme hipogonadotropik (HH) adalah sekelompok gangguan yang disebabkan oleh kurangnya atau berkurangnya produksi hormon pelepas gonadotropin hipotalamus (GnRH) atau gonadotropin hipofisis. HH menyebabkan penurunan sintesis hormon seks dan bermanifestasi sebagai pubertas yang tertunda atau tidak ada pada anak-anak dengan onset prapubertas, dan hipogonadisme dan/atau infertilitas pada pasien dengan onset dewasa. Pasien dengan HH kongenital ditandai dengan gangguan sekresi GnRH, yang dapat dibagi lagi menjadi hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik (IHH) dan HH yang berhubungan dengan gangguan penciuman (yaitu sindrom Kallmann). Insiden penyakit ini sekitar 1-10/100.000 kelahiran hidup, di mana sekitar 2/3 di antaranya adalah sindrom Kallmann [1]. Mutasi pada beberapa lokus, termasuk KAL-1, FGR1 dan GNRHR, dikaitkan dengan perkembangan penyakit ini. Di sisi lain, HH yang didapat, sering kali merupakan salah satu manifestasi dari adanya lesi substansial seperti trauma dan tumor pada aksis hipotalamus-hipofisis. Jin Nan, Departemen Endokrinologi, Rumah Sakit Beijing 301, Beijing Biasanya ada tiga pilihan untuk pengobatan HH: 1. Terapi penggantian hormon seks: yaitu terapi penggantian testosteron, atau terapi estrogen dan progestin secara berurutan. Terapi penggantian cocok untuk semua penyebab hipogonadisme dan dapat memungkinkan pasien untuk memperoleh dan mempertahankan karakteristik seksual sekunder, tetapi kelemahannya adalah tidak dapat menginduksi produksi sel telur dan tidak dapat mencapai fungsi reproduksi. 2. Terapi gonadotropin: biasanya dilakukan dengan human chorionic gonadotropin (hCG) yang dikombinasikan dengan human menopause gonadotropin (HMG) atau hCG yang dikombinasikan dengan hormon perangsang folikel (FSH). Diindikasikan pada pasien dengan lesi hipotalamus atau hipofisis, ini meningkatkan sintesis hormon gonadotropik, memungkinkan pasien untuk memperoleh dan mempertahankan karakteristik seksual sekunder, sambil mendorong pematangan sel germinal untuk fungsi reproduksi. Terapi denyut nadi GnRH: Saat ini sebagian besar diberikan melalui pompa mini yang dapat diprogram dan portabel, pemberian analog GnRH yang berdenyut secara terus menerus menyebabkan kelenjar pituitari menghasilkan denyut gonadotropin yang hampir normal, sehingga menginduksi gonad perkembangan, produksi hormon seks, dan promosi pematangan sel germinal. Sebagian besar pasien pria memerlukan pengobatan selama minimal 2 tahun untuk memaksimalkan ukuran testis dan mencapai produksi sperma. Untuk pasien dengan lesi hipotalamus yang mengakibatkan HH, pilihan pengobatan ini paling mendekati fisiologi normal, tetapi hanya untuk pasien dengan fungsi hipofisis yang normal.