Banyak anak muda yang berada dalam masa-masa puncak kehidupannya ketika mereka dikejutkan oleh apa yang mungkin merupakan masalah seumur hidup – poliposis adenomatosa keluarga (FAP). Ini adalah kekejian! Poliposis adenomatosa familial, atau yang biasa disebut FAP, adalah penyakit dominan autosomal yang ditandai dengan tumbuhnya ratusan polip di kolorektum. Jika tidak diobati, hampir 100% akan berkembang menjadi kanker kolorektal, terutama karena mutasi pada gen poliposis adenomatosa (APC). Penyakit genetik, kedengarannya sangat menakutkan. Saat ini, lebih populer untuk memperjuangkan ayah Anda, dan dengan FAP, Anda harus memperjuangkan garis keluarga Anda, sehingga Anda dapat menghindari banyak kekhawatiran jika Anda berasal dari keluarga yang baik. Tetapi tidak semua orang memiliki keluarga yang tidak baik, jadi Anda hanya perlu menyerahkannya pada takdir. FAP tidak seseram yang Anda bayangkan, jadi mari kita lihat lebih dekat apa itu FAP! Manifestasi umum dari FAP adalah polip usus besar, ratusan atau ribuan yang tumbuh di usus besar. Sebagian besar pasien mengembangkan polip saat masih anak-anak, dan saat mereka mencapai usia remaja, polip menjadi lebih besar dan lebih banyak, menyebabkan perdarahan kolorektal dan bahkan anemia, perubahan kebiasaan buang air besar, konstipasi, diare, nyeri perut, massa perut yang teraba, penurunan berat badan, dan lain-lain. FAP tidak hanya memengaruhi kolon, tetapi juga bagian tubuh lainnya. 70% pasien mengalami manifestasi ekstra-intestinal, seperti hipertrofi kongenital epitel retina. Mayoritas pasien dengan AP memiliki berbagai manifestasi ekstra-intestinal, seperti hipertrofi kongenital epitel retina, malformasi sumsum tulang dan gigi, adenoma duodenum, polip kelenjar fundus, adenoma sinus gaster, kista epidermoid dan lipoma, sklerofibroma, serta keganasan lain seperti kanker tiroid dan hepatoblastoma. Untungnya, sebagian besar manifestasi ekstra-intestinal tidak berbahaya. Meskipun gejala FAP masih relatif khas, namun tidak ada kriteria diagnostik klinis yang seragam. Namun, diagnosis umumnya mencakup kondisi berikut: pasien memiliki lebih dari 100 polip adenomatosa kolorektal (10 hingga 100 pada kasus FAP fenotipe ringan), memiliki usia dini saat timbulnya; sering dikaitkan dengan manifestasi ekstra-usus seperti hipertrofi epitel pigmen retina kongenital dan sklerofibroma; serta bersifat dominan autosomal (ada pasien dalam beberapa generasi). Keseriusan FAP terletak pada tingginya tingkat kanker, yang sering kali bersifat multisentris, dan tingginya tingkat kanker yang tidak diobati, dengan polip adenomatosa yang muncul pada usia 12 atau 13 tahun dan menyebar ke seluruh usus besar pada usia 20 tahun, dan hampir selalu menjadi kanker pada usia 40 tahun jika tidak ditangani. Jika tidak diobati, mereka hampir selalu akan mengembangkan kanker pada usia 40. Namun, perawatan bedah secara efektif dapat mengurangi risiko kanker, sehingga selalu ada secercah harapan bagi pasien FAP. Saat ini, pilihan pembedahan utama untuk pasien FAP adalah: kolektomi total + anastomosis ileorektal (TAC/IRA), kolektomi total + ileostomi (TPC/EI), kolektomi total + anastomosis kantung-iliaka-tabung anus (TPC/IPAA). Berbagai pendekatan bedah memiliki kelebihan dan kekurangannya masing-masing, dan pilihan pendekatan mana yang akan dipilih harus didasarkan pada situasi aktual pasien untuk mengembangkan rencana bedah yang optimal. Saat ini, TAC/IRA biasanya direkomendasikan untuk pasien dengan FAP fenotipik ringan dan TPC/IPAA biasanya direkomendasikan untuk pasien dengan FAP. Selain itu, satu hal yang sangat penting bagi orang-orang dengan riwayat keluarga FAP adalah pemantauan kolonoskopi dini. Insiden kanker kolorektum pada pasien dengan FAP yang menjalani kolonoskopi adalah 3-10%, jauh lebih rendah daripada pasien yang tidak menjalani kolonoskopi dan hanya melihat gejalanya saja, di mana insidensi kanker kolorektum adalah 50-70%. Hal ini membuat pengujian genetik dan pengawasan kolonoskopi menjadi sangat penting. Secara keseluruhan, penderita FAP atau mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini harus waspada dan tidak menunggu hingga gejala atau bahkan lesi yang tidak dapat dipulihkan dan serius berkembang sebelum mencari bantuan medis. Pemeriksaan kesehatan secara teratur memungkinkan deteksi dini dan penanganan dini, yang mengarah pada pencegahan yang efektif, penanganan dini lesi ketika terdeteksi, pencegahan kanker dan peningkatan tingkat kelangsungan hidup.