Sebelum Tahun Baru, seorang pasien dirawat di bagian bedah umum rumah sakit, baru berusia 25 tahun, dengan darah di tinja, pemeriksaan endoskopi usus besar, ada polip yang tak terhitung jumlahnya, pengangkatan endoskopi, ada lesi kanker, riwayat generasi sebelumnya meninggal karena tumor, pasien didiagnosis sebagai poliposis adenomatosa familial (FAP), FAP, apa-apaan ini? Apa sih ini? Familial Adenomatous Polyposis (FAP), umumnya dikenal sebagai FAP, adalah penyakit dominan autosomal yang ditandai dengan tumbuhnya ratusan atau ribuan polip dalam kolorektum. Jika dibiarkan, hampir 100% akan berkembang menjadi kanker kolorektum, terutama disebabkan oleh mutasi pada gen poliposis adenomatosa (APC). Penyakit genetik, kedengarannya aneh dan menakutkan. Saat ini lebih populer untuk memperjuangkan ayah Anda, dan untuk FAP, Anda masih harus memperjuangkan garis keturunan Anda, sehingga kelahiran yang lebih baik masih dapat menghindari banyak masalah. Namun, tidak semua orang memiliki keluarga yang baik, haruskah kita menyerahkannya pada takdir. Faktanya, tidak, Tuhan tidak memberi Anda kelahiran yang baik, tetapi bagaimanapun juga, atau lebih berbelas kasihan, dia memberi Anda jenis tindakan pencegahan lain – operasi. FAP sebenarnya tidak terbayang dalam panas yang begitu mengerikan, berikut ini kita akan belajar lebih banyak tentang pria ini adalah apa yang ada di timur! Manifestasi umum dari FAP adalah polip usus besar, ratusan di antaranya tumbuh di usus besar. Sebagian besar pasien memiliki polip pada masa kanak-kanak, dan pada masa remaja, polip bertambah besar dan banyak, menyebabkan perdarahan kolorektal dan bahkan anemia, perubahan kebiasaan buang air besar, konstipasi, diare, sakit perut, massa perut yang teraba, penurunan berat badan, dan lain-lain. Selain menimbulkan malapetaka pada usus besar, FAP juga tidak lupa merusak bagian tubuh lainnya, dan lebih dari 70 persen pasien disertai dengan manifestasi ekstra-usus, seperti hipertrofi bawaan epitel retina, malformasi sumsum tulang dan gigi, dan kelainan lainnya, serta kurangnya kesehatan tubuh. kelainan sumsum tulang dan gigi, adenoma duodenum, polip kelenjar fundus lambung, adenoma sinus lambung, kista epidermoid dan lipoma, sklerofibroma, dan tumor ganas lainnya seperti karsinoma tiroid dan hepatoblastoma. Untungnya, sebagian besar manifestasi ekstraintestinal bersifat jinak. Meskipun gejala FAP masih khas, tidak ada kriteria diagnostik klinis yang seragam. Namun, diagnosis umumnya mencakup kondisi berikut: pasien memiliki lebih dari 100 polip adenomatosa kolorektal (FAP dangkal ringan biasanya berkisar antara 10 hingga 100), dengan usia awal timbulnya; sering disertai dengan manifestasi ekstra-usus seperti hipertrofi epitel pigmen retina kongenital dan sklerofibroma; dan diwariskan secara autosomal dominan (dengan pasien yang hadir dalam beberapa generasi). Keseriusan FAP terletak pada tingginya tingkat kankernya, yang sering berpusat pada banyak lokasi dan terjadi di lebih dari satu lokasi; FAP yang tidak diobati sangat ganas, dengan polip adenomatosa yang muncul pada usia 12 atau 13 tahun, dan pada usia 20 tahun, polip tersebut telah menyebar ke seluruh usus besar, dan jika tidak diobati, kanker hampir selalu muncul pada usia 40 tahun. Namun, perawatan bedah dapat secara efektif mengurangi risiko kanker, yang membawa secercah harapan bagi pasien FAP. Saat ini, prosedur pembedahan utama untuk pasien FAP adalah: kolektomi total + anastomosis ileorektal (TAC/IRA), kolektomi total + ileostomi (TPC/EI), dan kolektomi total + anastomosis kantung-kanal ileum-anal (TPC/IPAA). Setiap metode pembedahan memiliki kelebihan dan kekurangannya masing-masing, dan pilihan metode yang spesifik harus didasarkan pada situasi aktual pasien untuk mengembangkan rencana pembedahan yang optimal. Saat ini, TAC/IRA biasanya direkomendasikan untuk pasien dengan FAP fenotipik ringan, dan TPC/IPAA biasanya direkomendasikan untuk pasien dengan FAP. Selain itu, satu hal yang sangat penting bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan FAP adalah pengawasan kolonoskopi dini. Insiden kanker kolorektum pada pasien dengan FAP yang menjalani pengawasan kolonoskopi adalah 3 hingga 10 persen, yang jauh lebih rendah dibandingkan dengan pasien yang tidak menjalani kolonoskopi dan hanya melihat gejalanya saja, di mana insidensi kanker kolorektum adalah 50 hingga 70 persen. Oleh karena itu, pengujian genetik dan pengawasan kolonoskopi sangat penting. Secara keseluruhan, orang dengan FAP atau yang memiliki riwayat keluarga dengan FAP harus waspada dan tidak menunggu hingga timbul gejala atau bahkan lesi serius yang tidak dapat disembuhkan. Pemeriksaan kesehatan secara teratur diperlukan untuk deteksi dini dan pengobatan dini, yang mengarah pada pencegahan yang efektif, pengobatan dini lesi yang terdeteksi, pencegahan kanker, dan peningkatan tingkat kelangsungan hidup.