1. Gangguan sensorik Karena rongga paling sering dimulai dari dasar tanduk serviks posterior di satu sisi, gejala awal yang menonjol adalah gangguan sensorik disosiatif segmental, yaitu hilangnya sensasi nyeri dan suhu serta adanya sensasi taktil dan dalam. Sebagian besar kasus dimulai dengan kehilangan sensorik unilateral asimetris. Defisit sensorik dapat direfleksikan oleh ulkus kulit yang tidak nyeri, jaringan parut, edema, sendi Charcot, dan resorpsi falang terminal. Anak-anak paling sering terlihat dengan sensasi tanpa rasa sakit pada jari-jari dan luka bakar kulit yang terlokalisasi. Ketika rongga meluas ke dalam sendi materi abu-abu anterior, defisit sensorik disosiatif “vestigial” bilateral berkembang. Kadang-kadang anak mengeluhkan rasa sakit terbakar yang spontan dan tak terlukiskan di area kehilangan sensorik, yang bersifat menetap dan disebut “nyeri sentral”. Jika rongga terus meluas dan menyerang saluran thalamik sumsum tulang belakang, akan terjadi kehilangan sensasi nyeri dan suhu di bawah tingkat kerusakan; sumsum posterior sumsum tulang belakang sering kali merupakan yang terakhir diserang dan terjadi kehilangan sensorik yang dalam di bawah tingkat kerusakan. 2. Gangguan motorik Pada kavitasi sumsum tulang belakang, atrofi neuron motorik yang lebih rendah dan kelemahan tungkai atas sering terjadi. Lesi sering melibatkan ujung tungkai atas, paling sering pada tangan yang dicakar, dan jarang pada lengan bawah dan lengan atas, dengan atrofi otot dan fasikulasi pada segmen yang sesuai. Jika rongga berada di area ekspansi serviks, atrofi otot-otot kecil pada tangan paling menonjol dan refleks tendon pada tungkai atas berkurang atau bahkan tidak ada. Jika traktus piramidalis diinvasi, neuron motorik atas di bawah bidang kerusakan akan rusak dan tungkai ipsilateral mengalami kelumpuhan secara spasmodik. Keterlibatan segmen T1 sering menyebabkan sindrom Horner ipsilateral. Kadang-kadang terdapat kombinasi perdarahan di rongga sumsum tulang belakang, dan gejalanya dapat memburuk dengan cepat. 3. Gangguan nutrisi paling sering dikaitkan dengan pembesaran sendi, keausan pada permukaan artikular, atrofi korteks tulang dan dekalsifikasi tulang, sebagian besar pada sendi tungkai atas, tanpa rasa sakit dan disertai gemeretak saat bergerak. Artritis neurogenik dikenal sebagai sendi Charcot. Selain itu, kulit mengalami distrofi, termasuk keringat yang tidak normal, memar, hiperkeratosis, dan penebalan kulit. Karena tidak adanya rasa sakit, jari tangan atau kaki sering terluka dan membentuk borok yang sulit disembuhkan, atau bahkan nekrosis tanpa rasa sakit dan hilangnya ujung jari tangan dan kaki, yang mengakibatkan tanda Morvan. 4. Gejala medula Kavitasi medula sering kali disertai dengan kavitasi tulang belakang, yang merupakan kelanjutan dari kavitasi tulang belakang. Gejalanya tidak simetris, tetapi jika satu sisi medula oblongata terlibat, mungkin terdapat tanda-tanda unilateral seperti disartria dan disfagia; jika saluran tulang belakang trigeminal dan nukleus saluran tulang belakang terlibat, mungkin terdapat defisit sensorik yang menyilang, dan serat-serat pada jalur serebelar mungkin terlibat. Pada stadium lanjut penyakit ini, mungkin terdapat disfungsi kandung kemih dan rektum. Selain itu, penyakit ini sering dikombinasikan dengan berbagai kelainan bawaan, seperti tulang rusuk serviks, langit-langit mulut yang melengkung tinggi, kifosis atau skoliosis, spina bifida dan malformasi Arnold-Chiari, dan kaki yang membungkuk. Presentasi bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya.