Apa itu diagnosis genetik ketulian? ”Mengapa orang tua dengan pendengaran normal melahirkan anak tunarungu?” , “Benarkah kombinasi orang tuli dan bisu hanya akan menghasilkan keturunan yang tuli?” Mengapa seorang anak tidak dapat mendengar setelah satu suntikan gentamisin?”, “Mengapa seorang anak tidak dapat mendengar lagi?” Mengapa kita tidak dapat menemukan penyebab gangguan pendengaran anak-anak kita? Munculnya diagnosis genetik ketulian dapat menjelaskan pertanyaan-pertanyaan di atas dengan baik. Diagnosis genetik ketulian, juga dikenal sebagai diagnosis molekuler ketulian atau diagnosis DNA, adalah teknik biologi molekuler dan genetika molekuler untuk mendeteksi apakah tingkat struktur molekuler dan tingkat ekspresi gen yang berhubungan dengan ketulian tidak normal, sehingga dapat membuat penilaian tentang penyebab ketulian. Gen penyebab ketulian yang paling dominan pada populasi tuli di Tiongkok termasuk gen GJB2, SLC26A4 dan gen 12SrRNA mitokondria. Lebih dari separuh pasien China dengan tuli herediter mengalami ketulian akibat mutasi pada gen-gen ini. Siapa yang membutuhkan diagnosis genetik ketulian dan diagnosis prenatal? 1.Pasien dengan ketulian dan anggota keluarga utama mereka: Diagnosis genetik ketulian dapat membantu mengklarifikasi penyebab ketulian, dan pengujian genetik anggota keluarga dapat membantu mengklarifikasi status pembawa mutasi gen ketulian, sehingga konseling dan bimbingan genetik ilmiah dapat diberikan sebelum menikah dan melahirkan. Beberapa orang tua dengan pendengaran normal yang telah melahirkan anak tunarungu dan ingin memiliki generasi penerus pendengaran yang sehat dapat menghindari memiliki anak tunarungu lagi dalam keluarga mereka dengan memberikan diagnosis genetik prakonsepsi dan prenatal untuk mengklarifikasi penyebab anak tunarungu dan bimbingan prenatal. 3. Orang yang akan diobati dengan aminoglikosida (misalnya gentamisin, streptomisin, dll.): Pengujian untuk mutasi mitokondria yang sensitif terhadap obat pada orang yang akan diobati dengan aminoglikosida dapat membantu menyaring individu yang sensitif dan memberikan panduan penggunaan obat untuk menghindari terjadinya ketulian setelah penggunaan obat. 4. Bayi baru lahir dan bayi: Skrining pendengaran yang dikombinasikan dengan pengujian genetik ketulian pada bayi baru lahir dan bayi dapat mendeteksi ketulian onset akhir lebih awal, yang penting untuk pengobatan dini dan intervensi ketulian. Kapan pengujian genetik ketulian harus dilakukan? 1. Tes genetik ketulian harus dilakukan setelah ketulian terdeteksi. 2. Tes genetik ketulian harus dilakukan sebelum menikah untuk remaja tuli. 3. Sebelum pengobatan aminoglikosida. 4. Sebelum pengobatan aminoglikosida. 5. Sebelum pengobatan aminoglikosida. 6. Sebelum pengobatan aminoglikosida. Bagaimana cara melakukan tes genetik ketulian untuk bayi baru lahir dan bayi? Untuk diagnosis genetik ketulian, hanya 3 ml darah tepi (beberapa tetes darah tumit untuk bayi) harus dikumpulkan dari orang yang akan diuji, dan tes harus dilakukan oleh seorang profesional. Penting untuk dicatat bahwa hasil diagnosis genetik ketulian harus ditafsirkan dan dipandu oleh dokter yang berkualifikasi setelah menerimanya. Pengujian genetik profesional untuk ketulian tersedia di Kunming Medical College. Klinik Audiologi THT dikelola oleh dokter yang telah dilatih dan berkualifikasi dalam konseling genetik untuk ketulian oleh Chinese Society of Genetics dan Association of Otolaryngologists untuk konsultasi dan diagnosis.