Transposisi lengkap arteri besar, juga dikenal sebagai transposisi D arteri besar (D-TGA), adalah suatu kondisi di mana koneksi atrioventrikular kongruen dan koneksi arteri besar ventrikel tidak kongruen, yaitu ventrikel kanan anatomis terhubung ke aorta dan ventrikel kiri anatomis terhubung ke arteri paru-paru. Ini adalah bentuk penyakit jantung bawaan sianotik yang paling umum pada periode neonatal dan yang paling mungkin mengalami gagal jantung serta memiliki tingkat kematian tertinggi. Dengan tidak adanya stenosis pulmonal, peluang untuk sembuh hilang dalam empat bulan pertama kehidupan; jika tidak diobati, lebih dari 90% anak meninggal dalam usia satu tahun. Diagnosis pra operasi yang lengkap dan akurat sangat penting karena pendekatan pembedahan bervariasi antara anak-anak dengan usia dan kondisi yang berbeda [1,2,3]. Angiografi jantung merupakan standar emas untuk diagnosis penyakit jantung bawaan, tetapi penggunaan klinisnya dibatasi oleh sifatnya yang invasif serta pemeriksaan dan tindak lanjut yang tidak nyaman [4]. Ekokardiografi memiliki kelebihan karena sederhana dan non-invasif dan telah digunakan secara luas dalam diagnosis berbagai penyakit jantung bawaan [5]. Dalam makalah ini, nilai ekokardiografi dalam diagnosis dan manajemen D-TGA ditinjau sebagai berikut. I. Dasar patologis transposisi lengkap arteri besar Mekanisme embriologis pembentukan D-TGA terkait dengan pemisahan dan rotasi abnormal batang arteri berbentuk kerucut [6]. Ketika kerucut muncul di bawah aorta dan menghilang di bawah arteri pulmonalis, hubungan relatif anterior-posterior pembuluh darah besar dibalik, yaitu aorta bergeser dari posisi posterior semula ke posisi anterior, sedangkan aorta anterior berasal dari ventrikel kanan dan arteri pulmonalis posterior dari ventrikel kiri. Biasanya tidak ada struktur kerucut di bawah aorta, dan setelah transposisi pembuluh darah besar, kerucut miokard muncul di bawah katup aorta, yang tidak secara langsung berhubungan dengan katup trikuspid. Sebaliknya, ada kontinuitas berserat antara katup pulmonal dan katup mitral. Dinding ventrikel kanan tipis sebelum lahir, tetapi tumbuh dengan cepat setelah lahir dan dapat menyalip ventrikel kiri. Ciri yang paling jelas dari transposisi arteri besar adalah posisi relatif aorta dan arteri pulmonalis yang tidak normal. Umumnya aorta berada di anterior sebelah kanan arteri pulmonalis, tetapi dapat juga terlihat di anterior arteri pulmonalis, di anterior sebelah kiri, dan jarang terletak di posterior sebelah kanan arteri pulmonalis. D-TGA dapat diklasifikasikan berdasarkan ada tidaknya defek septum ventrikel dan obstruksi saluran keluar ventrikel kiri. Transposisi aorta tanpa kelainan kardiovaskular lainnya (kecuali foramen ovale paten dan duktus arteriosus paten) disebut transposisi arteri besar sederhana (sekitar 50% kasus). Cacat septum ventrikel terjadi pada sekitar 40% hingga 45% kasus, dengan hampir dua pertiga di antaranya berukuran kecil. Cacat septum ventrikel umumnya merupakan cacat perimembran dan cacat miokard. Cacat septum ventrikel yang tidak sejajar dapat terjadi ketika septum berbentuk kerucut (saluran keluar) bergeser ke depan atau ke belakang. Penyimpangan ke depan dari septum kerucut dapat menyebabkan stenosis subaorta, yang mungkin berhubungan dengan penyempitan aorta atau gangguan arkus aorta. Ketika septum kerucut yang tidak sejajar menyimpang ke arah ventrikel kanan, hal ini dapat menyebabkan sebagian katup pulmonal naik ke atas ventrikel kanan, dan pada kasus yang parah, defek septum terletak tepat di bawah katup pulmonal, membentuk jenis saluran keluar ganda ventrikel kanan – Malformasi Taussing Bing. Cacat septum foramen ovale sekunder ditemukan pada sekitar 10%-25% kasus. Dikombinasikan dengan obstruksi saluran keluar ventrikel kiri pada sekitar 25% kasus, obstruksi dapat terjadi di mana saja di saluran keluar ventrikel kiri. Ketika septum utuh, saluran keluar ventrikel kanan sejajar dengan saluran keluar ventrikel kiri dan septum terlihat seperti pelat datar, tidak seperti defleksi melengkung secara spasial yang normal. Dalam kasus ini, sering terjadi kombinasi stenosis subpulmonalis ringan hingga sedang, yang berhubungan dengan defleksi septum ke dalam rongga ventrikel kiri, gerakan katup mitral anterior selama sistol dan katup pulmonal mengepak hingga penutupan pertengahan sistol (akibat tekanan arteri pulmonalis yang rendah dan volume rongga ventrikel kiri akhir sistolik yang rendah). Dalam kombinasi dengan defek septum ventrikel, selain katup pulmonal dan stenosis subvalvular, terdapat juga perpindahan posterior septum kerucut, perlekatan abnormal alat katup mitral ke septum ventrikel, dan pertumbuhan berlebih katup trikuspid yang menonjol melalui defek septum ventrikel ke bagian bawah arteri pulmonalis. Transposisi arteri besar menciptakan sistem peredaran darah yang berjalan sejajar satu sama lain antara sirkulasi kopral dan pulmonal. Pada janin, sirkulasi tubuh dan paru yang paralel tidak mengganggu perkembangan normal karena adanya foramen ovale dan duktus arteriosus yang tidak tertutup. Pada keadaan sirkulasi tubuh dan paru paralel setelah lahir, darah vena paru yang beroksigen masih mengalir ke dalam sirkulasi paru melalui ventrikel kiri, sedangkan darah yang tidak beroksigen dari sirkulasi tubuh tidak dapat masuk ke dalam paru untuk pertukaran gas. Kelangsungan hidup hanya dapat dipertahankan dengan adanya lalu lintas antara dua sirkulasi, seperti foramen ovale terbuka, defek septum atrium, defek septum ventrikel, dan duktus arteriosus paten. Jumlah aliran darah efektif yang dipertukarkan antara dua sirkulasi tergantung pada lokasi dan ukuran pertukaran. Aliran fraksional juga bergantung pada kepatuhan ventrikel, perbedaan langkah tekanan ventrikel, fase pernapasan, dan resistensi pembuluh darah sirkulasi. Diagnosis ekokardiografi D-TGA (a) Diagnosis ekokardiografi transposisi lengkap arteri besar Posisi atrium, ventrikel dan arteri besar serta interkoneksinya dapat ditentukan dengan ekokardiografi segmental berurutan. D-TGA dapat didiagnosis berdasarkan koneksi atrioventrikular yang konsisten dan koneksi aorta ventrikel yang tidak konsisten. Tampilan subxiphoid sangat berharga dalam diagnosis D-TGA karena dapat menunjukkan saluran keluar dan aorta kedua ventrikel secara bersamaan. Tampilan subxiphoid empat ruang menunjukkan ventrikel kiri anatomis di sebelah kiri dan ventrikel kanan anatomis di sebelah kanan, dengan probe menghadap ke atas untuk menunjukkan batang arteri pulmonalis yang melekat pada ventrikel kiri, dibagi menjadi arteri pulmonalis kiri dan kanan, dan lebih jauh lagi ke atas untuk menunjukkan aorta yang melekat pada ventrikel kanan. Pada D-TGA, aorta sejajar dengan arteri pulmonalis, sedangkan pada jantung normal, saluran keluar ventrikel kanan berjalan dari kanan ke kiri di depan aorta, dan saluran keluar ventrikel kiri berjalan dari kiri ke kanan, dengan aorta berputar dengan arteri pulmonalis. Dengan demikian, pandangan sumbu panjang aorta parasternal menunjukkan aorta di bagian depan dan arteri pulmonalis di bagian belakang, tetapi dengan katup aorta diposisikan lebih tinggi dari katup pulmonalis. Pandangan sumbu pendek dari aorta parasternal menunjukkan aorta dalam kaitannya dengan akar arteri pulmonalis. Pada sebagian besar kasus, katup aorta terletak di sebelah kanan katup pulmonalis di bagian anterior. Dengan probe mengarah sedikit ke atas, arteri pulmonalis yang terletak di bagian belakang dapat terlihat bercabang menjadi arteri pulmonalis kiri dan kanan. (ii) Diagnosis ultrasonografi malformasi gabungan Duktus arteriosus yang tidak tertutup dengan mudah ditunjukkan pada pandangan sumbu panjang arkus aorta suprasternal. Karena posisi spasial paralel dari arteri besar, duktus arteriosus dapat dilihat pada bagian arkus aorta. Selain itu, ketika menunjukkan arteri pulmonalis, pencitraan aliran warna menunjukkan aliran darah yang disalurkan melalui duktus arteriosus. Tampilan empat ruang subxiphoid atau dua atrium sering digunakan untuk memeriksa foramen ovale paten atau defek septum atrium, dan dikombinasikan dengan Doppler, untuk memperkirakan aliran pirau. Cacat septum ventrikel umumnya ditemukan pada septum saluran keluar dan daerah perimembran. Pandangan sumbu panjang parasternal ventrikel kiri adalah pandangan terbaik untuk menunjukkan defek septum saluran keluar yang tidak sejajar. Septum funikularis bergeser ke anterior dan tidak sejajar dengan septum trabekularis, yang dapat menyebabkan arteri pulmonalis menumpang di atas septum trabekularis dan stenosis saluran keluar ventrikel kanan. Cacat septum subpulmonal di mana arteri pulmonalis menaiki lebih dari 50% septum menyerupai saluran keluar ganda ventrikel kanan, tetapi D-TGA mempertahankan hubungan langsung antara katup pulmonal dan katup mitral. Pada pandangan sumbu pendek parasternal, aorta dan arteri pulmonalis disandingkan pada saluran keluar ganda ventrikel kanan, sedangkan pada D-TGA, aorta dan arteri pulmonalis diposisikan lebih ke arah depan dan belakang. Stenosis saluran keluar ventrikel kanan juga dapat dikaitkan dengan obstruksi arkus aorta. Gambaran empat ruang apikal dan subxiphoid dari stenosis subaorta atau malformasi katup trikuspid sangat membantu. Defek septum yang tidak sejajar dan stenosis subpulmonal dapat dilihat pada gambaran empat ruang ventrikel kiri parasternal dan subxifoid. Cacat septum ventrikel perimembran ditandai dengan tidak adanya jaringan septum antara katup mitral dan trikuspid pada gambaran empat ruang apikal dan subxiphoid. Zhang Yuqi et al [7] merangkum 118 pasien dengan D-TGA yang dikonfirmasi melalui pembedahan dan menemukan bahwa terdapat 112 kasus (94,9%) dengan ortotropia atrium dan transposisi kanan arteri besar pada jaminan ventrikel kanan (SDD) dan 6 kasus (5,1%) dengan inversi atrium dan transposisi kiri arteri besar pada jaminan ventrikel kiri (ILL). Malformasi gabungan lainnya termasuk sisa vena kava superior kiri, obstruksi saluran keluar ventrikel kiri, defek septum atrium lengkap, penyempitan aorta dan arkus aorta terputus, yang pada dasarnya konsisten dengan hasil literatur [5]. III. Diagnosis D-TGA yang dikombinasikan dengan malformasi arteri koroner Pembalikan aorta adalah pilihan pembedahan yang lebih disukai untuk D-TGA, tetapi cangkok arteri koroner tetap diperlukan. Karena arteri koroner pada anak kecil, jika juga dikombinasikan dengan asal atau kesejajaran yang tidak normal, seringkali sulit untuk dioperasi atau menyebabkan cedera arteri koroner intraoperatif, yang mengakibatkan perfusi miokard yang tidak adekuat dan kematian kardiogenik setelah pembedahan. Oleh karena itu, penting untuk menentukan dengan benar jenis anatomi arteri koroner sebelum pembedahan [3]. Penerapan ekokardiografi 2D telah dilaporkan dapat menunjukkan arteri koroner dengan jelas pada sekitar 95% kasus. Pandangan sumbu pendek dari akar aorta parasternal menunjukkan asal dan segmen proksimal arteri koroner, ketika probe diputar 10-30° searah jarum jam untuk menunjukkan dengan jelas arteri koroner kiri dan 10-30° berlawanan arah jarum jam untuk menunjukkan dengan jelas arteri koroner kanan. Tampilan sumbu panjang parasternal dengan probe menghadap ke bahu kiri akan menunjukkan arteri koroner kiri dan cabang-cabangnya, sedangkan tampilan sumbu panjang melalui akar aorta akan menunjukkan arteri koroner kanan. Pandangan subxiphoid dan apikal sangat membantu dalam memvisualisasikan kelainan pada cabang-cabang arteri koroner kanan [8,9]. Pada 118 pasien yang dirangkum oleh Zhang Yuqi et al [10], terdapat 104 arteri koroner normal (88,1%) dan 14 arteri koroner abnormal (11,9%). Aorta terletak di sisi kanan dari gabungan malformasi arteri koroner pada 13 kasus (92,9%); aorta berada di bagian anterior yang dikombinasikan dengan malformasi arteri koroner pada 1 kasus (7,1%). Dari 14 arteri koroner anomali, ekokardiografi benar pada 10 kasus (71,4%); tiga adalah arteri koroner tunggal di sinus koroner kanan, tiga adalah cabang gyral dari arteri koroner kanan, dua adalah dua arteri koroner di sinus koroner kanan, dan dua adalah dua arteri koroner di sinus koroner kiri. 2 kasus arteri koroner. Pada empat pasien lainnya, “bukaan” arteri koroner terlihat pada sinus koroner kiri dan kanan dalam dua kasus, yang disalahartikan sebagai arteri koroner normal, dengan tingkat kesalahan diagnosis sebesar 14,3%. Angka kejadiannya adalah 11,9%, yang lebih rendah daripada angka kejadian di luar negeri yang mencapai 33,0%. Sebuah studi oleh Huang Meirong et al[12] di Cina menyimpulkan bahwa insiden anomali arteri koroner adalah 25,5%, dengan jenis yang paling umum adalah arteri koroner tunggal pada sinus koroner kanan (7,3%) dan dua arteri koroner pada sinus koroner kanan (5,5%). Rendahnya kejadian anomali arteri koroner pada kelompok ini mungkin terkait dengan fakta bahwa semua pasien dalam kelompok ini adalah pasien bedah dan tidak termasuk pasien yang tidak melanjutkan pengobatan atau meninggal sebelum operasi. D-TGA adalah hasil penyerapan paradoksal dari kerucut arteri pulmonalis utama dan inferior embrionik, dengan perbedaan tingkat rotasi kerucut yang mengarah ke berbagai posisi spasial yang berbeda dari dua kelompok katup semilunar [6]. Karena rotasi yang tidak normal, hubungan antara kuman arteri koroner yang berasal dari sinus yang dihabiskan dan sel kuman pembuluh koroner yang terletak di sulkus interventrikular dan interatrial menjadi tidak normal, yang mengakibatkan asal dan perjalanan arteri koroner yang tidak normal. Dalam penelitian kami, kejadian anomali arteri koroner secara signifikan lebih rendah pada mereka yang memiliki aorta yang terletak di anterior (1,9%) dibandingkan dengan mereka yang memiliki aorta anterior kanan dan sisi kanan (22,0%), sedangkan Eliiott dkk [13] menyarankan bahwa mereka yang memiliki aorta anterior kanan lebih mungkin memiliki arteri koroner yang khas dan cabang gyral yang berasal dari arteri koroner kanan lebih mungkin terlihat pada mereka yang memiliki penjajaran arteri utama dan arteri pulmonalis yang tepat. Hal ini menunjukkan bahwa mungkin ada hubungan antara anomali arteri koroner dan sudut rotasi arteri utama dan arteri pulmonalis. Penulis lain telah menyarankan bahwa terjadinya anomali arteri koroner mungkin terkait dengan defek septum ventrikel. Penelitian kami menemukan bahwa kejadian anomali arteri koroner secara signifikan lebih tinggi pada pasien dengan defek septum ventrikel gabungan (25,8%) daripada pasien dengan septum ventrikel utuh (6,0%). Hal ini menunjukkan bahwa memang ada hubungan antara terjadinya kelainan arteri koroner dan adanya defek septum ventrikel. Peran ekokardiografi dalam menentukan waktu operasi pembalikan aorta fase II yang cepat untuk D-TGA Operasi pembalikan aorta (ASO) merupakan pilihan bedah terbaik untuk mengoreksi D-TGA. Pada pasien dengan septum ventrikel yang utuh atau gabungan defek septum ventrikel kecil, usia pada saat pembedahan sebaiknya kurang dari 2 minggu. Jika pasien lebih tua pada saat konsultasi, ventrikel kiri mengalami degenerasi dan tidak dapat menerima afterload sirkulasi tubuh, tingkat keberhasilan ASO lebih rendah [14]. Dalam kasus ini, transposisi intra-atrium (prosedur Senning atau Mustard) sering dipilih di masa lalu. Meskipun tingkat keberhasilan prosedur ini sekitar 95%, ada lebih banyak komplikasi jangka panjang seperti kegagalan ventrikel kanan, regurgitasi trikuspid, dan aritmia, yang sekarang kurang umum digunakan dalam praktik klinis. Pada tahun 1989, Jonas et al [15] mengusulkan konsep pembalikan aorta tahap kedua yang cepat dan menyimpulkan bahwa massa ventrikel kiri dapat meningkat dengan faktor 1 dalam waktu sekitar 7 hari setelah anuloplasti arteri pulmonalis dan aman untuk melakukan pembalikan aorta, tetapi indikasi untuk melakukan anuloplasti arteri pulmonalis dan indikator untuk menilai waktu operasi kedua masih belum jelas. 2001, Cedil et al [16] mempelajari 22 pasien dengan septum ventrikel yang utuh di D-TGA Pada tahun 2001, Cedil et al [16] mempelajari 22 pasien dengan septum ventrikel utuh di D-TGA dan menyimpulkan bahwa jika anak lebih tua dari 3 minggu, septum menonjol ke arah permukaan ventrikel kiri, dan indeks massa ventrikel kiri kurang dari 35 g / m2 pada saat pembedahan, pembalikan aorta tahap kedua yang cepat harus dilakukan; jika rasio tekanan ventrikel kanan dan kiri lebih besar dari 65% dan indeks massa ventrikel kiri lebih besar dari 50 g / m2 sekitar 10 hari setelah anuloplasti arteri pulmonalis dan bypass paru-paru, pembalikan aorta dapat dilakukan. Menurut kriteria ini, Zhang Yuqi et al [17] melakukan pembalikan aorta tahap kedua yang cepat pada 13 pasien dengan D-TGA dengan septum ventrikel utuh atau dikombinasikan dengan cacat septum ventrikel kecil, dan prosedur ini berhasil pada 10 kasus dan berakibat fatal pada 3 kasus. Hal ini serupa dengan hasil penelitian Cedil et al [16], yang menunjukkan bahwa pembalikan arteri besar tahap kedua yang cepat dapat dilakukan pada pasien dengan D-TGA dengan septum ventrikel yang utuh atau dikombinasikan dengan defek septum ventrikel kecil pada usia yang lebih tua. Studi oleh Zhang Yuqi dkk. juga menemukan bahwa indeks massa LV secara signifikan lebih tinggi dari 50 g/m2 pada ke-13 pasien, yang menunjukkan bahwa indeks massa LV tidak dapat memprediksi hasil prosedur tahap kedua. Analisis independen LVDD, LVPWT, dan IVST dalam rumus perhitungan menunjukkan bahwa LVDD, LVPWT, dan IVST meningkat secara signifikan pada 10 pasien dengan operasi yang berhasil dan peningkatan massa LV; pandangan sumbu pendek parasternal ventrikel kiri menunjukkan septum yang menonjol ke arah permukaan ventrikel kanan. Sebaliknya, tidak satu pun dari tiga pasien yang meninggal mengalami peningkatan LVDD yang signifikan dan massa ventrikel kiri masih meningkat karena peningkatan LVPWT dan IVST; namun, pandangan sumbu pendek ventrikel kiri parasternal menunjukkan perataan septum, yang gagal menonjol secara signifikan ke dalam bidang ventrikel kanan. Hal ini serupa dengan hasil Lyer et al [18], yang menunjukkan bahwa LVDD dan bentuk septum dapat digunakan untuk memprediksi hasil prosedur. Pada 13 pasien dengan fungsi ventrikel kiri normal sebelum anuloplasti arteri pulmonalis, terdapat penurunan fungsi sistolik ventrikel kiri yang signifikan pada hari ke-1 setelah anuloplasti, yang mungkin terkait dengan peningkatan akut afterload ventrikel kiri dan edema miokard ventrikel kiri. Pada pasien dengan septum atrium yang utuh, peningkatan tajam afterload ventrikel kiri dan hipertrofi ventrikel dapat menyebabkan peningkatan tekanan diastolik ventrikel, dan diketahui bahwa fungsi sistolik ventrikel akan mengimbangi sesuai dengan kurva Frank-Starling [19,20]. Pada pasien kami, yang semuanya memiliki gabungan defek septum atrium atau foramen ovale paten dan hipertrofi ventrikel, tekanan diastolik ventrikel tidak berubah secara signifikan karena adanya pirau kiri-ke-kanan yang tidak restriktif pada tingkat atrium selama diastol, dan mekanisme kompensasi tidak ada, kemudian terjadi insufisiensi jantung. Tiga sampai empat hari setelah dering, saat ventrikel kiri menjadi hipertrofi, kontraktilitas miokard meningkat, edema sel miokard mereda dan fungsi sistolik ventrikel kiri berangsur-angsur kembali normal. Fraksi ejeksi ventrikel kiri dan fraksi pemendekan adalah normal sebelum dan sesudah anuloplasti arteri pulmonalis pada tiga pasien kami yang meninggal, yang menunjukkan bahwa indeks tunggal fungsi jantung tidak dapat digunakan untuk memprediksi hasil prosedur. Sebagai kesimpulan, kami percaya bahwa ekokardiografi dapat mendiagnosis D-TGA dan malformasi gabungannya dengan lebih akurat, memberikan indikator objektif yang penting untuk menentukan waktu pembedahan, dan memainkan peran yang sangat penting dalam diagnosis dan manajemen penyakit prekardiak.